Thông liên thất: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Thông liên thất là gì?

Thông liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD) là một dị tật tim bẩm sinh phổ biến, đặc trưng bởi sự xuất hiện của một hoặc nhiều lỗ khuyết bất thường trên vách liên thất – bức tường cơ học ngăn cách hai buồng tâm thất trái và tâm thất phải. Sự hiện diện của lỗ thông này làm xáo trộn nghiêm trọng huyết động học, cho phép dòng máu giàu oxy từ tâm thất trái (nơi có áp lực cao) rò rỉ ngược sang tâm thất phải (nơi có áp lực thấp) và đi thẳng lên phổi, thay vì đi nuôi cơ thể.

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể gây ra những ảnh hưởng tiêu cực lâu dài đối với sức khỏe hệ tim mạch và hô hấp. Sự gia tăng liên tục lượng máu lên phổi theo thời gian sẽ làm tổn thương các mạch máu phổi, dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi không thể đảo ngược, suy tim sung huyết, chậm phát triển thể chất ở trẻ nhỏ và thậm chí tử vong. Theo các số liệu thống kê từ các nghiên cứu dịch tễ học tim mạch, thông liên thất là dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 20% đến 30% trong tổng số các ca tim bẩm sinh (không tính hẹp van động mạch chủ hai lá). Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 2 đến 4 trường hợp trên 1.000 trẻ sinh ra sống, cho thấy tầm quan trọng cực kỳ lớn của việc tầm soát và can thiệp y khoa sớm.

Nguyên nhân gây ra thông liên thất

Nguyên nhân

Nguyên nhân trực tiếp dẫn đến dị tật này là sự gián đoạn trong quá trình hình thành vách liên thất của phôi thai trong suốt giai đoạn từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ. Trong giai đoạn nhạy cảm này, các thành phần cấu tạo nên vách liên thất (bao gồm phần cơ, phần màng và phần phễu) không hòa nhập hoàn toàn với nhau, để lại một khoảng hở bất thường.

Bên cạnh nguyên nhân trực tiếp nêu trên, y văn thế giới cũng ghi nhận nhiều yếu tố gián tiếp và nguy cơ có thể làm tăng khả năng xuất hiện dị tật này ở thai nhi:

• Đột biến di truyền: Sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đóng vai trò rất quan trọng. Trẻ mắc các hội chứng di truyền như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) có tỷ lệ đồng mắc dị tật này cực kỳ cao do sự sai lệch trong mã hóa các protein tham gia tạo hình cấu trúc tim.
• Bệnh lý nền của người mẹ trong thai kỳ: Nếu người mẹ bị đái tháo đường thai kỳ không được kiểm soát tốt hoặc bị nhiễm virus Rubella (bệnh sởi Đức) trong 3 tháng đầu của thai kỳ, nguy cơ ảnh hưởng đến sự biệt hóa tế bào cơ tim của thai nhi là rất lớn, dẫn đến việc vách liên thất phát triển không toàn vẹn.
• Tác động của các chất độc hại và lối sống của mẹ: Việc người mẹ sử dụng rượu bia, thuốc lá, chất kích thích hoặc vô tình tiếp xúc với các hóa chất công nghiệp độc hại trong giai đoạn đầu mang thai có thể gây độc cho tế bào phôi và cản trở sự đóng kín của các cấu trúc tim.
• Tác dụng phụ của một số loại thuốc điều trị: Người mẹ sử dụng một số loại thuốc đặc trị trong thai kỳ mà không có sự chỉ định chặt chẽ của bác sĩ, chẳng hạn như thuốc chống co giật (valproate) hoặc thuốc trị mụn chứa isotretinoin, đã được chứng minh có liên quan mật thiết đến các dị tật tim bẩm sinh.

Cơ chế

Cơ chế bệnh sinh của dị tật này hoạt động dựa trên sự chênh lệch áp lực giữa hai buồng tim và sự biến đổi cấu trúc mạch máu theo thời gian:

• Luồng thông tả – hữu (Left-to-right shunt): Trong điều kiện sinh lý bình thường, áp lực ở tâm thất trái luôn cao hơn áp lực ở tâm thất phải từ 4 đến 5 lần để đảm bảo máu được bơm đi nuôi toàn cơ thể. Khi xuất hiện lỗ thông, máu sẽ bị đẩy từ thất trái sang thất phải trong mỗi chu kỳ co bóp của tim, làm tăng đột biến lượng máu đổ về tuần hoàn phổi.
• Tăng gánh thể tích và giãn các buồng tim: Lượng máu dư thừa từ thất phải bơm lên phổi sau khi trao đổi oxy sẽ quay trở lại tâm nhĩ trái và tâm thất trái. Quá trình này tạo ra một vòng tuần hoàn luẩn quẩn, bắt buộc tâm nhĩ trái và tâm thất trái phải hoạt động liên tục với công suất cao hơn để tống máu đi, dẫn đến hiện tượng giãn và dày thành cơ tim trái.
• Tái cấu trúc mạch máu phổi và đảo ngược luồng thông: Áp lực và lưu lượng máu cao liên tục đổ về phổi sẽ làm xơ hóa và dày thành các tiểu động mạch phổi. Khi lực cản mạch máu phổi tăng lên đến mức vượt quá lực cản của hệ tuần hoàn hệ thống, luồng thông sẽ bị đảo ngược từ phải sang trái (right-to-left shunt), đưa máu nghèo oxy đi nuôi cơ thể, dẫn đến tình trạng tím tái đầu chi và suy đa tạng.

Triệu chứng của thông liên thất

Triệu chứng phổ biến

Biểu hiện lâm sàng của dị tật này có thể thay đổi rất lớn tùy thuộc vào kích thước của lỗ khuyết và mức độ ảnh hưởng đến huyết động học trong cơ thể. Dưới đây là các triệu chứng điển hình nhất thường được phát hiện trên lâm sàng:

• Tiếng thổi tâm thu ở tim: Đây là dấu hiệu thực thể quan trọng nhất, thường được bác sĩ phát hiện thông qua việc nghe tim bằng ống nghe y khoa. Tiếng thổi này có cường độ mạnh, dạng toàn tâm thu, nghe rõ nhất ở khoang liên sườn 3 – 4 cạnh bờ trái xương ức, được tạo ra do dòng máu chảy xoáy với tốc độ cao qua lỗ thông.
• Khó thở và thở nhanh: Trẻ thường có biểu hiện thở nhanh, nông, cánh mũi phập phồng và co kéo cơ hô hấp ngay cả khi nghỉ ngơi, đặc biệt triệu chứng này sẽ trở nên nặng nề hơn khi trẻ gắng sức, quấy khóc hoặc khi bú mẹ.
• Chậm lớn và suy dinh dưỡng: Do tim phải hoạt động quá tải để bù đắp lượng máu thiếu hụt, cơ thể trẻ tiêu tốn một lượng năng lượng khổng lồ. Điều này khiến trẻ rất khó tăng cân, còi cọc và phát triển thể chất kém hơn nhiều so với các bạn cùng trang lứa.
• Mệt mỏi và ra nhiều mồ hôi khi bú: Trẻ sơ sinh mắc dị tật này thường không thể bú liên tục mà phải dừng lại nhiều lần để thở, kèm theo tình trạng vã mồ hôi đầm đìa ở vùng đầu và trán do hệ thần kinh giao cảm bị kích thích quá mức.
• Nhiễm trùng đường hô hấp tái diễn: Tình trạng ứ máu ở phổi tạo điều kiện vô cùng thuận lợi cho vi khuẩn và virus phát triển, khiến trẻ rất dễ bị viêm phế quản, viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần trong năm.

Triệu chứng theo mức độ

Để giúp phân loại lâm sàng và định hướng điều trị, các bác sĩ thường chia các triệu chứng dựa trên kích thước của lỗ thông qua bảng so sánh chi tiết dưới đây:

Trường hợp đặc biệt

Trong thực tế lâm sàng, có những trường hợp dị tật này biểu hiện dưới những thể bệnh đặc biệt mà người thầy thuốc cần hết sức lưu ý:

• Hội chứng Eisenmenger: Đây là biến chứng nghiêm trọng xảy ra ở những bệnh nhân có lỗ thông lớn nhưng không được điều trị kịp thời. Khi lực cản mạch máu phổi vượt quá lực cản hệ thống, luồng thông đảo ngược khiến cơ thể thiếu oxy trầm trọng. Triệu chứng đặc trưng bao gồm da, môi và các đầu ngón tay tím tái rõ rệt, xuất hiện ngón tay dùi trống, mệt mỏi cực độ khi vận động và có thể ho ra máu.
• Thông liên thất ở người trưởng thành: Một số người có lỗ thông rất nhỏ có thể sống hòa bình với bệnh đến tuổi trưởng thành mà không hề hay biết. Triệu chứng ở đối tượng này thường mơ hồ, bao gồm giảm khả năng gắng sức nhẹ, thỉnh thoảng hồi hộp đánh trống ngực hoặc chỉ phát hiện ra khi đi khám sức khỏe định kỳ và nghe thấy tiếng thổi ở tim.

Các biến chứng của thông liên thất

Sự hiện diện lâu ngày của một lỗ thông bất thường giữa hai tâm thất sẽ gây ra những xáo trộn huyết động nghiêm trọng, dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh:

Suy tim sung huyết

Đây là biến chứng phổ biến nhất và thường xuất hiện sớm ở những trẻ có lỗ thông kích thước trung bình đến lớn. Do tâm thất trái phải liên tục bơm một lượng máu lớn gấp nhiều lần bình thường (vừa phải bơm máu nuôi cơ thể, vừa phải bù lại lượng máu thất thoát qua lỗ thông), cơ tim trái sẽ nhanh chóng bị giãn ra, giảm khả năng co bóp và cuối cùng dẫn đến suy tim toàn bộ, khiến dịch ứ đọng ở phổi và các cơ quan ngoại vi.

Tăng áp lực động mạch phổi cố định

Lưu lượng máu lớn đổ về phổi liên tục với áp lực cao sẽ làm tổn thương lớp nội mạc của các tiểu động mạch phổi, gây ra phản ứng viêm và xơ hóa thành mạch. Theo thời gian, các mạch máu này bị hẹp lại và xơ cứng, làm tăng vọt lực cản ngoại vi của tuần hoàn phổi. Biến biến chứng này một khi đã tiến triển thành tăng áp phổi cố định thì không thể phục hồi bằng phẫu thuật thông thường.

Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Dòng máu phun với tốc độ và áp lực cực cao từ thất trái qua lỗ thông sang thất phải sẽ liên tục va đập và gây tổn thương lớp nội mạc bao bọc bên trong tim. Những vị trí tổn thương này rất dễ trở thành nơi bám dính của vi khuẩn có mặt trong dòng máu (thường bắt nguồn từ các ổ nhiễm trùng răng miệng hoặc da), tạo thành các sùi nhiễm khuẩn nguy hiểm, gây phá hủy các van tim và dẫn đến nhiễm trùng huyết.

Hội chứng Eisenmenger

Là hậu quả cuối cùng của quá trình tăng áp lực động mạch phổi không được kiểm soát. Khi luồng thông bị đảo ngược, máu nghèo oxy từ thất phải sẽ trộn lẫn trực tiếp vào thất trái và đi nuôi cơ thể, khiến bệnh nhân rơi vào trạng thái thiếu oxy mạn tính, tím tái toàn thân, suy dinh dưỡng nặng và có nguy cơ đột tử rất cao do loạn nhịp tim hoặc vỡ mạch máu phổi.

Đối tượng nguy cơ mắc thông liên thất

Nhóm tuổi, giới tính dễ mắc bệnh (phổ biến)

Dị tật tim bẩm sinh này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai ngay từ khi mới sinh ra, tuy nhiên các nghiên cứu dịch tễ đã chỉ ra những nhóm đối tượng có tần suất xuất hiện vượt trội:

• Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Vì đây là một dị tật bẩm sinh hình thành trong quá trình phát triển phôi thai, nhóm tuổi sơ sinh là đối tượng được chẩn đoán nhiều nhất. Hầu hết các ca bệnh nặng đều biểu hiện triệu chứng rõ rệt ngay trong những tháng đầu đời.
• Trẻ mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể: Đặc biệt là trẻ em bị hội chứng Down có tỷ lệ mắc các dị tật tim bẩm sinh, trong đó có dị tật vách liên thất, cao gấp nhiều lần so với trẻ bình thường.
• Không có sự khác biệt rõ rệt về giới tính: Các số liệu thống kê cho thấy dị tật này xuất hiện ở cả trẻ nam và trẻ nữ với tỷ lệ gần như tương đương nhau, không có xu hướng thiên lệch rõ ràng về mặt giới tính sinh học.

Nhóm yếu tố nguy cơ khác (hiếm hoặc ít phổ biến hơn)

Ngoài các nhóm đối tượng phổ biến nêu trên, nguy cơ mắc dị tật này cũng gia tăng đáng kể ở những thai kỳ có sự xuất hiện của các yếu tố đặc biệt sau:

• Tiền sử gia đình có người mắc tim bẩm sinh: Nếu cha, mẹ hoặc anh chị em ruột trong nhà từng bị dị tật tim bẩm sinh, tỷ lệ đứa trẻ sinh ra tiếp theo mắc dị tật này sẽ cao hơn từ 3 đến 4 lần so với các gia đình không có tiền sử bệnh lý tuần hoàn.
• Mẹ bầu lớn tuổi hoặc có lối sống không lành mạnh: Phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi (trên 35 tuổi) hoặc người lạm dụng các chất gây nghiện, uống rượu bia quá mức trong thai kỳ có nguy cơ sinh con bị dị tật tim rất cao do chất lượng tế bào trứng giảm và độc tính của chất kích thích ảnh hưởng đến phôi.
• Mẹ bầu tiếp xúc với môi trường độc hại: Những phụ nữ phải làm việc hoặc sinh sống trong môi trường thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, bức xạ ion hóa hoặc các dung môi hữu cơ mà không có phương tiện bảo hộ đầy đủ trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Phòng ngừa thông liên thất

Mặc dù dị tật này là một bất thường bẩm sinh và không thể phòng ngừa hoàn toàn trong mọi trường hợp, việc thực hiện tốt các biện pháp dưới đây trước và trong suốt thai kỳ có thể giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi:

Chăm sóc tiền sản và kiểm tra sức khỏe trước khi mang thai

Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con nên đi khám sức khỏe tiền sản một cách toàn diện. Nếu gia đình có tiền sử mắc các bệnh lý tim mạch bẩm sinh hoặc các hội chứng di truyền, việc thực hiện tư vấn di truyền và tầm soát gen trước khi thụ thai là cực kỳ cần thiết để đánh giá chính xác mức độ rủi ro và nhận được lời khuyên y khoa phù hợp từ các chuyên gia.

Tiêm phòng đầy đủ các vắc-xin cần thiết trước thai kỳ

Phụ nữ cần chủ động hoàn thành lịch tiêm chủng các loại vắc-xin phòng ngừa những bệnh truyền nhiễm nguy hiểm trước khi mang thai ít nhất từ 1 đến 3 tháng. Đặc biệt quan trọng là vắc-xin phòng bệnh sởi – quai bị – rubella (MMR) và vắc-xin cúm, vì việc nhiễm virus Rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng ở thai nhi.

Kiểm soát tối ưu các bệnh lý mạn tính của người mẹ

Nếu người mẹ có sẵn các bệnh lý mạn tính như đái tháo đường hay tăng huyết áp, việc điều trị để đưa các chỉ số về mức an toàn trước khi mang thai là bắt buộc. Trong suốt thai kỳ, người mẹ cần tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị, theo dõi đường huyết và huyết áp thường xuyên, đồng thời tuyệt đối không tự ý sử dụng các loại thuốc điều trị khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ chuyên khoa phụ sản.

Xây dựng lối sống lành mạnh và tránh xa độc chất

Mẹ bầu cần tuyệt đối tránh xa thuốc lá (kể cả việc hút thuốc lá thụ động), không sử dụng rượu bia, cà phê quá mức và các chất kích thích khác. Hãy xây dựng một chế độ dinh dưỡng cân bằng, bổ sung đầy đủ axit folic theo khuyến cáo y khoa để bảo vệ sự phát triển hệ thần kinh và tim mạch của thai nhi, đồng thời hạn chế tối đa việc tiếp xúc với các hóa chất độc hại trong môi trường sống và làm việc.

Chẩn đoán thông liên thất

Quy trình chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh này đòi hỏi sự kết hợp chặt chẽ giữa việc thăm khám lâm sàng tỉ mỉ và việc áp dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiên tiến nhằm xác định chính xác kích thước, vị trí lỗ thông và mức độ ảnh hưởng huyết động:

Siêu âm tim

Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, an toàn và có giá trị quyết định nhất trong việc xác định bệnh lý này. Sử dụng công nghệ siêu âm Doppler màu, bác sĩ có thể quan sát trực tiếp hình ảnh vách liên thất bị khuyết, định vị chính xác vị trí lỗ thông (phần màng, phần cơ hay phần phễu), đo đạc kích thước lỗ thông, đồng thời đánh giá được hướng và vận tốc của luồng thông, đo áp lực động mạch phổi và kiểm tra chức năng co bóp của hai tâm thất.

Điện tâm đồ

Kỹ thuật ghi lại hoạt động điện học của tim này giúp bác sĩ phát hiện các dấu hiệu gián tiếp của tình trạng quá tải buồng tim. Ở những bệnh nhân có lỗ thông trung bình hoặc lớn, điện tâm đồ thường biểu hiện hình ảnh phì đại tâm thất trái, phì đại tâm thất phải hoặc phì đại cả hai tâm thất (tăng gánh hai thất), kèm theo các rối loạn nhịp tim nếu có.

Chụp X-quang ngực thẳng

Hình ảnh X-quang phổi đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh đối với phổi và kích thước tổng thể của tim. Trên phim chụp, bác sĩ có thể quan sát thấy bóng tim to ra (chủ yếu là giãn thất trái và nhĩ trái), cùng với sự tăng đậm các nhánh mạch máu phổi (biểu hiện của tình trạng tăng tuần hoàn phổi chủ động do luồng thông tả – hữu lớn).

Thông tim chẩn đoán

Đây là một phương pháp chẩn đoán có xâm lấn, thường chỉ được chỉ định trong các trường hợp phức tạp khi các phương pháp thăm khám không xâm lấn chưa cung cấp đủ thông tin, hoặc khi cần đánh giá chính xác áp lực và sức cản mạch máu phổi ở những bệnh nhân nghi ngờ đã có tăng áp phổi nặng. Qua ống thông luồn vào các buồng tim, bác sĩ có thể đo trực tiếp nồng độ oxy và áp lực tại từng buồng tim để đưa ra quyết định có thể phẫu thuật được nữa hay không.

Chụp cộng hưởng từ tim

Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh cao cấp này cung cấp các hình ảnh cắt lớp sắc nét và chi tiết về cấu trúc giải phẫu của tim và các mạch máu lớn xung quanh. Chụp cộng hưởng từ tim đặc biệt hữu ích ở những bệnh nhân trưởng thành khi cửa sổ siêu âm tim bị hạn chế, giúp đo đạc chính xác thể tích các buồng tim và tính toán phân số luồng thông một cách chuẩn xác nhất.

Điều trị thông liên thất

Phương pháp y khoa

Chiến lược điều trị y khoa được cá thể hóa một cách chặt chẽ cho từng bệnh nhân dựa trên độ tuổi, kích thước lỗ thông, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng lâm sàng và tình trạng áp lực động mạch phổi:

• Theo dõi lâm sàng định kỳ: Phương pháp này áp dụng cho các trường hợp lỗ thông nhỏ, không gây triệu chứng và không làm ảnh hưởng đến huyết động học của tim. Bệnh nhân sẽ được chỉ định tái khám và siêu âm tim định kỳ mỗi 6 tháng đến 1 năm một lần để theo dõi khả năng tự đóng của lỗ thông (thường xảy ra trong những năm đầu đời).
• Điều trị nội khoa bằng thuốc: Thuốc không thể làm liền lỗ thông nhưng giúp kiểm soát hiệu quả các triệu chứng suy tim và giảm gánh nặng cho tim. Các nhóm thuốc thường dùng bao gồm thuốc lợi tiểu (furosemide, spironolactone) để giảm lượng dịch ứ đọng trong cơ thể và ở phổi, thuốc giãn mạch (ức chế men chuyển) để giảm sức cản hệ thống giúp máu từ thất trái dễ đi nuôi cơ thể hơn thay vì qua lỗ thông, và thuốc trợ tim (digoxin) để tăng cường sức co bóp cho cơ tim.
• Phẫu thuật sửa chữa tim hở: Đây là phương pháp điều trị triệt để nhất, được chỉ định cho các trường hợp lỗ thông lớn gây suy tim tiến triển, chậm phát triển thể chất nghiêm trọng hoặc có xu hướng tăng áp phổi nặng. Bác sĩ phẫu thuật sẽ mở ngực, sử dụng máy tim phổi nhân tạo và tiến hành khâu trực tiếp hoặc dùng một miếng vá nhân tạo (thường làm bằng chất liệu Dacron hoặc màng ngoài tim) để b bịt kín lỗ thông.
• Can thiệp bít lỗ thông qua da bằng dụng cụ (đóng dù): Đây là một kỹ thuật can thiệp tim mạch ít xâm lấn hiện đại. Bác sĩ sẽ luồn một ống thông nhỏ từ tĩnh mạch đùi ở bẹn đi vào trong tim, dưới sự hướng dẫn của màn hình tăng sáng và siêu âm, một dụng cụ bít chuyên dụng (thường có hình dạng như hai chiếc dù áp sát vào nhau) sẽ được bung ra để kẹp chặt và bịt kín lỗ khuyết ở vách liên thất. Kỹ thuật này thường áp dụng cho các lỗ thông nằm ở phần cơ.

Lối sống hỗ trợ

Bên cạnh các can thiệp y khoa chuyên sâu, việc xây dựng và duy trì một lối sống khoa học, lành mạnh đóng vai trò cực kỳ quan trọng giúp cải thiện chất lượng sống và nâng cao hiệu quả điều trị:

• Chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho trẻ nhỏ: Đối với trẻ sơ sinh bị suy tim và chậm lớn, mẹ cần được hướng dẫn cách chia nhỏ các cữ bú trong ngày để trẻ không bị quá mệt. Có thể phối hợp sử dụng các loại sữa công thức có đậm độ năng lượng cao hoặc bổ sung thêm chất béo, chất đạm theo hướng dẫn của chuyên gia dinh dưỡng để giúp trẻ tăng cân tốt trước khi phẫu thuật.
• Vệ sinh răng miệng kỹ lưỡng và đúng cách: Nhằm hạn chế tối đa nguy cơ vi khuẩn xâm nhập vào máu gây viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, bệnh nhân cần được hướng dẫn thói quen đánh răng ít nhất 2 lần mỗi ngày, sử dụng chỉ nha khoa và đi khám răng định kỳ mỗi 6 tháng một lần.
• Duy trì vận động thể chất phù hợp với thể trạng: Khuyến khích người bệnh tham gia các hoạt động thể dục thể thao nhẹ nhàng, vừa sức như đi bộ, bơi lội nhẹ nhàng. Tuyệt đối tránh các bài tập thể lực đòi hỏi gắng sức quá mức hoặc các môn thể thao đối kháng mạnh đối với những trường hợp chưa được phẫu thuật đóng lỗ thông hoặc đã có tăng áp phổi.

Lưu ý khi điều trị

Quá trình điều trị và chăm sóc bệnh nhân đòi hỏi sự kiên trì và phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và nhân viên y tế với những lưu ý đặc biệt sau:

• Tuân thủ nghiêm ngặt lịch tái khám định kỳ: Việc theo dõi sát sao tiến triển của lỗ thông và chức năng tim thông qua siêu âm định kỳ là bắt buộc, ngay cả sau khi bệnh nhân đã được phẫu thuật vá lỗ thông thành công, nhằm phát hiện sớm các biến chứng muộn như block dẫn truyền thần kinh tim hoặc hở van tim.
• Nhận biết nhanh các dấu hiệu nguy hiểm cần nhập viện khẩn cấp: Gia đình cần được tập huấn để nhận biết ngay các dấu hiệu cảnh báo tình trạng suy tim nặng lên như trẻ thở nhanh đột ngột, bỏ bú hoàn toàn, da tái nhợt hoặc tím quanh môi, ho khạc ra bọt màu hồng, hoặc sốt cao kéo dài không rõ nguyên nhân.
• Phòng ngừa viêm nội tâm mạc bằng kháng sinh dự phòng: Bệnh nhân cần thông báo rõ ràng tình trạng bệnh lý tim mạch của mình cho các bác sĩ nha khoa hoặc phẫu thuật viên trước khi thực hiện bất kỳ thủ thuật có chảy máu nào (như nhổ răng, lấy cao răng sâu, cắt amidan) để được chỉ định dùng thuốc kháng sinh dự phòng phù hợp trước thủ thuật.

So sánh với bệnh lý tương tự

Bệnh lý tương tự

Trong nhóm các dị tật tim bẩm sinh có luồng thông tả – hữu gây tăng tuần hoàn phổi, ngoài dị tật vách liên thất, y văn còn ghi nhận hai bệnh lý rất phổ biến và có nhiều biểu hiện lâm sàng dễ gây nhầm lẫn khác là:

• Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect – ASD): Là dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi sự hiện diện của lỗ thông bất thường nằm trên vách liên nhĩ, vách ngăn chia hai buồng tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải của tim.
• Còn ống động mạch (Patent Ductus Arteriosus – PDA): Là tình trạng ống động mạch (một mạch máu nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi trong thời kỳ bào thai) không tự đóng kín lại sau khi trẻ sinh ra đời mà vẫn tiếp tục tồn tại.

Phân biệt giữa các bệnh lý

Để giúp phân biệt rõ ràng ba bệnh lý tim bẩm sinh thường gặp này, bảng so sánh dưới đây được xây dựng dựa trên 5 tiêu chí cốt lõi:

Mọi người cũng hỏi

Thông liên thất ở trẻ em có tự lành được không?

Khả năng tự lành (tự đóng kín) của lỗ thông liên thất ở trẻ em là hoàn toàn có thể xảy ra và phụ thuộc rất lớn vào kích thước cũng như vị trí giải phẫu của lỗ khuyết. Theo các nghiên cứu y khoa uy tín, có khoảng 75% đến 90% các lỗ thông có kích thước nhỏ (đặc biệt là các lỗ nằm ở phần cơ hoặc phần quanh màng) sẽ tự động khép kín lại trong vòng vài năm đầu đời của trẻ, thông thường là trước khi trẻ đạt 6 tuổi. Quá trình tự đóng này diễn ra nhờ sự phát triển tự nhiên của các sợi cơ tim xung quanh rìa lỗ thông và sự bồi đắp của các lá van tim (như lá vách của van ba lá) tạo thành một màng chắn sinh học bịt kín khoảng hở. Tuy nhiên, đối với các lỗ thông có kích thước trung bình đến lớn, hoặc nằm ở các vị trí đặc biệt khó tự liền như phần phễu (vùng dưới hai đại động mạch), khả năng tự lành là cực kỳ thấp. Những trường hợp này cần được theo dõi sát bởi bác sĩ tim mạch nhi khoa để lên kế hoạch can thiệp phẫu thuật hoặc đóng dù kịp thời trước khi xảy ra các biến chứng nguy hiểm.

Trẻ bị thông liên thất nên ăn uống như thế nào?

Chế độ dinh dưỡng đóng một vai trò vô cùng quan trọng trong việc hỗ trợ điều trị và nâng cao thể trạng, giúp trẻ có đủ sức khỏe để chống chọi với bệnh tật hoặc trải qua các cuộc phẫu thuật lớn. Do tim của trẻ phải làm việc quá tải để bơm máu, cơ thể trẻ đốt cháy năng lượng nhiều hơn từ 10% đến 20% so với trẻ bình thường, dẫn đến tình trạng chậm tăng cân và suy dinh dưỡng. Đối với trẻ sơ sinh, nên ưu tiên cho bú sữa mẹ hoàn toàn, tuy nhiên mẹ cần chia nhỏ các cữ bú (khoảng 2 – 3 giờ một lần) để trẻ không bị quá mệt khi bú kéo dài. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ sẽ khuyên dùng thêm các loại sữa công thức cao năng lượng được đặc chế riêng. Đối với trẻ lớn hơn, thực đơn hàng ngày cần đảm bảo giàu protein, bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất, đặc biệt là sắt để phòng ngừa thiếu máu. Một lưu ý cực kỳ quan trọng là cần hạn chế lượng muối và nước trong chế độ ăn của trẻ nếu trẻ đã có biểu hiện suy tim, nhằm giảm bớt thể tích tuần hoàn và gánh nặng cho cơ tim.

Khi nào cần phẫu thuật điều trị thông liên thất?

Chỉ định phẫu thuật vá lỗ thông liên thất được đưa ra dựa trên sự đánh giá toàn diện của bác sĩ về kích thước lỗ thông, mức độ ảnh hưởng đến huyết động học, sự tiến triển của áp lực động mạch phổi và khả năng đáp ứng với điều trị nội khoa. Thông thường, phẫu thuật sẽ được tiến hành ngay lập tức trong các trường hợp sau: Trẻ có lỗ thông lớn gây ra các triệu chứng suy tim sung huyết nặng nề, khó thở liên tục, quấy khóc và suy dinh dưỡng nặng không thể cải thiện dù đã dùng thuốc tối đa; lỗ thông gây giãn lớn các buồng tim trái rõ rệt trên siêu âm; hoặc có bằng chứng cho thấy áp lực động mạch phổi của trẻ đang tăng lên nhanh chóng. Đối với các lỗ thông vùng phễu, ngay cả khi kích thước nhỏ, phẫu thuật cũng thường được chỉ định sớm do lỗ thông ở vị trí này rất dễ gây ra biến chứng hở van động mạch chủ do hiệu ứng hút dòng máu. Đối với trẻ nhỏ có triệu chứng nặng, thời điểm phẫu thuật tối ưu thường là trước 6 tháng đến 1 năm tuổi để ngăn ngừa tổn thương mạch máu phổi vĩnh viễn.

Người trưởng thành mắc thông liên thất có nguy hiểm không?

Mức độ nguy hiểm ở người trưởng thành mắc dị tật này phụ thuộc hoàn toàn vào kích thước của lỗ thông và việc người bệnh có được theo dõi y khoa định kỳ hay không. Nếu đó là một lỗ thông nhỏ (thể kín), người bệnh hầu như không có bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào, chức năng tim hoàn toàn bình thường và có thể có tuổi thọ tương đương với người khỏe mạnh. Tuy nhiên, nhóm đối tượng này vẫn phải đối mặt với nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn suốt đời, một biến chứng nhiễm trùng tim cực kỳ nguy hiểm. Đối với những người trưởng thành có lỗ thông vừa hoặc lớn nhưng không được phát hiện và điều trị từ nhỏ, tình trạng này là cực kỳ nguy hiểm. Người bệnh sẽ phải đối mặt với các biến chứng nặng nề như suy tim tiến triển, rối loạn nhịp tim phức tạp (rung nhĩ, cuồng nhĩ) dẫn đến nguy cơ đột quỵ, tăng áp lực động mạch phổi nặng và đỉnh điểm là hội chứng Eisenmenger (đảo cực luồng thông gây tím tái toàn thân, suy đa tạng và tử vong). Do đó, việc theo dõi định kỳ với bác sĩ chuyên khoa tim bẩm sinh người lớn là vô cùng cần thiết.

Trẻ bị thông liên thất có tiêm phòng được không?

Trẻ em mắc dị tật tim bẩm sinh này không những hoàn toàn có thể tiêm phòng được mà việc tiêm phòng đầy đủ, đúng lịch còn là một yêu cầu bắt buộc và cực kỳ quan trọng. Do phổi của trẻ thường xuyên trong tình trạng ứ huyết, trẻ rất dễ bị tổn thương và nhạy cảm trước các tác nhân gây bệnh đường hô hấp. Việc mắc các bệnh nhiễm trùng như cúm, sởi, ho gà hay phế cầu khuẩn có thể nhanh chóng đẩy trẻ vào đợt suy tim cấp tính nguy hiểm đến tính mạng hoặc viêm phổi nặng kéo dài. Việc tiêm chủng đầy đủ giúp bảo vệ trẻ khỏi các tác nhân nguy hiểm này, từ đó giảm đáng kể số lần phải nhập viện điều trị. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn tuyệt đối, trẻ cần được khám sàng lọc cẩn thận bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch trước mỗi mũi tiêm. Trong các giai đoạn trẻ đang có biểu hiện suy tim mất bù, đang có tình trạng nhiễm trùng cấp tính kèm sốt cao, hoặc chuẩn bị bước vào cuộc phẫu thuật tim mạch (trong vòng 2 tuần trước mổ hoặc 1 tháng sau mổ), lịch tiêm chủng có thể cần được hoãn lại tạm thời.

Tài liệu tham khảo về thông liên thất

• American Heart Association
• Mayo Clinic
• Centers for Disease Control and Prevention
• National Heart, Lung, and Blood Institute
• World Health Organization