Thông liên nhĩ: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Thông liên nhĩ là gì?

Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect – ASD) là một dị tật tim bẩm sinh đặc trưng bởi sự xuất hiện của một lỗ khuyết trên vách liên nhĩ, vốn là vách ngăn chia hai tâm nhĩ (tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải) của trái tim. Dị tật này khiến máu giàu oxy từ tâm nhĩ trái chảy ngược sang tâm nhĩ phải chứa máu nghèo oxy, làm gia tăng đáng kể lượng máu lưu thông đến phổi.

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, các lỗ thông liên nhĩ kích thước lớn có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến hệ thống tim mạch và phổi. Tình trạng này dẫn đến quá tải thể tích thất phải, suy tim, loạn nhịp tim và làm tăng đáng kể nguy cơ đột quỵ do tắc mạch. Theo các nghiên cứu dịch tễ học từ Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), thông liên nhĩ chiếm khoảng 10% đến 15% tổng số các ca dị tật tim bẩm sinh và là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất được phát hiện ở tuổi trưởng thành, với tỷ lệ khoảng 1 trên 1.500 trẻ sơ sinh sống sót.

Nguyên nhân gây ra thông liên nhĩ

Nguyên nhân

Nguyên nhân trực tiếp dẫn đến thông liên nhĩ là sự bất thường trong quá trình phát triển cấu trúc tim của bào thai trong suốt giai đoạn phôi thai đầu tiên, cụ thể là từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 8 của thai kỳ, khi vách liên nhĩ không được đóng kín hoàn toàn.

Bên cạnh nguyên nhân trực tiếp, các yếu tố gián tiếp khác được chứng minh qua nghiên cứu khoa học bao gồm:

• Đột biến di truyền và yếu tố gia đình: Sự xuất hiện của các đột biến gen đơn độc như đột biến gen NKX2-5, GATA4 hoặc TBX5 ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình biệt hóa tế bào cơ tim và hình thành vách ngăn. Người có người thân cận huyết mắc dị tật tim bẩm sinh có nguy cơ bị dị tật này cao hơn hẳn.
• Sức khỏe của người mẹ trong thai kỳ: Người mẹ mắc các bệnh lý như tiểu đường thai kỳ không được kiểm soát tốt hoặc nhiễm virus Rubella (sởi Đức) trong tam cá nguyệt đầu tiên làm tăng nguy cơ gián đoạn quá trình phát triển tim của thai nhi.
• Tiếp xúc với chất độc hại và lối sống của mẹ bầu: Việc lạm dụng rượu bia (gây hội chứng ngộ độc rượu ở thai nhi), hút thuốc lá hoặc tự ý sử dụng các loại thuốc chống động kinh, thuốc chống trầm cảm trong giai đoạn đầu mang thai có thể gây ra những rối loạn cấu trúc nghiêm trọng ở tim thai.

Cơ chế

Cơ chế bệnh sinh của thông liên nhĩ dựa trên sự thay đổi áp lực huyết động học trong tim:

• Luồng thông trái – phải (Left-to-right shunt): Do áp lực ở tâm nhĩ trái luôn cao hơn tâm nhĩ phải, sự hiện diện của lỗ thông khiến máu giàu oxy liên tục chảy từ nhĩ trái sang nhĩ phải.
• Quá tải thể tích tim phải (Right ventricular volume overload): Lượng máu rò rỉ làm tăng đáng kể thể tích máu đổ về tâm nhĩ phải và thất phải. Lâu dần, điều này khiến buồng tim phải bị giãn nở cơ học và phì đại để thích nghi với lượng máu tăng thêm.
• Tăng áp lực động mạch phổi (Pulmonary arterial hypertension): Thất phải co bóp mạnh hơn để tống lượng máu dư thừa lên phổi, gây tổn thương lớp nội mạc mạch máu phổi, làm xơ hóa mạch máu và tăng áp lực động mạch phổi theo thời gian.

Triệu chứng của thông liên nhĩ

Triệu chứng phổ biến

Thông liên nhĩ thường không gây ra bất kỳ triệu chứng rõ rệt nào ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe định kỳ. Các triệu chứng lâm sàng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành (từ 30 tuổi trở lên), bao gồm các dấu hiệu sắp xếp theo mức độ phổ biến từ cao xuống thấp:

• Khó thở khi gắng sức: Người bệnh cảm thấy hụt hơi, khó thở ngay cả khi thực hiện các hoạt động thể chất nhẹ nhàng do tình trạng ứ máu ở phổi.
• Mệt mỏi và suy nhược kéo dài: Do một lượng máu giàu oxy bị rò ngược lại tim phải, lượng máu đi nuôi cơ thể bị giảm sút khiến người bệnh nhanh mệt.
• Hồi hộp, đánh trống ngực: Cảm giác tim đập nhanh hoặc bỏ nhịp do tình trạng loạn nhịp tim (như rung nhĩ) phát sinh từ sự căng giãn cơ tâm nhĩ phải.
• Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát: Hiện tượng ứ máu tại phổi tạo điều kiện thuận lợi cho các loại vi khuẩn, virus phát triển, dẫn đến viêm phổi, viêm phế quản thường xuyên.
• Phù nề tay chân hoặc chướng bụng: Dấu hiệu cảnh báo tim phải đã bắt đầu suy yếu, khả năng hút máu ngoại biên về tim bị suy giảm nặng nề.

Triệu chứng theo mức độ

Dưới đây là bảng phân biệt triệu chứng lâm sàng của thông liên nhĩ dựa trên kích thước của lỗ thông và mức độ ảnh hưởng đến huyết động:

Trường hợp đặc biệt

Trong một số trường hợp đặc biệt, triệu chứng của thông liên nhĩ có những biểu hiện đặc thù:

• Trẻ sơ sinh có lỗ thông quá lớn: Trẻ thường biểu hiện bằng tình trạng chậm lớn, suy dinh dưỡng, bú kém, thở nhanh nông, ra mồ hôi trộm nhiều khi bú và thường xuyên phải nhập viện vì viêm phổi nặng.
• Phụ nữ mang thai mắc bệnh chưa can thiệp: Sự gia tăng đột ngột thể tích tuần hoàn khi mang thai có thể làm bùng phát các triệu chứng suy tim cấp tính, loạn nhịp tim nặng nề hoặc tắc mạch phổi.
• Bệnh nhân bị hội chứng Eisenmenger: Khi luồng shunt đảo chiều từ phải sang trái do áp lực phổi quá cao, người bệnh sẽ xuất hiện tình trạng tím tái thường trực ở môi và các đầu ngón tay, ngón chân khum hình dùi trống kèm theo tình trạng thiếu oxy mãn tính.

Các biến chứng của thông liên nhĩ

Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, thông liên nhĩ có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe:

Tăng áp lực động mạch phổi

Lưu lượng máu lên phổi tăng cao liên tục trong nhiều năm sẽ làm tổn thương các mạch máu nhỏ ở phổi, khiến chúng bị xơ hóa và hẹp lại. Biến chứng này làm tăng áp lực trong động mạch phổi, khiến thất phải phải hoạt động cực kỳ vất vả để bơm máu.

Suy tim phải

Do phải chịu áp lực và thể tích lớn kéo dài, cơ tim phải dần bị giãn ra, giảm khả năng co bóp và dẫn đến suy tim phải. Hậu quả là máu bị ứ trệ tại hệ tuần hoàn ngoại biên, gây ra các triệu chứng như gan to, cổ trướng, phù nề chi dưới.

Rối loạn nhịp tim

Sự kéo căng cơ tâm nhĩ phải do quá tải thể tích làm xáo trộn hệ thống dẫn truyền điện học của tim. Người bệnh rất dễ gặp phải các chứng loạn nhịp nhĩ, phổ biến nhất là rung nhĩ và cuồng nhĩ, gây cảm giác đánh trống ngực dữ dội và làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối.

Đột quỵ do thuyên tắc mạch nghịch thường

Bình thường, cục máu đông từ tĩnh mạch sẽ được lọc tại phổi. Tuy nhiên, ở người bị thông liên nhĩ, cục máu đông có thể đi trực tiếp từ tâm nhĩ phải qua lỗ thông sang tâm nhĩ trái, đi vào tuần hoàn hệ thống và di chuyển lên não gây tắc mạch, dẫn đến đột quỵ não đột ngột.

Hội chứng Eisenmenger

Đây là biến chứng giai đoạn cuối nguy hiểm nhất. Khi áp lực động mạch phổi tăng cao vượt quá áp lực tim trái, luồng shunt sẽ đảo chiều từ phải sang trái. Máu nghèo oxy sẽ đi thẳng vào động mạch chủ đi nuôi cơ thể, gây ra tình trạng tím tái toàn thân, suy đa tạng và tử vong.

Đối tượng nguy cơ mắc thông liên nhĩ

Nhóm tuổi, giới tính dễ mắc bệnh (phổ biến)

Bệnh lý này có thể xuất hiện ở bất kỳ ai từ khi mới sinh ra, tuy nhiên thống kê dịch tễ ghi nhận các nhóm có tỷ lệ mắc cao vượt trội bao gồm:

• Giới tính nữ: Tỷ lệ nữ giới mắc thông liên nhĩ cao gấp 2 đến 3 lần so với nam giới. Đây là một đặc điểm dịch tễ học đặc trưng của bệnh lý này, mặc dù cơ chế liên quan đến giới tính vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn.
• Trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình bị tim bẩm sinh: Trẻ có bố, mẹ hoặc anh chị em ruột từng bị dị tật tim có nguy cơ mắc bệnh cao hơn từ 3% đến 10% so với quần thể chung.

Nhóm yếu tố nguy cơ khác (hiếm hoặc ít phổ biến hơn)

Một số nhóm đối tượng khác cũng có nguy cơ cao mắc bệnh do các yếu tố đặc biệt:

• Trẻ mắc các hội chứng di truyền: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, hội chứng Holt-Oram, hội chứng Noonan hoặc hội chứng Turner thường có tỷ lệ đi kèm dị tật thông liên nhĩ rất cao do các bất thường về mặt nhiễm sắc thể.
• Con của các bà mẹ có thai kỳ không an toàn: Những trẻ sinh ra từ người mẹ bị nhiễm Rubella, tiểu đường thai kỳ không kiểm soát, hoặc mẹ bầu có thói quen hút thuốc, uống rượu trong suốt thai kỳ có nguy cơ cao bị tổn thương cấu trúc vách liên nhĩ.

Phòng ngừa thông liên nhĩ

Vì đây là một dị tật tim bẩm sinh hình thành từ trong bụng mẹ, các biện pháp phòng ngừa chủ yếu tập trung vào việc bảo vệ sức khỏe của người mẹ trước và trong suốt thai kỳ:

Tiêm phòng đầy đủ trước khi mang thai

Phụ nữ nên chủ động tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin quan trọng, đặc biệt là vắc xin Sởi – Quai bị – Rubella (MMR) và vắc xin cúm ít nhất 3 tháng trước khi mang thai để tránh nguy cơ nhiễm trùng cấp tính gây dị tật tim thai.

Kiểm soát tốt các bệnh lý mãn tính

Nếu người mẹ mắc các bệnh lý như tiểu đường hoặc lupus ban đỏ hệ thống, cần phải điều trị và kiểm soát các chỉ số ổn định trước khi thụ thai. Đồng thời, cần tham khảo ý kiến bác sĩ để chuyển đổi sang các loại thuốc điều trị an toàn cho thai nhi.

Tránh xa các chất độc hại và lối sống không lành mạnh

Tuyệt đối không sử dụng rượu bia, thuốc lá, chất kích thích và hạn chế tiếp xúc với các hóa chất độc hại, sơn, dung môi hữu cơ hoặc môi trường có tia bức xạ trong suốt thời gian mang thai.

Bổ sung đầy đủ vi chất dinh dưỡng và khám thai định kỳ

Mẹ bầu cần bổ sung axit folic đầy đủ theo hướng dẫn của bác sĩ trước và trong thai kỳ để giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh. Ngoài ra, việc siêu âm tim thai định kỳ ở tuần thứ 18 đến 22 sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường cấu trúc tim của thai nhi để có phương án xử trí kịp thời sau sinh.

Chẩn đoán thông liên nhĩ

Để chẩn đoán xác định thông liên nhĩ, các bác sĩ tim mạch sẽ kết hợp khám lâm sàng (nghe tim tìm tiếng thổi) và thực hiện các kỹ thuật cận lâm sàng hiện đại:

Siêu âm tim (Echocardiography)

Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, có độ chính xác cao và là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bệnh lý này. Siêu âm tim qua thành ngực hoặc siêu âm tim qua thực quản giúp bác sĩ nhìn rõ vị trí, kích thước lỗ thông, đo lường dòng shunt và đánh giá mức độ giãn của buồng tim phải.

Điện tâm đồ (ECG)

Kỹ thuật ghi lại hoạt động điện học của tim. Ở bệnh nhân thông liên nhĩ, điện tâm đồ thường chỉ ra các dấu hiệu gián tiếp như trục tim lệch phải, phì đại thất phải, block nhánh phải hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, hoặc tình trạng rung nhĩ, cuồng nhĩ ở người lớn tuổi.

Chụp X-quang ngực thẳng (Chest X-ray)

Hình ảnh X-quang phổi giúp bác sĩ đánh giá kích thước tổng thể của bóng tim (đặc biệt là sự giãn lớn của tim phải và động mạch phổi) cũng như mức độ tăng tuần hoàn phổi (ứ máu ở phổi).

Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI)

Được chỉ định trong những trường hợp hình ảnh siêu âm không rõ ràng hoặc khi cần đo đạc chính xác thể tích dòng shunt (tỷ lệ Qp/Qs) và đánh giá chi tiết chức năng co bóp của thất phải trước khi quyết định can thiệp.

Thông tim (Cardiac catheterization)

Đây là một phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Bác sĩ luồn một ống thông nhỏ qua mạch máu đùi dẫn lên tim để đo áp lực trực tiếp trong các buồng tim, đo nồng độ oxy và đánh giá mức độ tăng áp động mạch phổi xem còn khả năng đáp ứng với điều trị hay không.

Điều trị thông liên nhĩ

Phương pháp y khoa

Chỉ định điều trị phụ thuộc vào kích thước lỗ thông, mức độ ảnh hưởng huyết động và các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân:

• Theo dõi định kỳ và điều trị nội khoa bằng thuốc: Đối với các lỗ thông liên nhĩ nhỏ (dưới 5mm) không kèm theo triệu chứng, người bệnh chỉ cần tái khám định kỳ bằng siêu âm tim. Điều trị bằng thuốc (lợi tiểu, chẹn beta, chống đông) chỉ nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng suy tim hoặc loạn nhịp tim chứ không thể làm lành lỗ thông.
• Đóng lỗ thông bằng dụng cụ qua da (Thông tim can thiệp): Đây là phương pháp xâm lấn tối thiểu phổ biến nhất hiện nay, áp dụng cho các trường hợp thông liên nhĩ lỗ thứ phát có gờ xung quanh đủ rộng. Bác sĩ sẽ luồn một ống thông từ tĩnh mạch đùi lên tim và bung một dụng cụ hình chiếc dù hai mặt (như dù Amplatzer) để bít kín lỗ thông dưới sự hướng dẫn của màn hình tăng sáng và siêu âm.
• Phẫu thuật tim hở: Áp dụng cho các lỗ thông liên nhĩ có kích thước quá lớn, các thể lỗ thứ nhất, thể xoang tĩnh mạch hoặc thể xoang vành không thể can thiệp bằng dù. Bác sĩ sẽ mở xương ức, thiết lập tuần hoàn ngoài cơ thể và tiến hành vá lỗ thông bằng màng ngoài tim tự thân hoặc miếng vá nhân tạo.

Lối sống hỗ trợ

Bên cạnh các can thiệp y tế, việc duy trì một lối sống lành mạnh giúp bảo vệ và phục hồi chức năng tim hiệu quả:

• Xây dựng chế độ ăn giảm muối: Giúp hạn chế tình trạng giữ nước, giảm tải áp lực cho tim phải và ngăn ngừa nguy cơ suy tim tiến triển. Bổ sung nhiều rau xanh, trái cây và các loại cá béo giàu omega-3.
• Vận động thể chất phù hợp: Người bệnh nên tập các bài tập nhẹ nhàng như đi bộ, yoga dưới sự hướng dẫn của bác sĩ. Tránh các hoạt động gắng sức quá mức hoặc các bài tập nặng đòi hỏi nín thở.
• Kiểm soát căng thẳng và tránh chất kích thích: Tránh stress kéo dài, không hút thuốc lá và hạn chế tối đa đồ uống có cồn hoặc caffeine để giảm tần suất xuất hiện của các cơn loạn nhịp tim.

Lưu ý khi điều trị

Những lưu ý quan trọng bệnh nhân cần tuyệt đối tuân thủ trong suốt quá trình điều trị:

• Tuân thủ lịch tái khám định kỳ: Sau khi can thiệp đóng lỗ thông, bệnh nhân cần được siêu âm tim kiểm tra lại sau 1 tháng, 6 tháng, 12 tháng và định kỳ hàng năm để đảm bảo dụng cụ bít ở đúng vị trí và tim phục hồi tốt.
• Sử dụng kháng sinh dự phòng viêm nội tâm mạc: Trong vòng 6 tháng đầu sau khi đóng lỗ thông bằng dụng cụ hoặc miếng vá nhân tạo, bệnh nhân cần dùng kháng sinh dự phòng trước khi thực hiện các thủ thuật nha khoa hoặc can thiệp ngoại khoa để tránh nhiễm trùng tim.
• Thận trọng khi có kế hoạch mang thai: Phụ nữ từng bị thông liên nhĩ lớn hoặc đã có biến chứng tăng áp phổi cần được bác sĩ tim mạch đánh giá toàn diện trước khi quyết định mang thai để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con.

So sánh với bệnh lý tương tự

Bệnh lý tương tự

Thông liên nhĩ cần được phân biệt với các dị tật tim bẩm sinh có luồng shunt trái – phải tương tự khác bao gồm:

• Thông liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD): Là tình trạng xuất hiện lỗ khuyết ở vách ngăn giữa hai tâm thất (buồng tim dưới).
• Còn ống động mạch (Patent Ductus Arteriosus – PDA): Là sự tồn tại dai dẳng của ống thông nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi sau khi trẻ chào đời.

Phân biệt giữa các bệnh lý

Dưới đây là bảng so sánh chi tiết để phân biệt rõ ràng giữa ba bệnh lý tim bẩm sinh phổ biến này dựa trên 5 tiêu chí lâm sàng:

Mọi người cũng hỏi

Thông liên nhĩ có thể tự đóng lại được không?

Khả năng tự đóng của lỗ thông liên nhĩ phụ thuộc rất nhiều vào kích thước của lỗ thông và độ tuổi của bệnh nhân khi phát hiện ra dị tật. Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới 1 tuổi, các lỗ thông liên nhĩ có kích thước nhỏ (thường dưới 4mm đến 5mm) có tỷ lệ tự đóng tự nhiên rất cao, lên đến hơn 80% trong vòng một năm đầu đời nhờ sự phát triển và bồi đắp tự nhiên của các gờ mô cơ tim xung quanh. Tuy nhiên, đối với các lỗ thông liên nhĩ có kích thước trung bình (từ 6mm đến 8mm), tỷ lệ tự đóng giảm đi đáng kể và hầu như không thể tự đóng nếu lỗ thông có kích thước lớn (trên 8mm). Đối với người trưởng thành, vách liên nhĩ đã hoàn thiện cấu trúc ổn định nên các lỗ thông liên nhĩ hoàn toàn không thể tự đóng lại nếu không có sự can thiệp của các biện pháp y khoa như bít dù qua da hoặc phẫu thuật tim hở. Do đó, việc theo dõi định kỳ bằng siêu âm tim ở trẻ nhỏ là vô cùng cần thiết để bác sĩ đánh giá tiến trình tự đóng của lỗ thông và đưa ra phương án xử trí kịp thời nhất.

Chi phí mổ hoặc can thiệp thông liên nhĩ khoảng bao nhiêu?

Chi phí điều trị thông liên nhĩ phụ thuộc vào phương pháp thực hiện là can thiệp bít dù qua da hay phẫu thuật tim hở, cũng như cơ sở y tế lựa chọn. Nhìn chung, mức chi phí cho một ca can thiệp bít dù qua da dao động trong khoảng từ 50 triệu đến 80 triệu đồng. Chi phí này bao gồm tiền dụng cụ bít (dù), tiền phòng can thiệp và các xét nghiệm liên quan. Đối với phương pháp phẫu thuật tim hở, mức chi phí thường cao hơn, dao động từ 80 triệu đến 120 triệu đồng do đòi hỏi sử dụng máy tuần hoàn ngoài cơ thể, thời gian hồi sức sau mổ kéo dài hơn và cần nhiều trang thiết bị phức tạp hơn. Tuy nhiên, người bệnh hoàn toàn có thể giảm bớt gánh nặng tài chính nhờ có Bảo hiểm Y tế (BHYT). Nếu điều trị đúng tuyến, BHYT có thể chi trả từ 40% đến 80% chi phí can thiệp hoặc phẫu thuật, giúp số tiền thực tế người bệnh phải tự chi trả giảm xuống chỉ còn khoảng 15 triệu đến 30 triệu đồng. Bệnh nhân nên thảo luận trực tiếp với phòng tài chính của bệnh viện để được tư vấn chính xác về mức đồng chi trả cụ thể.

Bệnh nhân thông liên nhĩ có thể mang thai và sinh con bình thường không?

Phụ nữ bị thông liên nhĩ hoàn toàn có thể mang thai và sinh con an toàn nếu lỗ thông có kích thước nhỏ, không gây ảnh hưởng đến huyết động học và chức năng tim vẫn bình thường. Đối với những người đã được can thiệp đóng lỗ thông thành công từ trước và chức năng tim phục hồi tốt, việc mang thai diễn ra hoàn toàn bình thường như những phụ nữ khác. Tuy nhiên, đối với những trường hợp lỗ thông liên nhĩ lớn chưa được điều trị, việc mang thai tiềm ẩn nhiều rủi ro lớn. Khi mang thai, thể tích tuần hoàn của người mẹ tăng lên từ 30% đến 50%, khiến tim phải hoạt động mạnh hơn. Điều này có thể làm bùng phát các biến chứng nguy hiểm như suy tim tiến triển, rối loạn nhịp tim (rung nhĩ) hoặc làm tăng áp lực động mạch phổi đột ngột. Đặc biệt, nếu người mẹ đã có biến chứng tăng áp lực động mạch phổi nặng hoặc hội chứng Eisenmenger, việc mang thai là một chống chỉ định tuyệt đối vì tỷ lệ tử vong cho cả mẹ và thai nhi là cực kỳ cao. Phụ nữ mắc bệnh lý này cần được khám chuyên khoa tim mạch kỹ lưỡng trước khi quyết định mang thai.

Người bị thông liên nhĩ có thể sống được bao nhiêu tuổi?

Tiên lượng sống và tuổi thọ của người bị thông liên nhĩ phụ thuộc rất nhiều vào kích thước lỗ thông cũng như thời điểm phát hiện và điều trị bệnh. Đối với những bệnh nhân có lỗ thông nhỏ, bệnh thường không gây ảnh hưởng đến tuổi thọ và họ có thể sống cuộc đời bình thường, khỏe mạnh như bao người khác. Đối với những người có lỗ thông trung bình hoặc lớn nhưng được chẩn đoán và can thiệp đóng lỗ thông sớm (trước khi xảy ra các biến chứng nghiêm trọng về tim phổi), tuổi thọ của họ gần như tương đương với người bình thường. Tuy nhiên, nếu không được điều trị kịp thời, các lỗ thông lớn sẽ âm thầm gây tổn hại hệ thống tim mạch. Các triệu chứng thường bắt đầu nặng lên ở độ tuổi từ 30 đến 40. Nếu để bệnh tiến triển tự nhiên đến giai đoạn biến chứng như suy tim sung huyết nặng, loạn nhịp tim hoặc tăng áp lực động mạch phổi cố định, tuổi thọ của người bệnh sẽ bị rút ngắn đáng kể, thường chỉ kéo dài đến khoảng 50 – 60 tuổi nếu không có các biện pháp hỗ trợ y tế tích cực.

Trẻ em bị thông liên nhĩ có cần kiêng hoạt động thể chất không?

Việc trẻ em bị thông liên nhĩ có cần kiêng hoạt động thể chất hay không phụ thuộc hoàn toàn vào kích thước của lỗ thông và tình trạng huyết động của trẻ. Đối với những trẻ có lỗ thông nhỏ, chưa gây giãn các buồng tim phải và áp lực động mạch phổi bình thường, trẻ hoàn toàn có thể tham gia vào các hoạt động vui chơi, thể thao học đường một cách bình thường mà không cần bất kỳ sự hạn chế nào. Đối với những trẻ có lỗ thông trung bình hoặc lớn, đã có biểu hiện mệt mỏi, khó thở hoặc tim phải bắt đầu giãn, cha mẹ cần hạn chế cho trẻ tham gia vào các hoạt động thể lực gắng sức nặng hoặc các môn thể thao đối kháng có cường độ cao như bóng đá, chạy cự ly dài, bơi lội thi đấu. Thay vào đó, nên khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động nhẹ nhàng như đi bộ, đạp xe thong thả hoặc tập thể dục tay không. Sau khi trẻ được can thiệp đóng lỗ thông và tim đã phục hồi hoàn toàn (thường sau khoảng 6 tháng), trẻ có thể dần dần quay trở lại lối sống năng động và tập luyện thể thao bình thường dưới sự đồng ý của bác sĩ tim mạch nhi khoa.

Bệnh thông liên nhĩ có di truyền sang đời con hay không?

Mặc dù hầu hết các ca thông liên nhĩ xuất hiện một cách đơn độc không rõ nguyên nhân, yếu tố di truyền vẫn đóng một vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh. Các nghiên cứu y khoa đã chứng minh rằng nếu trong gia đình có bố hoặc mẹ mắc bệnh dị tật tim bẩm sinh nói chung hoặc thông liên nhĩ nói riêng, nguy cơ sinh con ra cũng mắc dị tật tim bẩm sinh sẽ tăng lên khoảng từ 3% đến 10%, cao hơn đáng kể so với tỷ lệ chưa tới 1% ở những gia đình bình thường. Đặc biệt, có một số hội chứng di truyền liên quan đến đột biến gen đơn lẻ (như đột biến gen NKX2-5 hoặc TBX5 trong hội chứng Holt-Oram) có thể di truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp này, tỷ lệ di truyền bệnh cho đời con có thể lên tới 50%. Vì vậy, các cặp vợ chồng có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc dị tật tim bẩm sinh nên tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia di truyền học y khoa trước khi mang thai và thực hiện siêu âm tim thai sớm để sàng lọc dị tật cho con.

Tài liệu tham khảo về thông liên nhĩ

• American Heart Association
• Mayo Clinic
• Centers for Disease Control and Prevention
• World Health Organization
• National Heart, Lung, and Blood Institute