U xương ác tính

U xương ác tính là gì?

U xương ác tính, hay còn gọi là ung thư xương nguyên phát, là tình trạng các tế bào bất thường trong mô xương tăng sinh không kiểm soát, hình thành nên các khối u có khả năng xâm lấn và phá hủy cấu trúc xương lành xung quanh. Khác với ung thư di căn xương (tế bào ung thư từ cơ quan khác di chuyển đến xương), u xương ác tính khởi phát trực tiếp từ các tế bào cấu tạo nên xương như nguyên bào xương, tế bào tạo sụn hoặc các tế bào liên kết khác.

Đây là một bệnh lý cực kỳ nguy hiểm, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của bệnh nhân nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Khối u phát triển nhanh chóng làm suy yếu cấu trúc xương, dẫn đến nguy cơ gãy xương cao và đau đớn dữ dội. Theo các nghiên cứu từ Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, u xương ác tính nguyên phát khá hiếm gặp, chiếm chưa đầy 1% trong tổng số các ca ung thư mới mắc mỗi năm, nhưng lại có tỷ lệ tử vong và tàn tật rất cao ở trẻ em và người trẻ tuổi, đặc biệt là sarcoma xương (osteosarcoma) – thể u phổ biến nhất ở nhóm tuổi từ 10 đến 30.

Nguyên nhân gây ra u xương ác tính

Nguyên nhân

Nguyên nhân trực tiếp dẫn đến sự hình thành u xương ác tính là do các đột biến di truyền xảy ra trong ADN của tế bào xương. Những đột biến này kích hoạt các gen sinh ung thư (oncogenes) hoạt động quá mức hoặc làm bất hoạt các gen ức chế khối u (như TP53, RB1), khiến tế bào phân chia liên tục, không tuân theo chu trình chết tự nhiên của cơ thể và tích tụ thành khối u.

Bên cạnh nguyên nhân di truyền trực tiếp, các nghiên cứu y khoa đã chỉ ra một số yếu tố gián tiếp khác thúc đẩy quá trình này:

• Tiền sử xạ trị ung thư trước đó: Việc tiếp xúc với bức xạ ion hóa liều cao trong quá trình điều trị các loại ung thư khác có thể làm tổn thương ADN của tế bào xương, dẫn đến sự xuất hiện của các khối u ác tính thứ phát sau nhiều năm.
• Bệnh lý Paget xương: Đây là một rối loạn mãn tính gây ra sự tái cấu trúc xương bất thường và suy yếu cấu trúc xương. Ở những bệnh nhân lớn tuổi mắc bệnh Paget, khoảng 1% trường hợp có thể tiến triển thành sarcoma xương ác tính.
• Hội chứng di truyền gia đình: Những người mắc các hội chứng hiếm gặp như hội chứng Li-Fraumeni (do đột biến gen TP53) hoặc u võng mạc nội nhãn di truyền (retinoblastoma do đột biến gen RB1) có nguy cơ phát triển u xương ác tính cao hơn gấp nhiều lần so với người bình thường.
• Sự tồn tại của u sụn lành tính: Các tổn thương xương lành tính có sẵn như u nội sụn (enchondroma) hoặc đa chồi xương di truyền có thể chuyển dạng ác tính thành sarcoma sụn (chondrosarcoma) theo thời gian.

Cơ chế

Cơ chế bệnh sinh của u xương ác tính là một quá trình đa bước phức tạp liên quan đến sự tương tác giữa tế bào và vi môi trường xương:

• Sự rối loạn biệt hóa tế bào gốc trung mô: Tế bào gốc trung mô trong tủy xương thay vì biệt hóa bình thường thành nguyên bào xương hoặc nguyên bào sụn trưởng thành lại bị dừng đột ngột ở giai đoạn tế bào non do đột biến gen, dẫn đến sự tăng sinh mất kiểm soát của các tế bào chưa trưởng thành này.
• Kích hoạt các con đường tín hiệu tăng trưởng: Sự hoạt hóa bất thường của các con đường tín hiệu tế bào như Wnt/β-catenin, Notch, và PI3K/Akt/mTOR liên tục truyền tín hiệu phân bào, bảo vệ tế bào ung thư khỏi cơ chế tự hủy (apoptosis).
• Tái cấu trúc chất nền ngoại bào và kích thích tạo mạch: Tế bào u tiết ra các enzyme proteolytic như matrix metalloproteinases (MMPs) để phá hủy chất nền xương lành xung quanh, đồng thời giải phóng yếu tố tăng trưởng nội mạc mạch máu (VEGF) để tạo ra hệ thống mạch máu mới nuôi dưỡng khối u và mở đường cho tế bào ung thư đi vào tuần hoàn máu.

Triệu chứng của u xương ác tính

Triệu chứng phổ biến

Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh thường tiến triển âm thầm và dễ bị nhầm lẫn với các chấn thương thể thao thông thường. Dưới đây là các triệu chứng phổ biến đã được ghi nhận qua nhiều nghiên cứu lâm sàng:

• Đau xương dai dẳng: Đây là triệu chứng đầu tiên và phổ biến nhất ở hơn 85% bệnh nhân. Ban đầu, cơn đau chỉ xuất hiện thoáng qua, âm ỉ và thường đau nhiều hơn vào ban đêm hoặc khi vận động mạnh. Theo thời gian, đau trở nên liên tục, dữ dội và không giảm ngay cả khi nghỉ ngơi hay dùng thuốc giảm đau thông thường.
• Sưng tấy và xuất hiện khối u: Sau vài tuần hoặc vài tháng xuất hiện cơn đau, bệnh nhân sẽ nhận thấy một vùng sưng tấy hoặc khối u cứng nổi lên tại vị trí đau. Vùng da trên khối u có thể ấm hơn bình thường, căng bóng và nổi rõ các tĩnh mạch nông dưới da do sự tăng sinh mạch máu nuôi u.
• Hạn chế khả năng vận động: Khi khối u phát triển gần các khớp (như khớp gối, khớp vai), nó sẽ gây cản trở cơ học, làm giảm tầm vận động của khớp, khiến người bệnh đi khập khiễng hoặc khó khăn trong việc mang vác, cầm nắm đồ vật.
• Gãy xương bệnh lý: Khối u ác tính gặm nhấm và tiêu hủy cấu trúc xương lành, làm xương trở nên cực kỳ yếu ớt. Xương có thể bị gãy đột ngột chỉ sau một va chạm rất nhẹ, hoặc thậm chí khi bệnh nhân thực hiện các hoạt động sinh hoạt bình thường hàng ngày.

Triệu chứng theo mức độ

Biểu hiện lâm sàng của u xương ác tính có sự khác biệt rõ rệt tùy theo từng giai đoạn tiến triển của bệnh:

Trường hợp đặc biệt

Trong một số trường hợp đặc biệt, vị trí khởi phát của khối u sẽ quyết định các triệu chứng lâm sàng đặc thù:

• Khối u ở cột sống hoặc xương chậu: Có thể chèn ép trực tiếp vào tủy sống hoặc các rễ thần kinh đi qua, gây ra cảm giác tê bì, châm chích, yếu cơ ở hai chân, nặng hơn có thể dẫn đến rối loạn chức năng đại tiểu tiện hoặc liệt nửa người dưới.
• Khối u ở xương hàm và xương sọ: Gây sưng nề mặt, lệch khớp cắn, khó nhai nuốt, nghẹt mũi kéo dài, giảm thị lực hoặc gây ra các cơn đau đầu dữ dội do tăng áp lực nội sọ.

Các biến chứng của u xương ác tính

Nếu không được chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời bằng các phác đồ y khoa tích cực, u xương ác tính sẽ gây ra những biến chứng nặng nề, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống và tiên lượng sinh tồn của người bệnh:

Di căn xa đến phổi và các cơ quan khác

Đây là biến chứng nguy hiểm nhất của u xương ác tính. Tế bào ung thư xương có xu hướng bong ra khỏi khối u ban đầu và di chuyển rất sớm theo đường máu đến phổi (chiếm hơn 80% các trường hợp di căn). Sự phát triển của các khối u di căn tại phổi gây tổn thương phế nang, dẫn đến suy hô hấp, tràn dịch màng phổi, ho ra máu và cuối cùng là tử vong.

Gãy xương bệnh lý và mất chức năng chi

Quá trình tiêu xương do tế bào ung thư gây ra làm mất đi tính toàn vẹn và khả năng chịu lực của xương. Gãy xương bệnh lý xảy ra không chỉ gây ra những cơn đau đớn tột cùng mà còn khiến quá trình điều trị trở nên vô cùng phức tạp, tăng nguy cơ tế bào ung thư tràn ra các mô mềm xung quanh và cản trở việc phẫu thuật bảo tồn chi.

Tàn phế chi do phải đoạn chi

Khi khối u phát triển quá lớn, xâm lấn sâu vào các bó mạch máu và dây thần kinh chính nuôi dưỡng chi, việc phẫu thuật bóc tách bảo tồn không còn khả thi. Để cứu tính mạng bệnh nhân, các bác sĩ buộc phải chỉ định phẫu thuật đoạn chi (cắt cụt chân hoặc tay). Biến chứng này để lại di chứng tàn tật vĩnh viễn, ảnh hưởng nặng nề đến tâm lý và khả năng tự sinh hoạt của người bệnh.

Suy kiệt và suy giảm miễn dịch nghiêm trọng

Sự tiến triển của tế bào ung thư tiêu tốn một lượng năng lượng khổng lồ của cơ thể, dẫn đến hội chứng suy mòn do ung thư (cancer cachexia). Kết hợp với tác dụng phụ của hóa trị liều cao làm suy tủy, bệnh nhân rơi vào trạng thái thiếu máu nặng, giảm bạch cầu nghiêm trọng, dễ mắc các nhiễm trùng cơ hội đe dọa tính mạng.

Đối tượng nguy cơ mắc u xương ác tính

Nhóm tuổi, giới tính dễ mắc bệnh (phổ biến)

Mặc dù u xương ác tính có thể xảy ra ở bất kỳ ai, nhưng các nghiên cứu dịch tễ học đã xác định rõ những nhóm đối tượng có tỷ lệ mắc bệnh vượt trội:

• Trẻ em và thanh thiếu niên từ 10 đến 20 tuổi: Đây là nhóm đối tượng có nguy cơ cao nhất đối với hai loại u xương ác tính phổ biến là sarcoma xương và sarcoma Ewing. Giai đoạn này trùng khớp với thời kỳ dậy thì, khi các đĩa sụn tăng trưởng hoạt động mạnh mẽ nhất, sự phân chia tế bào xương diễn ra cực kỳ nhanh chóng làm tăng xác suất xảy ra lỗi sao chép ADN dẫn đến đột biến.
• Nam giới: Tỷ lệ nam giới mắc u xương ác tính cao hơn nữ giới ở hầu hết các nhóm tuổi. Các nhà khoa học lý giải điều này có thể liên quan đến thời gian tăng trưởng xương của nam giới kéo dài hơn và khối lượng xương lớn hơn so với nữ giới.
• Người cao tuổi trên 60 tuổi: Đây là đỉnh dịch tễ thứ hai của bệnh, thường liên quan đến sarcoma sụn hoặc các trường hợp sarcoma xương thứ phát tiến triển từ bệnh Paget xương hoặc sau khi xạ trị các bệnh lý ung thư khác.

Nhóm yếu tố nguy cơ khác (hiếm hoặc ít phổ biến hơn)

Ngoài tuổi tác và giới tính, một số nhóm đối tượng sau cũng nằm trong diện cảnh giác cao:

• Người có bất thường về gen di truyền: Những cá nhân mang đột biến gen TP53 (hội chứng Li-Fraumeni), gen RB1 (u võng mạc mắt di truyền), hoặc mắc hội chứng Rothmund-Thomson.
• Bệnh nhân có tiền sử điều trị ung thư bằng tia xạ: Đặc biệt là những người từng xạ trị vùng chậu, ngực hoặc chi khi còn nhỏ để điều trị bệnh Hodgkin, ung thư vòm họng hoặc các loại u đặc khác.

Phòng ngừa u xương ác tính

Hiện nay, do nguyên nhân chính xác của u xương ác tính liên quan đến các đột biến gen ngẫu nhiên nên không có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên, việc áp dụng các biện pháp chủ động dưới đây có thể giúp giảm thiểu nguy cơ và phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm nhất:

Tầm soát định kỳ cho nhóm đối tượng nguy cơ cao

Những người có tiền sử gia đình mắc các hội chứng ung thư di truyền hoặc từng điều trị xạ trị vùng xương khi còn nhỏ cần được theo dõi sức khỏe định kỳ nghiêm ngặt bởi các bác sĩ chuyên khoa ung bướu. Việc chụp X-quang hoặc cộng hưởng từ định kỳ tại các vùng xương có nguy cơ giúp phát hiện sớm các tổn thương nghi ngờ ngay từ khi chưa có triệu chứng lâm sàng rõ rệt, mang lại cơ hội điều trị bảo tồn chi cao.

Tránh tiếp xúc tối đa với bức xạ ion hóa và hóa chất độc hại

Hạn chế tiếp xúc không cần thiết với các nguồn bức xạ ion hóa liều cao. Trong môi trường làm việc có liên quan đến phóng xạ hoặc các hóa chất độc hại (như các dung môi công nghiệp nhóm alkyl hóa), người lao động bắt buộc phải tuân thủ nghiêm ngặt các quy định về an toàn lao động, sử dụng đầy đủ đồ bảo hộ để ngăn ngừa tổn thương cấu trúc tế bào xương.

Theo dõi sát sao và điều trị triệt để các tổn thương xương lành tính

Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc các bệnh lý xương lành tính có nguy cơ chuyển dạng ác tính như bệnh Paget xương, u nội sụn, hoặc đa chồi xương di truyền, việc tái khám định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ là vô cùng quan trọng. Mọi sự thay đổi về tính chất đau hoặc kích thước của khối u lành tính cần được sinh thiết ngay lập tức để loại trừ khả năng hóa ác.

Chẩn đoán u xương ác tính

Để đưa ra kết luận chẩn đoán chính xác về u xương ác tính, xác định thể bệnh và giai đoạn tiến triển, các bác sĩ chuyên khoa cần phối hợp nhiều phương pháp cận lâm sàng hiện đại:

Chụp X-quang xương thẳng và nghiêng

Đây luôn là phương pháp chẩn đoán hình ảnh ban đầu và quan trọng nhất. Trên phim X-quang, u xương ác tính thường biểu hiện qua các dấu hiệu đặc trưng như vùng tiêu xương có bờ không rõ nét, phản ứng màng xương dạng “vỏ hành” hoặc tam giác Codman (màng xương bị đẩy nổi lên tạo góc với thân xương), và hình ảnh “mặt trời mọc” (các dải xương tân tạo tua tủa ra ngoài mô mềm xung quanh).

Chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng tổn thương

MRI là phương pháp tốt nhất để đánh giá mức độ lan rộng của khối u trong lòng tủy xương và sự xâm lấn của u vào các cấu trúc mô mềm, bao mạch máu, dây thần kinh xung quanh khớp. Thông tin từ phim chụp MRI vô cùng đắt giá giúp các phẫu thuật viên lên kế hoạch phẫu thuật cắt bỏ khối u một cách triệt để mà vẫn bảo tồn được chi lành cho bệnh nhân.

Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) ngực

Do u xương ác tính có ái tính rất cao với nhu mô phổi và thường di căn đến phổi đầu tiên, chụp CT ngực độ phân giải cao là chỉ định bắt buộc đối với tất cả các ca bệnh mới phát hiện nhằm tầm soát các nốt di căn phổi có kích thước siêu nhỏ mà X-quang ngực thông thường có thể bỏ sót.

Chụp xạ hình xương hoặc PET/CT toàn thân

Phương pháp này sử dụng các chất phóng xạ hướng xương (như Technetium-99m) hoặc dược chất phóng xạ FDG để phát hiện các ổ tổn thương ung thư xương di căn khác trong toàn bộ cơ thể, giúp xác định chính xác giai đoạn bệnh là khu trú hay đã di căn toàn thân.

Sinh thiết xương

Đây là tiêu chuẩn vàng quyết định để chẩn đoán xác định u xương ác tính. Bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút bằng kim lớn (core biopsy) hoặc phẫu thuật sinh thiết mở để lấy một mẫu mô nhỏ từ khối u. Mẫu mô này sau đó được gửi đến phòng giải phẫu bệnh để nhuộm soi dưới kính hiển vi và thực hiện các xét nghiệm hóa mô miễn dịch, nhằm xác định chính xác chủng loại tế bào ung thư và độ ác tính (grade) của u.

Điều trị u xương ác tính

Phương pháp y khoa

Điều trị u xương ác tính là một quá trình đa mô thức phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa ung thư, phẫu thuật chỉnh hình và chẩn đoán hình ảnh:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u: Đây là phương pháp điều trị triệt căn cốt lõi. Mục tiêu là loại bỏ hoàn toàn khối u cùng với một khoảng rìa mô lành xung quanh để đảm bảo không còn tế bào ung thư sót lại (R0). Ngày nay, nhờ sự tiến bộ của y học, hơn 90% bệnh nhân có thể thực hiện phẫu thuật bảo tồn chi (sử dụng xương tự thân hoặc khớp kim loại nhân tạo để thay thế phần xương bị cắt bỏ) thay vì phải đoạn chi như trước đây.
• Hóa trị liệu (Chemotherapy): Sử dụng các thuốc hóa chất cực mạnh (như Cisplatin, Doxorubicin, Methotrexate liều cao) truyền qua đường tĩnh mạch để tiêu diệt tế bào ung thư. Hóa trị thường được chỉ định trước phẫu thuật (hóa trị tân bổ trợ) nhằm làm co nhỏ khối u, tạo thuận lợi cho việc mổ bảo tồn chi, và tiếp tục sau phẫu thuật (hóa trị bổ trợ) để tiêu diệt nốt những tế bào ung thư siêu nhỏ còn trôi nổi trong máu nhằm ngăn ngừa tái phát và di căn.
• Xạ trị (Radiation Therapy): Sử dụng các tia phóng xạ năng lượng cao để tiêu diệt tế bào u. Xạ trị ít được sử dụng cho sarcoma xương vì loại u này khá kháng thuốc xạ, nhưng lại là phương pháp điều trị chủ chốt cho sarcoma Ewing hoặc dùng trong điều trị giảm nhẹ để giảm đau, giảm chèn ép cho những bệnh nhân ở giai đoạn muộn không còn chỉ định phẫu thuật.

Lối sống hỗ trợ

Bên cạnh các phác đồ điều trị y khoa khắc nghiệt, việc xây dựng một lối sống khoa học đóng vai trò nâng đỡ thể trạng cực kỳ quan trọng:

• Chế độ dinh dưỡng giàu đạm và năng lượng: Bệnh nhân cần được bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, vitamin và khoáng chất để bù đắp năng lượng tiêu hao, nâng cao hệ miễn dịch giúp cơ thể đủ sức chịu đựng các đợt hóa trị liệu kéo dài.
• Tập vật lý trị liệu phục hồi chức năng sớm: Ngay sau phẫu thuật ghép xương hoặc thay khớp nhân tạo, bệnh nhân cần được hướng dẫn tập các bài tập vận động thụ động và chủ động phù hợp để phòng ngừa xơ cứng khớp, teo cơ và nhanh chóng phục hồi chức năng đi lại, sinh hoạt.
• Chăm sóc và nâng đỡ tâm lý: Sự đồng hành, động viên từ gia đình và các chuyên gia tâm lý giúp người bệnh vượt qua khủng hoảng tinh thần, giảm bớt lo âu, trầm cảm trước những thay đổi về ngoại hình (nếu phải đoạn chi) để có thêm nghị lực chiến đấu với bệnh tật.

Lưu ý khi điều trị

Quá trình điều trị u xương ác tính rất dài ngày và tiềm ẩn nhiều nguy cơ, đòi hỏi người bệnh và người nhà phải lưu ý các vấn đề sau:

• Tuyệt đối tuân thủ đúng lịch trình hóa trị: Không tự ý trì hoãn hoặc bỏ dở các đợt truyền hóa chất vì bất kỳ lý do gì, bởi điều này sẽ tạo cơ hội cho các tế bào ung thư phát triển khả năng kháng thuốc, làm giảm nghiêm trọng hiệu quả điều trị tổng thể.
• Theo dõi sát sao các dấu hiệu nhiễm trùng: Hóa trị gây suy giảm bạch cầu nghiêm trọng. Người nhà cần theo dõi thân nhiệt của bệnh nhân thường xuyên. Nếu có biểu hiện sốt cao trên 38°C, rét run, ho hoặc loét miệng, phải đưa ngay bệnh nhân đến bệnh viện để xử lý kịp thời, tránh biến chứng sốc nhiễm khuẩn nguy hiểm đến tính mạng.
• Tái khám định kỳ nghiêm ngặt sau khi kết thúc điều trị: Trong 2 năm đầu, bệnh nhân cần tái khám mỗi 3 tháng một lần để thực hiện các xét nghiệm máu, chụp X-quang phổi và chụp MRI vùng mổ nhằm phát hiện sớm các dấu hiệu tái phát tại chỗ hoặc di căn xa để có hướng can thiệp kịp thời.

So sánh với bệnh lý tương tự

Bệnh lý tương tự

Trong thực hành lâm sàng, các triệu chứng đau xương và sưng tấy của u xương ác tính rất dễ bị nhầm lẫn với một số bệnh lý xương khớp khác:

• U xương lành tính: Các khối u không phải ung thư như u xương dạng xương (osteoid osteoma), u nguyên bào sụn (chondroblastoma). Chúng phát triển chậm, không xâm lấn mô xung quanh và không bao giờ di căn.
• Viêm tủy xương (Osteomyelitis): Tình trạng nhiễm trùng sâu trong xương và tủy xương do vi khuẩn (thường là tụ cầu vàng), gây ra các triệu chứng sưng, nóng, đỏ, đau tại vùng xương bị tổn thương kèm sốt cao, rất dễ nhầm với u xương trên phim chụp X-quang ban đầu.
• Ung thư di căn xương: Tế bào ung thư khởi phát từ các cơ quan khác (như ung thư vú, phổi, tuyến tiền liệt, tuyến giáp) di chuyển theo đường máu đến định cư và phá hủy xương.

Phân biệt giữa các bệnh lý

Bảng dưới đây giúp phân biệt rõ ràng u xương ác tính nguyên phát với các bệnh lý dễ gây nhầm lẫn nêu trên:

Mọi người cũng hỏi

U xương ác tính có chữa khỏi được không?

Khả năng chữa khỏi hoàn toàn u xương ác tính phụ thuộc rất lớn vào thời điểm phát hiện bệnh, thể mô bệnh học của khối u và mức độ đáp ứng của tế bào ung thư với hóa trị. Đối với những trường hợp sarcoma xương giai đoạn sớm, khi khối u còn khu trú hoàn toàn tại chi và chưa có dấu hiệu di căn xa, việc kết hợp phẫu thuật triệt căn bóc tách khối u và hóa trị bổ trợ tích cực có thể giúp đạt tỷ lệ sống sót sau 5 năm lên tới 70% – 80%, nhiều bệnh nhân đã được chữa khỏi hoàn toàn và trở lại cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn muộn, khi tế bào ung thư đã di căn đến phổi hoặc các xương khác, tiên lượng điều trị sẽ giảm đi rất nhiều, mục tiêu điều trị lúc này chủ yếu là kéo dài thời gian sống và kiểm soát triệu chứng đau đớn cho người bệnh.

Bệnh u xương ác tính có di truyền cho thế hệ sau hay không?

Hầu hết các trường hợp u xương ác tính xảy ra một cách ngẫu nhiên do các đột biến gen phát sinh trong quá trình sống (đột biến soma) mà không có yếu tố di truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, có một tỷ lệ nhỏ khoảng 5% – 10% ca bệnh có liên quan mật thiết đến các hội chứng đột biến gen di truyền từ thế hệ trước (đột biến dòng mầm). Điển hình là những gia đình mang gen đột biến TP53 gây hội chứng Li-Fraumeni hoặc đột biến gen RB1 gây bệnh u võng mạc mắt di truyền. Những người mang các gen đột biến này có nguy cơ phát triển u xương ác tính cao hơn hàng trăm lần so với người bình thường và hoàn toàn có thể di truyền gen lỗi này cho thế hệ con cái với tỷ lệ 50% theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Làm sao để phân biệt giữa đau do tăng trưởng ở trẻ nhỏ và đau do u xương ác tính?

Đau xương do tăng trưởng là hiện tượng sinh lý thường gặp ở trẻ em trong độ tuổi từ 3 đến 12 tuổi, cơn đau này có các đặc điểm là đau cả hai bên chân (thường ở vùng bắp vế, bắp chân hoặc sau gối), chỉ xuất hiện vào chiều tối hoặc ban đêm khi trẻ nghỉ ngơi và hoàn toàn biến mất vào buổi sáng hôm sau. Trẻ vẫn vui chơi, chạy nhảy bình thường ban ngày mà không có biểu hiện sưng nề khớp hay đi khập khiễng. Ngược lại, cơn đau do u xương ác tính thường chỉ khu trú ở một bên chân hoặc tay cố định, đau tăng dần về cường độ theo thời gian, đau xuất hiện cả ban ngày lẫn ban đêm và không thuyên giảm khi nghỉ ngơi. Cơn đau do u xương thường đi kèm với các dấu hiệu thực thể rõ rệt như vùng xương đau bị sưng nề, sờ thấy khối u cứng, trẻ đi khập khiễng và sụt cân không rõ lý do.

U xương ác tính thường di căn đến những bộ phận nào đầu tiên trong cơ thể?

Do hệ thống mạch máu nuôi dưỡng xương rất phong phú nên các tế bào u xương ác tính rất dễ bong ra, đi thẳng vào hệ tuần hoàn máu và di chuyển đến các cơ quan khác. Phổi là cơ quan đích di căn phổ biến nhất và sớm nhất của u xương ác tính, chiếm hơn 80% các trường hợp di căn xa. Sự xuất hiện của các tế bào ung thư tại phổi sẽ nhanh chóng hình thành các khối u thứ phát phá hủy nhu mô phổi. Cơ quan thứ hai thường bị di căn là các xương khác trong cơ thể (như xương cột sống, xương sọ, xương chậu). Rất hiếm khi u xương di căn đến các cơ quan như gan, não hay hạch bạch huyết trừ khi bệnh đã ở giai đoạn cực kỳ muộn.

Thời gian sống trung bình của bệnh nhân u xương ác tính là bao lâu?

Tiên lượng thời gian sống của bệnh nhân u xương ác tính được tính toán dựa trên tỷ lệ sống sau 5 năm theo từng giai đoạn bệnh cụ thể. Đối với nhóm bệnh nhân phát hiện bệnh ở giai đoạn khu trú chưa di căn, tỷ lệ sống sau 5 năm hiện nay đã được cải thiện rất tốt, đạt khoảng 60% đến 80% nhờ vào các phác đồ hóa trị phối hợp thế hệ mới. Đối với những bệnh nhân đã có di căn phổi tại thời điểm chẩn đoán, tỷ lệ sống sau 5 năm giảm xuống chỉ còn khoảng 15% đến 30%. Nếu khối u tái phát sau điều trị hoặc di căn đến nhiều xương khác nhau, thời gian sống trung bình của bệnh nhân thường dao động từ 12 đến 24 tháng, đòi hỏi các biện pháp chăm sóc giảm nhẹ tích cực để nâng cao chất lượng sống.

Tài liệu tham khảo về u xương ác tính

• American Cancer Society
• National Cancer Institute
• Mayo Clinic
• World Health Organization
• St. Jude Children’s Research Hospital