Sinh thiết lỏng phát hiện Ung thư Vú

Sinh thiết lỏng là gì?

Sinh thiết lỏng là lấy mẫu máu, thường từ ven ở cánh tay, để xét nghiệm tìm xem có tế bào ung thư, hoặc mảnh DNA của khối u trong máu không. Xét nghiệm này có thể phát hiện ung thư vú & đưa ra phương án điều trị ung thư vú tối ưu. Nếu bệnh nhân đã từng bị ung thư vú, sinh thiết lỏng có thể dự báo khả năng bệnh tái phát.

Nguyên lý của Sinh thiết lỏng?

Trước đây sinh thiết lỏng thường được chỉ định cho bệnh nhân bị bệnh máu ác tính như bệnh bạch cầu, u lympho & đa u tủy. Hiện nay, sinh thiết lỏng đã được áp dụng cho các khối u rắn như:

–       Ung thư Vú

–       Ung thư Đại-Trực tràng

–       Ung thư Bàng quang

–       Ung thư Tiền liệt tuyến

–       Ung thư Tụy

–       Ung thư Hắc tố da

–       Ung thư Phổi

Sinh thiết lỏng là kỹ thuật đơn giản & dễ thực hiện hơn sinh thiết ngoại khoa để phát hiện ra bệnh, nhờ vào việc tế bào ung thư sẽ thải vào mạch máu một ít mảnh DNA mang gene đột biến. Với sinh thiết lỏng, bác sĩ có thể tìm kiếm các mảnh DNA đột biến này là dấu hiệu trong cơ thể có ung thư. Các DNA phổ biến nhất sinh thiết lỏng có thể phát hiện gồm:

–       DNA khối u lưu hành tự do ctDNA

–       RNA không tế bào lưu hành tự do CfRNA

–       Tế bào u lưu hành tự do CTCs

–       Thể tiết ngoại bào EVs

–       Tiểu cầu do khối u nuôi dưỡng TÉP

–       Một số protein

–       Một số chất chuyển hóa – được tạo ra trong quá trình chuyển hóa tế bào

Ảnh minh họa : Sinh thiết lỏng phát hiện Ung thư vú 

Sinh thiết lỏng có vai trò:

–       Chẩn đoán ung thư sớm hơn các phương pháp khác như chẩn đoán hình ảnh

–       Hỗ trợ bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị đặc thù phù hợp với từng bệnh nhân

–       Hỗ trợ bác sĩ xác định được các phác đồ điều trị không có hiệu quả

–       Đo lường tế bào ung thư có còn tồn dư sau điều trị không? Nếu có tồn dư bao nhiêu?

–       Xác định tình trạng bệnh tái phát hoặc lý do kháng trị liệu

Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu về sinh thiết lỏng. Tuy nhiên số liệu ban đầu cho thấy sinh thiết lỏng có thể hỗ trợ bác sĩ dự báo hiệu quả điều trị và nguy cơ tái phát.

Sinh thiết lỏng có hiệu quả đối với loại Ung thư Vú nào?

Sinh thiết lỏng có hiệu quả chẩn đoán sớm, hoặc chẩn đoán ung thư vú tại chỗ không vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu. Cho tới giờ, sinh thiết lỏng có hiệu quả nhất đối với:

Ung thư vú di căn. FDA đã phê duyệt sử dụng sinh thiết lỏng để đưa ra phác đồ điều trị nhắm trúng đích cho bệnh nhân ung thư vú di căn. Bác sĩ dùng sinh thiết lỏng tìm đột biến ở gene đặc thù có tên là PIK3CA. Nếu thấy trong mẫu sinh thiết lỏng, bác sĩ có thể chỉ định điều trị với thuốc alpelisib (Pigray). Thuốc này thường được dùng cùng với fulvestrant (Faslodex) cho bệnh nhân nam giới bị ung thư vú, bệnh nhân ung thư vú di căn sau mãn kinh và có:

–       HR dương tính

–       HER2 âm tính

–       Đột biến PIK3CA

Bác sĩ cũng có thể dùng định lượng tế bào ung thư tuần hoàn ở bệnh nhân ung thư vú di căn để đánh giá tiên lượng hoặc hiệu quả điều trị.

Ung thư vú- HR dương tính. Ở nghiên cứu quy mô nhỏ, bệnh nhân ung thư vú HR dương tính và sinh thiết lỏng có tế bào ung thư lưu hành tự do có nguy cơ tái phát cao hơn. Với bệnh nhân ung thư vú HR âm tính, tế bào ung thư lưu hành tự do không làm tăng nguy cơ tái phát.

Ưu, nhược điểm của Sinh thiết lỏng

Sinh thiết lỏng chưa được sử dụng rộng rãi cho Ung thư Vú & các khối u rắn khác vì sinh thiết mô thường có độ đặc hiệu cao hơn. Tuy nhiên, sinh thiết lỏng có một số ưu điểm so với sinh thiết mô, như:

–       Dễ thực hiện & nhắc lại. Sinh thiết mô là thủ thuật xâm lấn, mất nhiều thời gian thực hiện. Sinh thiết lỏng là thủ thuật đơn giản, có thể làm lại nhiều lần.

–       Truy vết ung thư theo thời gian thực. Do có thể nhắc lại nhiều lần trong quá trình chẩn đoán – điều trị bệnh, bác sĩ có thể dùng sinh thiết lỏng để hiểu hơn về các biến đổi phân tử trong khối u và đánh giá xem phác đồ điều trị có hiệu quả không.

–       Tránh các phác đồ trị liệu không cần thiết. Bằng cách đánh giá đột biến gene, bác sĩ có thể giới hạn phác đồ điều trị trong các thuốc có khả năng nhắm trúng khối u.

–       Ít nguy cơ. Sinh thiết mô có nguy cơ làm khối u lan ra theo đường sinh thiết, làm tổn thương mô lành xung quanh và chảy máu.

–       Nhanh chóng. Sinh thiết lỏng thông thường có kết quả trong 7-10 ngày.

–       Không cần chuẩn bị. Sinh thiết lỏng thường không cần chuẩn bị gì, ngoại trừ dừng một số thuốc vài ngày trước ngày lấy máu. Bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể cho mỗi bệnh nhân trước khi làm sinh thiết lỏng.

Sinh thiết mô cũng kém an toàn đối với những bệnh nhân có hơn một khối u; trong khi sinh thiết lỏng cho bác sĩ thêm lựa chọn thu thập thông tin của bệnh nhân ung thư vú di căn.

Bên cạnh những ưu điểm kể trên, sinh thiết lỏng cũng có một số hạn chế dưới đây:

–       Kém hiệu quả đối với ung thư giai đoạn sớm hoặc ung thư tại chỗ. Tới nay, sinh thiết lỏng chưa chứng minh được giá trị cao hơn chụp nhũ ảnh trong phát hiện sớm ung thư vú, hoặc chẩn đoán sớm ung thư vú tại chỗ.

–       Dương tính giả. Tế bào già cũ có thể tạo nên hình thái bất thường trông giống như dấu hiệu của ung thư.

–       Không hiệu quả đối với bệnh nhân bị hơn một loại ung thư. Sinh thiết lỏng chỉ cho biết bệnh nhân đang có dấu hiệu của ung thư hay không. Xét nghiệm này không chỉ rõ được bệnh nhân đang có loại tế bào ung thư nào trong cơ thể.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                                                                                                                       Nguồn: webmd.com