Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn là gì?

Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn là một thể ung thư vú ác tính khởi phát từ các tiểu thùy (các tuyến sản xuất sữa của vú). Sau khi hình thành, các tế bào ung thư sẽ phá vỡ màng đáy của tiểu thùy và xâm lấn lan rộng ra các mô đệm vú xung quanh. Đây là thể ung thư vú xâm lấn phổ biến thứ hai, chỉ đứng sau ung thư biểu mô ống tuyến xâm lấn.

Về mặt ảnh hưởng sức khỏe, thể ung thư này tác động sâu sắc đến hệ thống tuyến vú và có xu hướng lan tràn âm thầm do đặc tính sinh học phát triển rải rác. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh sẽ tiến triển sang giai đoạn di căn xa, xâm lấn đến các hạch bạch huyết lân cận và di chuyển theo đường máu hoặc hệ bạch huyết để phá hủy các cơ quan nội tạng quan trọng, đe dọa trực tiếp đến tính mạng người bệnh.

Theo các số liệu nghiên cứu dịch tễ học lâm sàng, ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn chiếm khoảng 10% đến 15% trong tổng số các ca ung thư vú xâm lấn trên toàn thế giới. Bệnh lý này đặc biệt nguy hiểm bởi cấu trúc phát triển không tạo thành khối u rõ rệt, khiến tỷ lệ bỏ sót tổn thương trên các phương pháp tầm soát tiêu chuẩn như nhũ ảnh (mammography) thường cao hơn rất nhiều so với các thể ung thư vú khác.

Nguyên nhân gây ra ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn

Nguyên nhân

Nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh lý này bắt nguồn từ các đột biến di truyền tích lũy trong DNA của tế bào biểu mô tiểu thùy vú, làm mất kiểm soát quá trình phân bào và chu kỳ chết tự nhiên của tế bào. Đặc biệt, sự mất biểu hiện hoặc đột biến bất hoạt của gen CDH1 (gen mã hóa cho protein bám dính E-cadherin) được xác định là nguyên nhân cốt lõi gây ra thể bệnh này.

Bên cạnh nguyên nhân trực tiếp, các nghiên cứu khoa học cũng chỉ ra nhiều nguyên nhân gián tiếp làm gia tăng khả năng khởi phát đột biến ác tính:

• Liệu pháp hormone thay thế phối hợp (HRT): Việc sử dụng hormone estrogen kết hợp progesterone kéo dài sau mãn kinh để điều trị các triệu chứng tiền mãn kinh làm tăng đáng kể nguy cơ kích thích sự tăng sinh bất thường của các tế bào tiểu thùy vú nhạy cảm với hormone.
• Phơi nhiễm estrogen nội sinh kéo dài: Những phụ nữ có thời gian hành kinh sớm (trước 12 tuổi), mãn kinh muộn (sau 55 tuổi) hoặc không sinh con có thời gian phơi nhiễm với nồng độ estrogen tự nhiên dài hơn, gián tiếp thúc đẩy sự phát triển của các tổn thương tiểu thùy tiền ung thư.
• Đột biến gen di truyền dòng mầm (Germline mutations): Di truyền đột biến gen CDH1 từ thế hệ trước liên quan trực tiếp đến hội chứng ung thư dạ dày thể lan tỏa và ung thư vú tiểu thùy gia đình, khiến người mang gen có nguy cơ mắc bệnh cực kỳ cao ngay từ khi còn trẻ.

Cơ chế

Cơ chế bệnh sinh dẫn đến sự hình thành và phát triển của bệnh lý này được mô tả chi tiết qua các giai đoạn biến đổi sinh học phân tử sau:

• Sự mất chức năng của phân tử liên kết E-cadherin: Khi gen CDH1 bị đột biến hoặc bị methyl hóa làm bất hoạt, tế bào biểu mô tiểu thùy không còn khả năng sản xuất protein E-cadherin trên màng tế bào. Việc thiếu hụt protein này làm mất đi lực bám dính giữa các tế bào với nhau.
• Kiểu thâm nhiễm hàng đơn (Indian filing): Do không thể liên kết chặt chẽ để tạo thành khối đặc, các tế bào ung thư di chuyển tự do và thâm nhiễm vào mô đệm xung quanh dưới dạng các hàng tế bào đơn lẻ, xếp song song hoặc phân tán rải rác. Cơ chế này giúp chúng dễ dàng len lỏi qua cấu trúc mô vú mà không làm xáo trộn mạnh cấu trúc giải phẫu ban đầu.
• Sự tương tác với các thụ thể nội tiết: Hầu hết các tế bào biểu mô tiểu thùy đột biến đều biểu hiện quá mức thụ thể Estrogen (ER) và Progesterone (PR). Sự gắn kết của hormone nội sinh vào các thụ thể này sẽ kích hoạt các con đường tín hiệu nội bào thúc đẩy tế bào ung thư nhân lên liên tục và tránh được quá trình chết rụng theo chương trình (apoptosis).

Triệu chứng của ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn

Triệu chứng phổ biến

Do đặc tính thâm nhiễm dạng hàng đơn và không tập trung thành một khối rõ rệt, triệu chứng lâm sàng của bệnh thường rất mơ hồ ở giai đoạn đầu và khác biệt hoàn toàn với thể ung thư ống tuyến:

• Vùng mô ngực dày lên bất thường: Thay vì cảm nhận được một cục u cứng, tròn trịa khi tự khám vú, người bệnh thường có cảm giác một vùng mô ngực trở nên dày hơn, đầy hơn hoặc nặng nề hơn một cách rõ rệt so với bên còn lại.
• Da vú bị lõm hoặc co rút: Các tế bào ung thư thâm nhiễm vào mô đệm và co kéo các dây chằng Cooper nâng đỡ tuyến vú, dẫn đến hiện tượng da vú bị lõm xuống ở một vài vị trí khi giơ tay lên cao hoặc thay đổi tư thế.
• Thay đổi bề mặt da giống vỏ cam (Peau d’orange): Khi các tế bào ác tính làm tắc nghẽn các mạch bạch huyết nông dưới da vú, vùng da ngực sẽ bị phù nề, lỗ chân lông giãn rộng tạo nên hình ảnh sần sùi như vỏ quả cam.
• Núm vú bị dẹt hoặc thụt vào trong: Sự xơ hóa và co rút của các ống tuyến phía sau quầng vú do tế bào ác tính thâm nhiễm sẽ kéo rút núm vú lệch hướng hoặc tụt sâu vào bên trong cơ thể.

Triệu chứng theo mức độ

Để giúp phân biệt rõ ràng diễn tiến triệu chứng của bệnh lý này, dưới đây là bảng so sánh chi tiết giữa các mức độ tiến triển của bệnh:

Trường hợp đặc biệt

Trong một số trường hợp lâm sàng đặc biệt, bệnh lý này biểu hiện những triệu chứng và dấu hiệu đặc thù sau:

• Tổn thương đa ổ và đa trung tâm (Multifocal/Multicentric): Ung thư xuất hiện đồng thời ở nhiều vị trí khác nhau trong cùng một bên vú, gây ra nhiều vùng da bị co rút rải rác hoặc làm cho toàn bộ tuyến vú cứng đờ mà không có u khu trú.
• Tổn thương đối bên đồng thời (Bilateral disease): Triệu chứng xuất hiện song song ở cả hai bên vú với cảm giác dày lên đối xứng, rất dễ bị nhầm lẫn với sự thay đổi mô sợi tuyến sinh lý trước kỳ kinh.
• Triệu chứng di căn đường tiêu hóa giả mạo: Khi di căn đến dạ dày hoặc đại tràng, bệnh không biểu hiện ở ngực mà gây ra các triệu chứng như nôn ra máu, sụt cân, đầy bụng, hoặc tắc ruột giống hệt ung thư dạ dày nguyên phát.

Các biến chứng của ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn

Nếu không được can thiệp điều trị kịp thời và đúng phác đồ, bệnh lý này sẽ dẫn đến các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe:

Di căn lan rộng đến hệ tiêu hóa và màng bụng

Khác với các thể ung thư vú khác thường di căn đến phổi hoặc gan, thể tiểu thùy xâm lấn có xu hướng di căn đặc thù đến dạ dày, ruột non, buồng trứng và màng bụng. Biến chứng này gây ra tình trạng tràn dịch màng bụng (cổ trướng), tắc ruột cơ học, suy dinh dưỡng nặng do kém hấp thu và suy đa cơ quan, dẫn đến tiên lượng tử vong rất cao.

Xâm lấn hạch bạch huyết hệ thống

Tế bào ung thư nhanh chóng di chuyển vào các mạch bạch huyết vùng nách, hạch thượng đòn và hạch vú trong. Việc các hạch này bị thâm nhiễm và sưng to không chỉ cản trở dòng chảy bạch huyết gây phù tay voi (lymphedema) đau đớn cho người bệnh, mà còn là bàn đạp để tế bào ác tính phát tán đi khắp cơ thể.

Suy kiệt thể chất và loãng xương do điều trị kéo dài

Do bệnh nhạy cảm mạnh với hormone, bệnh nhân thường phải điều trị nội tiết ức chế estrogen kéo dài từ 5 đến 10 năm. Việc thiếu hụt estrogen nghiêm trọng dẫn đến biến chứng loãng xương thứ phát nặng, dễ gãy xương tự nhiên, kết hợp với hội chứng mệt mỏi do ung thư làm giảm sút nghiêm trọng chất lượng cuộc sống.

Đối tượng nguy cơ mắc ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn

Nhóm tuổi, giới tính dễ mắc bệnh (phổ biến)

Các nghiên cứu dịch tễ học đã xác định rõ nhóm đối tượng có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất trong cộng đồng:

• Phụ nữ lớn tuổi sau mãn kinh: Bệnh thường gặp nhất ở phụ nữ trong độ tuổi từ 55 đến 65 tuổi. Quá trình lão hóa tế bào kết hợp với sự thay đổi môi trường nội tiết sau mãn kinh tạo điều kiện thuận lợi cho các đột biến tiểu thùy bùng phát.
• Nữ giới có tiền sử gia đình mắc ung thư vú: Những phụ nữ có mẹ, chị em gái hoặc con gái đã từng mắc ung thư vú (đặc biệt là thể tiểu thùy) có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2 đến 3 lần so với người bình thường.

Nhóm yếu tố nguy cơ khác (hiếm hoặc ít phổ biến hơn)

Bên cạnh các nhóm phổ biến, một số yếu tố nguy cơ khác tuy ít gặp hơn nhưng có liên quan mật thiết đến bệnh lý:

• Người mang đột biến gen CDH1 di truyền: Đây là nhóm nguy cơ cao cực kỳ đặc biệt, liên quan đến hội chứng ung thư dạ dày thể lan tỏa di truyền (HDGC). Phụ nữ mang đột biến này có nguy cơ tích lũy suốt đời mắc thể ung thư vú tiểu thùy lên tới 40% – 50%.
• Bệnh nhân có tiền sử mắc tăng sản tiểu thùy không điển hình (ALH) hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ (LCIS): Đây là các tổn thương lành tính hoặc tiền ung thư tại vú. Mặc dù không trực tiếp chuyển thành ác tính, sự hiện diện của chúng là dấu chỉ cho thấy toàn bộ mô tuyến vú hai bên có nguy cơ cao phát triển thành ung thư xâm lấn trong tương lai.
• Lối sống lạm dụng rượu bia và béo phì: Việc tiêu thụ cồn làm giảm khả năng thải độc estrogen của gan, trong khi mô mỡ dư thừa ở phụ nữ béo phì sau mãn kinh là nguồn sản sinh estrogen ngoại vi lớn thông qua quá trình thơm hóa (aromatization), gián tiếp làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Phòng ngừa ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn

Để chủ động giảm thiểu tối đa nguy cơ mắc bệnh và phát hiện sớm tổn thương, các biện pháp phòng ngừa sau cần được áp dụng chặt chẽ:

Tầm soát định kỳ bằng phương pháp phối hợp nhũ ảnh và cộng hưởng từ (MRI) vú

Do thể tiểu thùy khó phát hiện trên nhũ ảnh thông thường, những phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ cao (như có tiền sử gia đình hoặc có gen đột biến) cần thực hiện tầm soát kết hợp chụp cộng hưởng từ (MRI) vú hàng năm. MRI có độ nhạy cực cao trong việc phát hiện sự thay đổi tưới máu và cấu trúc mô lan tỏa của thể tiểu thùy ở giai đoạn rất sớm.

Kiểm soát cân nặng và duy trì lối sống lành mạnh

Phụ nữ sau mãn kinh cần thực hiện chế độ ăn giảm chất béo động vật, tăng cường rau xanh chứa nhiều phytoestrogen tự nhiên và tập thể dục thể thao ít nhất 150 phút mỗi tuần. Việc này giúp kiểm soát lượng mỡ thừa trong cơ thể, từ đó giảm nồng độ estrogen nội sinh – nguồn kích thích chính đối với tế bào biểu mô tiểu thùy đột biến.

Cân nhắc liệu pháp phòng ngừa bằng thuốc (Chemoprevention)

Đối với những phụ nữ được xác định có nguy cơ rất cao (như đã có tổn thương LCIS hoặc ALH trước đó), bác sĩ có thể tư vấn sử dụng các thuốc điều hòa thụ thể estrogen chọn lọc (SERMs) như Tamoxifen hoặc Raloxifene, hoặc các thuốc ức chế aromatase. Các thuốc này giúp khóa các thụ thể hormone trên tế bào vú, giảm tới 50% nguy cơ tiến triển thành ung thư xâm lấn.

Chẩn đoán ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn

Chẩn đoán chính xác thể bệnh này đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa giữa chẩn đoán hình ảnh và giải phẫu bệnh lý phân tử:

Chụp cộng hưởng từ tuyến vú (Breast MRI)

Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh nhạy bén nhất đối với thể tiểu thùy xâm lấn. MRI sử dụng từ trường mạnh và chất tương phản từ để dựng hình ảnh 3D chi tiết của tuyến vú, giúp bác sĩ xác định chính xác ranh giới thâm nhiễm lan tỏa của tổn thương, phát hiện các ổ ung thư nhỏ vệ tinh lân cận và đánh giá toàn diện tuyến vú đối bên.

Chụp nhũ ảnh cắt lớp (3D Mammogram)

Khác với nhũ ảnh 2D thông thường dễ bị chồng ảnh và bỏ sót tổn thương dạng tấm của thể tiểu thùy, nhũ ảnh 3D cắt lát mỏng mô vú ở nhiều góc độ khác nhau. Phương pháp này giúp phát hiện các vùng biến dạng cấu trúc mô vú rất nhỏ hoặc sự mất đối xứng khu trú giữa hai vú mà nhũ ảnh thường không thể nhìn thấy.

Sinh thiết kim lõi dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc MRI

Đây là phương pháp quyết định để xác định bản chất ác tính của tổn thương. Bác sĩ sử dụng một cây kim rỗng có kích thước phù hợp để lấy ra các mẫu mô vú nhỏ từ vùng nghi ngờ. Mẫu mô này sau đó được chuyển đến phòng thí nghiệm để thực hiện nhuộm hóa mô miễn dịch đặc hiệu đối với protein E-cadherin. Kết quả âm tính với E-cadherin sẽ khẳng định chắc chắn chẩn đoán ung thư biểu mô tiểu thùy.

Điều trị ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn

Phương pháp y khoa

Phác đồ điều trị y khoa đối với bệnh lý này được cá thể hóa dựa trên giai đoạn bệnh và tình trạng sức khỏe tổng quát của bệnh nhân:

• Phẫu thuật ngoại khoa: Tùy theo mức độ lan rộng, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật bảo tồn vú (lumpectomy) kết hợp sinh thiết hạch gác cổng hoặc phẫu thuật đoạn nhũ toàn bộ vú (mastectomy). Do đặc tính thâm nhiễm không rõ ranh giới, tỷ lệ phải phẫu thuật lại để đạt diện cắt âm tính ở thể này thường cao hơn thể ống.
• Liệu pháp nội tiết bổ trợ (Endocrine therapy): Do hơn 90% các trường hợp có thụ thể hormone dương tính mạnh, đây là phương pháp cực kỳ quan trọng. Phụ nữ sau mãn kinh thường được chỉ định dùng thuốc ức chế aromatase (như Letrozole, Anastrozole), trong khi phụ nữ tiền mãn kinh sẽ sử dụng Tamoxifen kết hợp hoặc không kết hợp với thuốc ức chế chức năng buồng trứng trong vòng 5 đến 10 năm để ngăn ngừa tái phát.
• Xạ trị gia tốc bổ trợ: Được áp dụng sau phẫu thuật bảo tồn hoặc phẫu thuật đoạn nhũ có hạch nách dương tính nhằm tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại ở vùng thành ngực và hố nách, giảm thiểu tối đa nguy cơ tái phát tại chỗ.
• Hóa trị hệ thống: Mặc dù thể tiểu thùy xâm lấn thường ít nhạy cảm với hóa trị hơn so với thể ống, hóa trị vẫn được chỉ định cho các trường hợp bệnh nhân trẻ tuổi, giai đoạn tiến triển có di căn hạch nhiều, hoặc u có độ ác tính mô học cao.

Lối sống hỗ trợ

Bên cạnh các can thiệp y khoa, việc duy trì một lối sống khoa học đóng vai trò thiết yếu giúp nâng cao hiệu quả điều trị:

• Chế độ ăn Địa Trung Hải giàu dinh dưỡng: Ưu tiên sử dụng dầu oliu, các loại hạt, cá béo giàu Omega-3, và các loại rau họ cải (bông cải xanh, bắp cải) giúp kháng viêm tự nhiên và hỗ trợ nâng cao thể trạng trong suốt quá trình điều trị.
• Luyện tập thể chất có kiểm soát: Thực hiện các bài tập vận động nhẹ nhàng như đi bộ, bơi lội hoặc yoga tối thiểu 30 phút mỗi ngày giúp giảm mệt mỏi do hóa trị, tăng cường tuần hoàn bạch huyết vùng cánh tay để tránh phù nề sau phẫu thuật hạch nách.
• Liệu pháp tâm lý và thư giãn: Thực hành thiền định, tham gia các câu lạc bộ bệnh nhân ung thư vú giúp giải tỏa căng thẳng, lo âu và cải thiện chất lượng giấc ngủ cho người bệnh.

Lưu ý khi điều trị

Trong suốt quá trình điều trị kéo dài, người bệnh cần đặc biệt lưu ý những điểm sau:

• Tuân thủ lịch theo dõi sát sao tuyến vú đối bên: Do nguy cơ xuất hiện tổn thương ở vú còn lại rất cao, người bệnh bắt buộc phải thực hiện MRI vú và siêu âm định kỳ theo đúng hẹn của bác sĩ chuyên khoa.
• Giám sát chặt chẽ mật độ xương định kỳ: Thuốc ức chế aromatase dùng trong điều trị nội tiết làm giảm nồng độ estrogen xuống mức cực thấp, gây nguy cơ loãng xương nhanh. Bệnh nhân cần đo mật độ xương định kỳ và bổ sung canxi, vitamin D3 theo chỉ định.
• Báo cáo ngay các triệu chứng tiêu hóa bất thường: Do xu hướng di căn đặc thù đến dạ dày và màng bụng, bất kỳ triệu chứng đau bụng vị trí thượng vị, đầy hơi, buồn nôn hoặc thay đổi thói quen đại tiện kéo dài nào cũng cần được bác sĩ điều trị đánh giá kỹ lưỡng để loại trừ di căn xa.

So sánh với bệnh lý tương tự

Bệnh lý tương tự

Để hiểu rõ hơn về đặc tính sinh học, ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn thường được đặt lên bàn cân so sánh với các tổn thương vú tương tự sau:

• Ung thư biểu mô ống xâm lấn (Invasive Ductal Carcinoma – IDC): Đây là thể ung thư vú xâm lấn phổ biến nhất, khởi phát từ các tế bào lót trong ống dẫn sữa và có xu hướng kết tụ tạo thành khối u cứng chắc, giới hạn rõ ràng.
• Ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ (Lobular Carcinoma In Situ – LCIS): Một tổn thương không xâm lấn, trong đó các tế bào bất thường chỉ phát triển giới hạn bên trong các tiểu thùy vú và chưa phá vỡ màng đáy để xâm lấn ra mô đệm xung quanh.

Phân biệt giữa các bệnh lý

Dưới đây là bảng phân biệt chi tiết giữa ba bệnh lý dựa trên 5 tiêu chí lâm sàng cốt lõi:

Mọi người cũng hỏi

Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn có nguy hiểm không?

Có, đây là một bệnh lý ác tính nguy hiểm đòi hỏi sự can thiệp y khoa tích cực. Mức độ nguy hiểm của bệnh nằm ở đặc tính thâm nhiễm lan tỏa, không tạo khối u rõ rệt khiến việc phát hiện sớm bằng nhũ ảnh thông thường gặp nhiều khó khăn, dễ dẫn đến chẩn đoán muộn khi bệnh đã ở giai đoạn tiến triển. Tuy nhiên, nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm, bệnh có tiên lượng rất tốt nhờ đặc tính sinh học nhạy cảm mạnh với liệu pháp nội tiết bổ trợ, giúp kiểm soát tế bào ung thư hiệu quả và giảm thiểu nguy cơ tái phát lâu dài cho người bệnh.

Tại sao ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn khó phát hiện trên nhũ ảnh?

Phương pháp chụp nhũ ảnh (mammogram) hoạt động dựa trên việc phát hiện các khối u đặc, xơ hóa cứng hoặc các điểm vi vôi hóa trong mô vú. Tuy nhiên, do các tế bào ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn bị mất protein bám dính E-cadherin, chúng không kết tụ lại với nhau để tạo thành một khối u tròn trịa có ranh giới rõ ràng. Thay vào đó, chúng thâm nhiễm len lỏi qua các mô đệm vú bình thường dưới dạng các hàng tế bào đơn lẻ (kiểu xếp hàng đơn), khiến cấu trúc mô vú hầu như không thay đổi đậm độ rõ rệt trên phim X-quang, dẫn đến tỷ lệ âm tính giả cao trên nhũ ảnh.

Tiên lượng sống của ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn là bao nhiêu?

Tiên lượng sống của bệnh nhân phụ thuộc rất lớn vào giai đoạn phát hiện bệnh và mức độ đáp ứng với điều trị. Theo số liệu thống kê, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với bệnh nhân phát hiện ở giai đoạn sớm (giai đoạn I và II) là rất cao, dao động từ 85% đến trên 90%. Ở giai đoạn tiến triển cục bộ (giai đoạn III), tỷ lệ này khoảng 70% – 80%. Đối với giai đoạn di căn xa (giai đoạn IV), việc điều trị nhằm mục đích kéo dài thời gian sống và giảm nhẹ triệu chứng, tỷ lệ sống sau 5 năm giảm xuống còn khoảng 22% – 28%, nhưng các liệu pháp nội tiết thế hệ mới đã cải thiện đáng kể thời gian sống thêm của bệnh nhân.

Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn có di truyền không?

Phần lớn các ca bệnh xảy ra đơn phát do đột biến tế bào soma tích lũy trong cuộc đời. Tuy nhiên, có khoảng 5% đến 10% số ca bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền dòng mầm, đặc biệt là đột biến gen CDH1 di truyền theo cơ chế trội trên nhiễm sắc thể thường. Phụ nữ thừa hưởng đột biến gen CDH1 từ cha hoặc mẹ sẽ mắc Hội chứng ung thư dạ dày thể lan tỏa di truyền (HDGC) và có nguy cơ tích lũy suốt đời mắc ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn lên tới 40% – 50%. Khi có tiền sử gia đình mắc cả hai bệnh lý này, việc thực hiện xét nghiệm và tư vấn di truyền là rất cần thiết.

Điều trị ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn khác gì với ung thư biểu mô ống xâm lấn?

Sự khác biệt lớn nhất nằm ở vai trò của hóa trị và liệu pháp nội tiết. Tế bào ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn hầu như luôn dương tính mạnh với thụ thể hormone (ER/PR+) và âm tính với HER2, đồng thời có tốc độ phân bào chậm hơn, do đó chúng thường đáp ứng kém với hóa trị nhưng lại cực kỳ nhạy cảm với liệu pháp nội tiết kéo dài. Về mặt phẫu thuật, do đặc tính thâm nhiễm lan tỏa không rõ ranh giới, tỷ lệ phải phẫu thuật lại để diện cắt âm tính hoặc chỉ định phẫu thuật đoạn nhũ toàn bộ ở thể tiểu thùy thường cao hơn so với thể ống để tránh sót tế bào ác tính.

Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn di căn đến đâu?

Bên cạnh các vị trí di căn thông thường của ung thư vú như xương, phổi và gan, thể tiểu thùy xâm lấn có một mô hình di căn rất đặc trưng đến các vị trí không điển hình trong ổ bụng. Tế bào ung thư dễ lan tràn và phát triển tại màng bụng (peritoneum), hệ thống tiêu hóa (bao gồm dạ dày, ruột non, đại tràng), buồng trứng và tử cung. Khi di căn đến đây, chúng gây ra các triệu chứng cơ năng mơ hồ như đầy bụng, khó tiêu, buồn nôn, cổ trướng hoặc tắc ruột, đòi hỏi các bác sĩ lâm sàng phải hết sức cảnh giác để tránh nhầm lẫn với các bệnh lý tiêu hóa nguyên phát.

Tài liệu tham khảo về ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn

• American Cancer Society
• National Cancer Institute
• Mayo Clinic
• World Health Organization
• European Society for Medical Oncology