Teo thực quản: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Teo thực quản là gì?

Teo thực quản (Esophageal Atresia – EA) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng của đường tiêu hóa, xảy ra do sự gián đoạn trong quá trình hình thành phôi thai, khiến thực quản của trẻ sơ sinh không phát triển thành một ống liên tục từ miệng xuống dạ dày mà bị chia cắt thành hai đoạn riêng biệt. Sự gián đoạn này cản trở hoàn toàn quá trình lưu thông chất dinh dưỡng và nước bọt, khiến trẻ không thể ăn uống và dễ dàng bị sặc dịch vào đường thở.

Nếu không được chẩn đoán sớm và xử trí ngoại khoa khẩn cấp, dị tật này sẽ gây ra những hậu quả vô cùng nguy hiểm như suy hô hấp cấp, viêm phổi nặng do hít sặc và suy dinh dưỡng nghiêm trọng, dẫn đến tử vong nhanh chóng. Theo các số liệu dịch tễ học thực tế từ các tổ chức y khoa thế giới, tỷ lệ mắc dị tật này dao động khoảng 1 trên 3.000 đến 4.500 trẻ sinh sống. Mặc dù là một thách thức lớn đối với y học sơ sinh, nhờ sự phát triển vượt bậc của kỹ thuật ngoại khoa và hồi sức sơ sinh, tỷ lệ sống sót của trẻ mắc dị tật này tại các trung tâm y tế hiện đại ngày nay đã đạt trên 90%.

Nguyên nhân gây ra teo thực quản

Nguyên nhân

Nguyên nhân trực tiếp gây ra dị tật này là sự bất thường trong quá trình biệt hóa của phôi thai vào khoảng tuần thứ 4 đến tuần thứ 6 của thai kỳ, khi ống tiêu hóa nguyên thủy không phân chia hoàn toàn thành thực quản và khí quản. Bên cạnh đó, các nghiên cứu khoa học cũng chỉ ra một số yếu tố nguy cơ gián tiếp sau:

• Yếu tố di truyền: Các bất thường về mặt di truyền như lệch bội nhiễm sắc thể (đặc biệt là hội chứng Edwards – Trisomy 18, hội chứng Down – Trisomy 21) hoặc các đột biến gene đơn lẻ cấu thành một phần nguyên nhân làm gián đoạn tín hiệu phát triển cơ quan của phôi thai.
• Yếu tố môi trường và sức khỏe của mẹ: Việc người mẹ tiếp xúc với các hóa chất độc hại, kim loại nặng, khói thuốc lá hoặc sử dụng một số loại thuốc kháng giáp (như methimazole) trong giai đoạn đầu thai kỳ có liên quan mật thiết đến việc gia tăng tỷ lệ dị tật bẩm sinh này ở thai nhi.
• Mẹ bầu mắc đái tháo đường thai kỳ: Tình trạng tăng đường huyết không kiểm soát ở người mẹ gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển bình thường của các cơ quan phôi thai, trong đó có hệ tiêu hóa.
• Đa thai: Các thống kê y khoa ghi nhận tỷ lệ trẻ mắc dị tật này ở các ca sinh đôi hoặc sinh ba cao hơn đáng kể so với các ca đơn thai, do những hạn chế về vi môi trường dinh dưỡng và lưu lượng máu nuôi dưỡng phôi trong tử cung.

Cơ chế

Sự hình thành dị tật này được giải thích qua các cơ chế sinh học phôi thai học cụ thể sau:

• Bất thường phân tách vách khí – thực quản (tracheoesophageal septum): Trong giai đoạn phát triển sớm, vách ngăn cơ học này không di chuyển và phân chia hoàn chỉnh ống phôi chung thành đường thở phía trước và đường ăn phía sau, dẫn đến việc thực quản bị tịt một đầu và thường tạo ra lỗ rò nối trực tiếp với khí quản.
• Rối loạn nồng độ các yếu tố tăng trưởng: Sự suy giảm hoặc rối loạn biểu hiện của các con đường truyền tín hiệu phân tử quan trọng như Sonic Hedgehog (SHH) và các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGF) làm ức chế quá trình tăng sinh tế bào biểu mô, khiến lòng thực quản không thể thông suốt hoàn toàn trong quá trình lòng hóa.

Triệu chứng của teo thực quản

Triệu chứng phổ biến

Trẻ sơ sinh mắc dị tật này thường biểu hiện các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng rất sớm ngay sau khi chào đời, bao gồm:

• Sùi bọt mép liên tục: Nước bọt tiết ra ở khoang miệng không thể đi xuống dạ dày do thực quản bị nghẽn, dẫn đến hiện tượng trào ngược lên miệng và mũi dưới dạng bọt khí màu trắng sữa như bọt xà phòng.
• Ho, sặc và tím tái khi bú: Ngay trong lần bú đầu tiên (sữa mẹ hoặc nước), trẻ sẽ có biểu hiện sặc dữ dội, ho sặc sụa, sữa trào ngược ra mũi miệng kèm theo cơn ngưng thở và da dẻ tím tái do sữa tràn vào đường thở.
• Khó thở và thở khò khè: Trẻ thường xuyên thở thô ráp, khò khè do nước bọt hoặc dịch vị dạ dày từ lỗ rò tràn vào phổi, gây cản trở sự trao đổi khí ở phế nang.
• Bụng trướng hơi: Thường xuất hiện ở thể bệnh có lỗ rò từ khí quản vào đoạn dưới thực quản. Mỗi khi trẻ khóc hoặc thở, một lượng khí lớn sẽ đi qua lỗ rò vào dạ dày và ruột, làm bụng trẻ căng tròn bất thường.

Triệu chứng theo mức độ

Biểu hiện lâm sàng của dị tật này có sự khác biệt rõ rệt tùy thuộc vào cấu trúc giải phẫu và sự hiện diện của lỗ rò khí – thực quản theo hệ thống phân loại Vogt hoặc Gross:

Trường hợp đặc biệt

Trong nhiều trường hợp lâm sàng, dị tật này không xuất hiện đơn lẻ mà nằm trong các hội chứng phức tạp hơn:

• Hội chứng VACTERL: Đây là một phức hợp nhiều dị tật bẩm sinh phối hợp bao gồm dị tật cột sống (Vertebral), dị tật hậu môn trực tràng (Anorectal), dị tật tim (Cardiac), rò khí thực quản (Tracheoesophageal), dị tật thận (Renal) và bất thường ở các chi (Limb). Trẻ mắc hội chứng này cần có sự đánh giá toàn diện từ nhiều chuyên khoa để đảm bảo an toàn tính mạng.

Các biến chứng của teo thực quản

Nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, hoặc thậm chí sau khi đã trải qua phẫu thuật, trẻ vẫn đối mặt với nhiều biến chứng nguy hại:

Viêm phổi do hít sặc

Dịch vị từ dạ dày trào ngược qua lỗ rò hoặc nước bọt tích tụ ở túi cùng thực quản tràn qua thanh quản đi thẳng vào nhu mô phổi gây ra tình trạng viêm phổi hóa chất và nhiễm trùng phổi nặng nề, dẫn đến suy hô hấp cấp tính nguy hiểm.

Hẹp miệng nối thực quản

Quá trình lành thương sau phẫu thuật nối hai đầu thực quản có thể hình thành các mô sẹo co rút làm hẹp lòng thực quản tại vị trí nối. Biến chứng này khiến trẻ có biểu hiện nuốt nghẹn, nôn trớ thức ăn đặc khi bắt đầu ăn dặm, yêu cầu phải thực hiện thủ thuật nong thực quản nhiều lần.

Trào ngược dạ dày thực quản kéo dài

Sự rối loạn nhu động thực quản và sự suy yếu của cơ vòng dưới thực quản sau phẫu thuật tạo hình tạo điều kiện cho axit dạ dày trào ngược lên trên, gây viêm loét niêm mạc, đau rát và làm tăng nguy cơ hẹp miệng nối tái phát.

Mềm sụn khí quản

Sự thiếu hụt cấu trúc nâng đỡ của các vòng sụn khí quản tại khu vực lỗ rò cũ khiến đường thở dễ bị xẹp lại mỗi khi trẻ hít vào mạnh, gây ra tiếng thở rít, những cơn khó thở kéo dài và làm tăng mức độ nghiêm trọng của các bệnh lý nhiễm trùng hô hấp.

Đối tượng nguy cơ mắc teo thực quản

Nhóm tuổi, giới tính dễ mắc bệnh (phổ biến)

Dị tật này có những đặc điểm phân bố đối tượng đặc trưng:

• Trẻ sơ sinh: Đây là đối tượng duy nhất mắc bệnh lý này vì đây là dị tật cấu trúc bẩm sinh hình thành trong tử cung và biểu hiện triệu chứng ngay lập tức sau khi chào đời.
• Trẻ em nam: Các dữ liệu thống kê y học cho thấy trẻ sơ sinh giới tính nam có nguy cơ mắc dị tật này cao hơn trẻ sơ sinh giới tính nữ với tỷ lệ xấp xỉ 1.2:1 đến 1.5:1.

Nhóm yếu tố nguy cơ khác (hiếm hoặc ít phổ biến hơn)

Một số tình huống lâm sàng đặc biệt làm tăng khả năng xuất hiện dị tật ở thai nhi bao gồm:

• Thai phụ bị đa ối: Lượng nước ối quá nhiều trong buồng tử cung là một dấu hiệu gợi ý mạnh mẽ, do thai nhi bị tắc nghẽn đường tiêu hóa nên không thể nuốt và tái hấp thu nước ối như bình thường.
• Tiền sử gia đình có người mắc dị tật: Dù đa số các ca bệnh xảy ra ngẫu nhiên, nguy cơ tái phát ở lần sinh tiếp theo của cha mẹ tăng lên khoảng 1% nếu trước đó họ đã có con mắc dị tật này.
• Tuổi cha mẹ lớn: Sự gia tăng độ tuổi của người cha (đặc biệt trên 40 tuổi) hoặc người mẹ làm tăng nguy cơ xảy ra các đột biến gene tự phát trong quá trình tạo giao tử, từ đó làm tăng nhẹ tỷ lệ dị tật ở con cái.

Phòng ngừa teo thực quản

Vì đây là dị tật bẩm sinh có cơ chế phức tạp, các biện pháp chủ yếu tập trung vào chăm sóc tiền sản:

Khám thai và siêu âm định kỳ

Thai phụ cần tuân thủ nghiêm ngặt lịch trình khám thai định kỳ, đặc biệt là siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc tuần thứ 12, 22 và 32 của thai kỳ. Việc sớm phát hiện dấu hiệu đa ối hay không thấy bóng dạ dày thai nhi giúp chuẩn bị sẵn sàng ekip hồi sức sơ sinh ngay tại phòng sinh.

Bổ sung axit folic trước và trong thai kỳ

Phụ nữ chuẩn bị mang thai nên bổ sung axit folic đầy đủ (tối thiểu 400 mcg/ngày) từ trước khi thụ thai ít nhất một tháng và duy trì trong suốt ba tháng đầu thai kỳ nhằm giảm thiểu tỷ lệ dị tật ống thần kinh cũng như các bất thường phân chia cơ quan đường tiêu hóa.

Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây độc

Trong suốt quá trình mang thai, đặc biệt là giai đoạn tam cá nguyệt đầu tiên, người mẹ cần tránh xa môi trường khói thuốc lá, rượu bia, các loại thuốc không rõ nguồn gốc hoặc hóa chất công nghiệp độc hại có thể phá vỡ quá trình phân chia tế bào của phôi.

Chẩn đoán teo thực quản

Quy trình xác định dị tật này bao gồm cả giai đoạn trước sinh và ngay sau khi trẻ chào đời:

Siêu âm tiền sản

Phương pháp này giúp phát hiện gián tiếp dị tật trong thai kỳ dựa trên các hình ảnh đặc trưng như đa ối tiến triển nhanh kèm theo tình trạng bóng dạ dày của thai nhi nhỏ bất thường hoặc hoàn toàn không quan sát thấy trên phim siêu âm.

Nghiệm pháp đặt ống thông dạ dày

Ngay sau khi trẻ sinh ra, nếu nghi ngờ mắc dị tật, bác sĩ sẽ tiến hành luồn một ống thông chất dẻo mềm từ mũi hoặc miệng xuống dạ dày. Nếu ống thông bị chặn lại và cuộn tròn ở khoảng cách từ 10 đến 12 cm tính từ cung răng, chẩn đoán gần như được xác lập.

Chụp X-quang ngực bụng không chuẩn bị

Chụp phim X-quang hệ thống ngực – bụng sau khi bơm một lượng nhỏ khí hoặc đặt ống thông cản quang sẽ giúp xác định chính xác vị trí túi cùng thực quản bị tịt. Sự xuất hiện hay vắng mặt của bóng hơi dạ dày trên phim chụp cũng giúp bác sĩ xác định có tồn tại lỗ rò khí thực quản hay không.

Nội soi khí phế quản

Phương pháp nội soi ống mềm luồn qua đường thở được thực hiện trước khi phẫu thuật nhằm định vị chính xác vị trí, kích thước và số lượng của các lỗ rò kết nối giữa khí quản và thực quản, hỗ trợ phẫu thuật viên thiết lập lộ trình mổ an toàn nhất.

Điều trị teo thực quản

Phương pháp y khoa

Điều trị dị tật này bắt buộc phải sử dụng can thiệp ngoại khoa để tái cấu trúc đường tiêu hóa:

• Phẫu thuật thắt đường rò và nối thực quản một thì: Đây là phương pháp điều trị chuẩn, được tiến hành sớm ở những trẻ có thể trạng ổn định, cân nặng đủ và khoảng cách giữa hai đầu thực quản không quá xa. Phẫu thuật viên sẽ tiến hành thắt và cắt bỏ đường rò khí thực quản, sau đó khâu nối trực tiếp hai đầu thực quản lại với nhau để khôi phục lưu thông đường ăn uống.
• Phẫu thuật nhiều thì (Phẫu thuật trì hoãn): Áp dụng đối với các trường hợp khoảng cách hai đầu thực quản bị teo quá xa (long-gap) hoặc trẻ quá non yếu, có nhiều dị tật tim mạch nặng đi kèm. Ở thì đầu, bác sĩ sẽ mở thông dạ dày ra da để nuôi ăn và dẫn lưu túi cùng thực quản trên. Sau vài tháng khi khoảng cách ngắn lại hoặc sức khỏe của trẻ cải thiện, cuộc phẫu thuật nối thực quản hoặc tạo hình thực quản bằng đại tràng/ruột non mới được thực hiện.

Lối sống hỗ trợ

Chăm sóc hỗ trợ đóng vai trò then chốt trong sự phục hồi lâu dài của trẻ:

• Chế độ nuôi ăn qua ống thông: Trước phẫu thuật và trong những ngày đầu sau mổ, trẻ hoàn toàn không được ăn qua đường miệng. Dinh dưỡng sẽ được cung cấp qua đường tĩnh mạch hoặc qua ống thông dạ dày được đặt sẵn để bảo toàn tính toàn vẹn của miệng nối thực quản.
• Tư thế nằm đầu cao: Trẻ luôn được đặt nằm nghiêng hoặc nằm ngửa với phần đầu và thân trên nâng cao góc từ 30 đến 45 độ để giảm tối đa hiện tượng trào ngược dịch dạ dày lên phổi, bảo vệ đường hô hấp của trẻ.
• Vật lý trị liệu hô hấp: Thực hiện các kỹ thuật vỗ rung lồng ngực nhẹ nhàng kết hợp hút sạch đờm dãi định kỳ giúp phổi trẻ giãn nở tốt, tránh ứ đọng dịch nhầy gây xẹp phổi và viêm phổi sau mổ.

Lưu ý khi điều trị

Quá trình theo dõi sau mổ đòi hỏi sự cẩn trọng cao từ nhân viên y tế và gia đình:

• Theo dõi sát sao các dấu hiệu rò miệng nối: Các biểu hiện như sốt cao đột ngột, suy hô hấp tiến triển, sưng nề vùng cổ hoặc tràn dịch màng phổi sau phẫu thuật là các tín hiệu cảnh báo rò miệng nối thực quản, cần xử lý cấp cứu khẩn cấp.
• Tái khám định kỳ để phát hiện hẹp thực quản: Phụ huynh cần chú ý đưa trẻ đi tái khám đúng lịch để đánh giá độ thông thoáng của thực quản. Nếu thấy trẻ có dấu hiệu khó nuốt, nôn trớ thức ăn khi chuyển sang chế độ ăn đặc hơn, bác sĩ sẽ tiến hành nong thực quản kịp thời.
• Tuân thủ phác đồ điều trị trào ngược: Cho trẻ sử dụng các thuốc kháng tiết axit dạ dày (như PPI) liên tục trong nhiều tháng sau mổ theo chỉ định của bác sĩ để hạn chế tác hại của axit lên vết mổ mới tạo hình.

So sánh với bệnh lý tương tự

Bệnh lý tương tự

Dị tật này cần được phân biệt rõ ràng với một số bệnh lý bẩm sinh hoặc mắc phải khác ở thực quản:

• Hẹp thực quản bẩm sinh (Congenital Esophageal Stenosis): Là tình trạng lòng thực quản bị thu hẹp cục bộ tại một đoạn do cấu trúc bất thường của thành thực quản, nhưng không bị gián đoạn hoàn toàn thành hai túi cùng riêng biệt.
• Co thắt tâm vị bẩm sinh (Congenital Achalasia): Bệnh lý do sự thiếu hụt các tế bào hạch thần kinh ở đám rối cơ ruột thực quản, khiến cho cơ vòng dưới thực quản không thể giãn ra một cách bình thường khi có kích thích nuốt, gây ứ đọng thức ăn phía trên.

Phân biệt giữa các bệnh lý

Bảng dưới đây so sánh chi tiết giữa ba bệnh lý này dựa trên các tiêu chí cụ thể:

Mọi người cũng hỏi

Teo thực quản bẩm sinh có thể phát hiện trước khi sinh không?

Có, dị tật này hoàn toàn có thể được nghi ngờ và phát hiện sớm trong thai kỳ thông qua kỹ thuật siêu âm thai định kỳ, thường rõ nét nhất từ tuần thai thứ 20 trở đi. Mặc dù hình ảnh trực tiếp của đoạn thực quản bị gián đoạn rất khó quan sát rõ ràng trên siêu âm thông thường, các bác sĩ có thể chẩn đoán gián tiếp dựa trên các dấu hiệu kinh điển như tình trạng đa ối nặng ở người mẹ (do thai nhi không thể nuốt nước ối để tuần hoàn như bình thường) và hình ảnh bóng dạ dày của thai nhi không xuất hiện hoặc có kích thước cực kỳ nhỏ, xẹp lép trên các lát cắt siêu âm. Trong một số trường hợp nghi ngờ cao nhưng siêu âm không rõ ràng, chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi có thể được chỉ định bổ sung để đánh giá chi tiết cấu trúc thực quản của thai nhi, giúp gia đình và bác sĩ chủ động chuẩn bị kế hoạch chăm sóc, hồi sức và phẫu thuật ngay sau khi trẻ chào đời.

Trẻ bị teo thực quản sau khi phẫu thuật có thể phát triển bình thường không?

Hầu hết trẻ em sau khi được thực hiện phẫu thuật điều trị dị tật thành công đều có thể lớn lên, phát triển thể chất và trí tuệ hoàn toàn bình thường như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, trong những năm đầu đời, trẻ có thể đối mặt với một số thử thách liên quan đến chức năng ăn uống và hô hấp. Các vấn đề phổ biến bao gồm trào ngược dạ dày thực quản, nuốt nghẹn hoặc nôn trớ do hẹp miệng nối thực quản sau mổ, và dễ bị viêm đường hô hấp do biến chứng mềm sụn khí quản đi kèm. Vì vậy, trẻ cần được theo dõi y tế chặt chẽ, tái khám định kỳ theo đúng hướng dẫn của bác sĩ ngoại nhi, áp dụng chế độ ăn uống phù hợp từ lỏng đến đặc một cách từ từ, và có thể cần thực hiện can thiệp nong thực quản bằng bóng nếu xảy ra hiện tượng hẹp lòng thực quản tại vị trí vết mổ cũ.

Phẫu thuật teo thực quản được thực hiện vào thời điểm nào là tốt nhất?

Thời điểm phẫu thuật tối ưu nhất cho trẻ sơ sinh mắc dị tật này là trong vòng 24 đến 48 giờ đầu tiên sau khi chào đời. Đây là một cuộc can thiệp ngoại khoa cấp cứu sơ sinh bắt buộc. Việc thực hiện phẫu thuật sớm là vô cùng quan trọng nhằm ngăn chặn các biến chứng đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ, đặc biệt là tình trạng viêm phổi nặng do hít sặc nước bọt hoặc dịch vị dạ dày trào ngược qua lỗ rò đi thẳng vào phổi. Tuy nhiên, thời điểm phẫu thuật cụ thể còn phụ thuộc lớn vào thể trạng thực tế của trẻ (cân nặng, mức độ sinh non), sự ổn định của hệ hô hấp, sự hiện diện của các dị tật bẩm sinh nặng đi kèm (đặc biệt là dị tật tim mạch phức tạp) và khoảng cách giữa hai đầu thực quản bị teo. Đối với những trường hợp trẻ quá nhẹ cân hoặc khoảng cách hai đầu quá xa, bác sĩ có thể chọn phương án phẫu thuật trì hoãn nhiều thì để đảm bảo an toàn tối đa cho trẻ.

Chi phí điều trị teo thực quản bẩm sinh có cao không và có được bảo hiểm chi trả không?

Chi phí điều trị dị tật này thường khá cao do đây là một cuộc đại phẫu vô cùng phức tạp ở trẻ sơ sinh, đòi hỏi sự phối hợp của trang thiết bị y tế hiện đại, phòng mổ vô trùng tiêu chuẩn cao và quá trình hồi sức sơ sinh sau mổ kéo dài tại phòng chăm sóc đặc biệt (NICU). Chi phí bao gồm phí phẫu thuật, thuốc men, dịch truyền dinh dưỡng, máy thở và các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh liên tục. Tuy nhiên, tại Việt Nam, trẻ em dưới 6 tuổi được Nhà nước cấp thẻ Bảo hiểm Y tế miễn phí. Do đó, hầu hết các chi phí khám bệnh, phẫu thuật và điều trị nội trú nằm trong danh mục quy định của Bảo hiểm Y tế tại các bệnh viện công lập tuyến trung ương đều được quỹ Bảo hiểm Y tế chi trả toàn bộ hoặc phần lớn, giúp giảm bớt gánh nặng tài chính rất lớn cho gia đình của bệnh nhi.

Sau phẫu thuật teo thực quản trẻ cần kiêng những gì trong chế độ ăn?

Sau khi phẫu thuật ổn định và được bác sĩ cho phép ăn qua đường miệng, chế độ ăn của trẻ cần được quản lý cực kỳ cẩn thận để bảo vệ thực quản mới tạo hình. Trong giai đoạn đầu, trẻ hoàn toàn không được ăn các loại thức ăn đặc, cứng hoặc có kích thước lớn dễ gây tắc nghẽn và rách miệng nối. Thức ăn của trẻ phải được chế biến dưới dạng lỏng hoàn toàn như sữa, sau đó chuyển dần sang dạng sệt, nhuyễn mịn như bột, cháo rây và tăng dần độ đặc một cách rất từ từ dựa trên khả năng dung nạp của trẻ. Cần tránh cho trẻ ăn quá no trong một bữa mà nên chia nhỏ thành nhiều cữ ăn trong ngày để giảm áp lực lên dạ dày và hạn chế tối đa nguy cơ trào ngược dạ dày thực quản làm tổn thương niêm mạc thực quản.

Nguyên nhân vì sao trẻ bị teo thực quản thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác?

Trẻ mắc dị tật này thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh ở các cơ quan khác (chiếm tỷ lệ khoảng 50% các trường hợp) vì quá trình hình thành thực quản diễn ra rất sớm trong phôi thai, cụ thể là vào tuần thứ 4 đến tuần thứ 6 của thai kỳ. Đây cũng chính là giai đoạn vàng mà các cơ quan quan trọng khác của cơ thể như tim, hệ tiết niệu, cột sống, hậu môn và các chi đang bắt đầu biệt hóa và phát triển mạnh mẽ. Do đó, nếu có một tác nhân gây hại tác động vào phôi thai tại thời điểm nhạy cảm này — chẳng hạn như sự rối loạn của một con đường tín hiệu di truyền chung (như con đường Sonic Hedgehog) hoặc sự phơi nhiễm độc chất — nó sẽ gây ra sự gián đoạn đồng loạt đối với nhiều cơ quan cùng một lúc, dẫn đến sự xuất hiện của phức hợp dị tật bẩm sinh, điển hình là hội chứng VACTERL.

Tài liệu tham khảo về teo thực quản

• World Health Organization (WHO)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• American Academy of Pediatrics (AAP)
• National Institutes of Health (NIH)
• Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH)
• European Paediatric Surgeons’ Association (EUPSA)