Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD – Autism Spectrum Disorder) là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi những khiếm khuyết kéo dài trong giao tiếp xã hội, tương tác xã hội cùng các hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Theo số liệu từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ước tính trên toàn cầu cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Sự suy giảm chức năng thần kinh này ảnh hưởng trực tiếp đến cách não bộ xử lý thông tin, tiếp nhận kích thích giác quan và tương tác với môi trường xung quanh.

Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến những ảnh hưởng nghiêm trọng đối với sức khỏe tinh thần và chất lượng cuộc sống. Trẻ có nguy cơ bị cô lập xã hội, mất khả năng tự lập trong sinh hoạt hàng ngày, gặp khó khăn lớn trong việc học tập và duy trì việc làm khi trưởng thành. Điều này không chỉ gây tổn thương tâm lý sâu sắc cho bản thân người bệnh mà còn tạo ra gánh nặng chăm sóc mạn tính cho gia đình và hệ thống y tế công cộng.

Nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Nguyên nhân

Hiện nay, các nghiên cứu khoa học khẳng định không có một nguyên nhân đơn lẻ nào trực tiếp gây ra rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Thay vào đó, hội chứng này là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền học và tác động từ môi trường bên ngoài trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi.

• Yếu tố di truyền học (Genetics): Đây là nguyên nhân hàng đầu mang tính quyết định. Các nghiên cứu trên các cặp song sinh cùng trứng cho thấy tỷ lệ đồng mắc lên đến 60-90%. Khoa học đã xác định được hàng trăm gen liên quan đến sự phát triển của hội chứng này, bao gồm các đột biến gen tự phát (de novo mutations) hoặc các bất thường di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ, làm ảnh hưởng đến cấu trúc synap thần kinh.
• Tuổi của bố mẹ khi sinh con lớn (Advanced parental age): Nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng tuổi của bố mẹ khi sinh con càng cao (đặc biệt là người cha trên 40 tuổi và người mẹ trên 35 tuổi) thì nguy cơ sinh con mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) càng tăng. Điều này được lý giải do sự tích lũy các đột biến gen tự phát trong tinh trùng và tế bào trứng theo thời gian.
• Biến chứng trong thai kỳ và khi sinh (Prenatal and perinatal factors): Trẻ sinh non (trước 37 tuần), nhẹ cân, hoặc người mẹ bị nhiễm trùng nặng trong thai kỳ, tiếp xúc với các hóa chất độc hại từ môi trường, hoặc sử dụng một số loại thuốc như axit valproic (thuốc chống co giật) có nguy cơ mắc bệnh cao hơn do các yếu tố này làm gián đoạn quá trình hình thành não bộ của thai nhi.

Cơ chế

Cơ chế bệnh sinh của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc và chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương.

• Sự bất thường trong kết nối thần kinh (Atypical neural connectivity): Nghiên cứu hình ảnh học não bộ (fMRI) cho thấy có sự kết nối quá mức cục bộ (local over-connectivity) ở một số vùng não nhất định, nhưng lại thiếu hụt kết nối tầm xa (long-range under-connectivity) giữa các thùy não khác nhau. Điều này khiến não bộ gặp khó khăn trong việc tích hợp và xử lý các thông tin phức tạp như biểu cảm khuôn mặt hay ngôn ngữ cơ thể.
• Sự mất cân bằng giữa kích thích và ức chế (Excitation-Inhibition imbalance): Có sự rối loạn trong hệ thống dẫn truyền thần kinh, đặc biệt là sự suy giảm hoạt động của hệ thống GABA (chất ức chế thần kinh) và sự hoạt động quá mức của Glutamate (chất kích thích). Sự mất cân bằng này làm cho hệ thần kinh của trẻ luôn trong trạng thái quá tải cảm giác, dẫn đến các hành vi tự kích thích để tìm lại sự ổn định.
• Rối loạn phát triển khớp thần kinh (Synaptic dysfunction): Các đột biến gen ở người tự kỷ thường ảnh hưởng đến các protein cấu trúc synap (như neuroligins, neurexins). Điều này làm sai lệch quá trình hình thành và “cắt tỉa” các synap thần kinh (synaptic pruning) trong những năm đầu đời, khiến mạng lưới thần kinh hoạt động kém hiệu quả.

Triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Triệu chứng phổ biến

Các dấu hiệu lâm sàng của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) rất đa dạng và thường biểu hiện rõ ràng trước khi trẻ được 3 tuổi, tập trung vào các nhóm hành vi cốt lõi sau:

• Khiếm khuyết trong giao tiếp và tương tác xã hội: Người bệnh thường né tránh giao tiếp bằng mắt trực tiếp, không phản hồi khi được gọi tên, khó khăn trong việc nhận biết và chia sẻ cảm xúc với người khác. Trẻ thường chậm nói hoặc có ngôn ngữ bất thường (nhái lại lời nói, nói giọng đơn điệu như robot), gặp trở ngại lớn trong việc thiết lập và duy trì các mối quan hệ bạn bè.
• Hành vi và sở thích hạn hẹp, lặp đi lặp lại: Biểu hiện qua các hành động rập khuôn về thể chất như vẫy tay, xoay tròn người, đi kiễng gót, hoặc sắp xếp đồ chơi thành những hàng thẳng tắp. Trẻ thường có xu hướng bám thủ vào các thói quen sinh hoạt cố định và trở nên vô cùng hoảng loạn, giận dữ nếu có bất kỳ sự thay đổi nhỏ nào diễn ra trong lịch trình hàng ngày.
• Rối loạn xử lý cảm giác (Sensory processing issues): Người bệnh có thể nhạy cảm quá mức (hyper-reactivity) hoặc kém nhạy cảm (hypo-reactivity) với các kích thích giác quan từ môi trường. Họ có thể bị hoảng sợ bởi tiếng ồn thông thường, ánh sáng đèn huỳnh quang, hoặc ngược lại, hoàn toàn thờ ơ với nỗi đau thể xác hay nhiệt độ cực đoan.

Triệu chứng theo mức độ

Dựa trên Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần (DSM-5), rối loạn phổ tự kỷ (ASD) được phân chia thành 3 mức độ nghiêm trọng dựa trên mức độ hỗ trợ mà cá nhân đó cần có trong cuộc sống:

Trường hợp đặc biệt

Trong một số trường hợp lâm sàng đặc biệt, các triệu chứng có thể biểu hiện theo những cách thức khác lạ, gây khó khăn cho công tác chẩn đoán:

• Tự kỷ ẩn ở nữ giới (Female autism phenotype): Trẻ em gái mắc hội chứng này thường có khả năng bắt chước và ngụy trang xã hội (social masking) rất tốt để hòa nhập với bạn bè. Sở thích hạn hẹp của trẻ gái thường lành tính hơn (như yêu thích động vật, văn học) nên dễ bị bỏ sót và chỉ được phát hiện khi bước vào tuổi trưởng thành.
• Hội chứng bác học (Savant syndrome): Khoảng 10% người mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) sở hữu những khả năng trí tuệ phi thường, vượt trội trong một lĩnh vực cụ thể như tính nhẩm siêu tốc, vẽ lại chi tiết một bức tranh chỉ sau một lần nhìn, hoặc chơi piano điêu luyện mà không cần học nhạc lý, dù họ vẫn gặp khiếm khuyết nặng nề trong giao tiếp hàng ngày.
• Tự kỷ chức năng cao ở người trưởng thành (High-functioning adult autism): Người bệnh có trí thông minh bình thường hoặc xuất sắc nhưng luôn cảm thấy kiệt sức vì phải cố gắng hiểu các quy luật xã hội bất thành văn. Họ thường gặp khó khăn trong việc duy trì công việc ổn định, quản lý cảm xúc và dễ bị chẩn đoán nhầm sang rối loạn lo âu hoặc trầm cảm.

Các biến chứng của rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh suốt đời, nếu không nhận được sự hỗ trợ và can thiệp y tế đúng cách, người bệnh có thể đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến cả thể chất lẫn tinh thần:

Trầm cảm và rối loạn lo âu

Sự nhận thức được sự khác biệt của bản thân so với cộng đồng xung quanh, kết hợp với những áp lực phải hòa nhập xã hội, khiến nhiều người tự kỷ (đặc biệt là nhóm có chức năng cao) liên tục rơi vào trạng thái căng thẳng mạn tính. Tình trạng này kéo dài dẫn đến nguy cơ cao mắc các rối loạn lo âu lan tỏa, cơn hoảng loạn và trầm cảm lâm sàng nghiêm trọng.

Rối loạn giấc ngủ mạn tính

Nghiên cứu cho thấy có đến 50-80% cá nhân tự kỷ gặp các vấn đề nghiêm trọng về giấc ngủ như khó đi vào giấc ngủ, thức giấc nhiều lần trong đêm. Nguyên nhân do sự bất thường trong chu kỳ bài tiết hormone melatonin và sự nhạy cảm quá mức với tiếng ồn hay ánh sáng vào ban đêm, gây suy nhược cơ thể và làm trầm trọng thêm các hành vi tiêu cực vào ban ngày.

Khó khăn trong tự chăm sóc và độc lập

Do sự khiếm khuyết trong chức năng điều hành của não bộ và kỹ năng vận động, nhiều người gặp trở ngại lớn trong việc tự thực hiện các hoạt động sinh hoạt thiết yếu hàng ngày (ADLs) như tắm rửa, nấu ăn, dọn dẹp hoặc quản lý tài chính cá nhân. Điều này khiến họ phải phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người thân ngay cả khi đã trưởng thành.

Rối loạn ăn uống và suy dinh dưỡng

Hành vi kén ăn cực đoan xuất phát từ sự nhạy cảm quá mức với kết cấu, mùi vị hoặc màu sắc của thực phẩm. Nhiều trẻ chỉ ăn một vài loại thức ăn nhất định, dẫn đến nguy cơ suy dinh dưỡng nghiêm trọng, thiếu hụt các vi chất dinh dưỡng thiết yếu hoặc ngược lại, dẫn đến béo phì do chế độ ăn mất cân bằng.

Đối tượng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Nhóm tuổi, giới tính dễ mắc bệnh (phổ biến)

Mặc dù hội chứng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, các nghiên cứu dịch tễ học quy mô lớn đã chỉ ra những nhóm đối tượng có tỷ lệ mắc vượt trội:

• Nam giới: Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ trai cao gấp khoảng 4 đến 5 lần so với trẻ gái. Giả thuyết khoa học cho thấy có sự bảo vệ di truyền ở nữ giới (female protective effect), nghĩa là nữ giới cần nhiều đột biến gen hơn nam giới để biểu hiện các triệu chứng ra bên ngoài.
• Trẻ em trong giai đoạn từ 1 đến 3 tuổi: Đây là thời điểm vàng mà các dấu hiệu lâm sàng bắt đầu bộc lộ rõ rệt nhất, khi trẻ bắt đầu không đạt được các cột mốc phát triển quan trọng về ngôn ngữ, giao tiếp mắt và tương tác xã hội so với các bạn cùng trang lứa.

Nhóm yếu tố nguy cơ khác (hiếm hoặc ít phổ biến hơn)

Các yếu tố sinh học và bệnh lý đi kèm dưới đây cũng làm gia tăng đáng kể nguy cơ xuất hiện hội chứng:

• Gia đình có tiền sử mắc ASD: Nếu trong gia đình đã có một người con mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD), nguy cơ đứa con tiếp theo sinh ra cũng mắc hội chứng này tăng vọt lên khoảng 10-20%, cao hơn nhiều so với tỷ lệ chung trong cộng đồng.
• Người mắc các hội chứng di truyền phối hợp: Những cá nhân mắc các rối loạn di truyền bẩm sinh như hội chứng Fragile X, hội chứng Down, xơ cứng củ (tuberous sclerosis) hoặc hội chứng Rett có tỷ lệ đồng mắc cực kỳ cao do có chung các tổn thương cấu trúc trên các đoạn gen điều hòa thần kinh.

Phòng ngừa rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Hiện nay chưa có biện pháp y khoa nào giúp phòng ngừa hoàn toàn rối loạn phổ tự kỷ (ASD) vì căn bệnh này chịu ảnh hưởng lớn bởi yếu tố di truyền. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có thể áp dụng các biện pháp giảm thiểu nguy cơ thông qua việc bảo vệ sức khỏe thai kỳ và tầm soát sớm:

Chăm sóc sức khỏe thai kỳ toàn diện

Mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ axit folic trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Đồng thời, cần thực hiện tiêm phòng đầy đủ các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm như Rubella, cúm; hạn chế tiếp xúc với khói thuốc lá, rượu bia, các hóa chất độc hại trong môi trường sống và tuyệt đối không tự ý sử dụng các thuốc điều trị bệnh khi chưa có sự cho phép của bác sĩ chuyên khoa.

Kiểm soát các bệnh lý mạn tính của người mẹ

Việc theo dõi chặt chẽ và điều trị ổn định các bệnh lý của mẹ như đái tháo đường thai kỳ, tăng huyết áp hay béo phì trong suốt quá trình mang thai đóng vai trò cực kỳ quan trọng. Việc này giúp duy trì nguồn cung cấp máu và dinh dưỡng tối ưu cho thai nhi, ngăn ngừa tình trạng sinh non hoặc suy dinh dưỡng bào thai – vốn là những yếu tố nguy cơ gián tiếp gây tổn thương não bộ trẻ.

Tầm soát định kỳ và can thiệp sớm

Cha mẹ cần chú ý đưa trẻ đi khám sức khỏe định kỳ và thực hiện các bài test tầm soát phát triển tâm vận động ở các mốc tuổi quan trọng (đặc biệt là lúc 18 và 24 tháng tuổi) bằng công cụ tầm soát M-CHAT. Việc phát hiện sớm các dấu hiệu lệch chuẩn phát triển giúp trẻ được can thiệp hành vi kịp thời, tận dụng tối đa độ dẻo của não bộ (neuroplasticity) trong những năm đầu đời để cải thiện khả năng thích nghi.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Không có bất kỳ xét nghiệm máu hay chẩn đoán hình ảnh nào có thể xác định trực tiếp rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Việc chẩn đoán đòi hỏi một quy trình đánh giá toàn diện, đa chuyên khoa bao gồm:

Đánh giá lâm sàng theo tiêu chuẩn DSM-5

Các bác sĩ tâm thần nhi khoa hoặc nhà tâm lý học lâm sàng sẽ tiến hành quan sát trực tiếp các hành vi tương tác của trẻ trong phòng khám, kết hợp với việc phỏng vấn chi tiết phụ huynh về lịch sử phát triển của trẻ từ lúc sinh ra. Quá trình này nhằm đối chiếu hành vi của trẻ với các tiêu chuẩn chẩn đoán nghiêm ngặt được quy định trong cẩm nang DSM-5.

Sử dụng các công cụ đánh giá chuẩn hóa ADOS-2 và ADI-R

Đây được coi là “tiêu chuẩn vàng” trong thực hành lâm sàng chẩn đoán tự kỷ trên toàn thế giới. Thang quan sát chẩn đoán tự kỷ (ADOS-2) là bài kiểm tra tương tác trực tiếp giữa chuyên gia và trẻ thông qua các trò chơi được thiết kế sẵn. Trong khi đó, Phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ hiệu chỉnh (ADI-R) là bộ câu hỏi phỏng vấn sâu dành cho cha mẹ nhằm khai thác toàn bộ quá trình phát triển của con.

Xét nghiệm di truyền và kiểm tra thực thể loại trừ

Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm mảng vi di truyền (chromosomal microarray) để tìm kiếm các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng di truyền đi kèm. Đồng thời, trẻ sẽ được kiểm tra thính lực chuyên sâu để loại trừ hoàn toàn khả năng chậm nói do suy giảm thính lực, hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) não nếu có nghi ngờ tổn thương thực thể.

Điều trị rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Phương pháp y khoa

Can thiệp đa ngành, cá nhân hóa theo từng trẻ là nguyên tắc cốt lõi trong điều trị nhằm tối ưu hóa khả năng độc lập của trẻ:

• Liệu pháp phân tích hành vi áp dụng (ABA – Applied Behavior Analysis): Đây là liệu pháp có bằng chứng khoa học mạnh mẽ nhất. ABA tập trung vào việc khuyến khích các hành vi tích cực và giảm thiểu các hành vi tiêu cực bằng cách chia nhỏ các kỹ năng phức tạp thành các bước đơn giản để dạy trẻ thông qua việc củng cố bằng phần thưởng.
• Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp (Speech Therapy): Giúp trẻ cải thiện kỹ năng ngôn ngữ diễn đạt và tiếp nhận. Đối với những trẻ không thể nói, các chuyên gia sẽ hướng dẫn trẻ sử dụng các hệ thống giao tiếp hỗ trợ và thay thế (như PECS – giao tiếp qua tranh ảnh) để trẻ có thể biểu đạt nhu cầu cá nhân.
• Hoạt động trị liệu (Occupational Therapy – OT): Tập trung vào việc cải thiện các kỹ năng vận động tinh (như cầm bút, cài cúc áo) và giúp trẻ điều hòa cảm giác, học cách tự phục vụ bản thân trong các hoạt động sinh hoạt thường ngày.
• Sử dụng thuốc điều trị triệu chứng đi kèm: Không có thuốc điều trị đặc hiệu cho rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Tuy nhiên, bác sĩ có thể kê đơn các thuốc hướng thần (như Risperidone, Aripiprazole) để kiểm soát các triệu chứng đi kèm nghiêm trọng như hành vi hung hăng, tự hủy hoại bản thân, tăng động hoặc lo âu quá mức.

Lối sống hỗ trợ

Sự thay đổi và thích nghi trong môi trường sống gia đình đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc hỗ trợ tiến trình trị liệu của trẻ:

• Thiết lập thời gian biểu trực quan nhất quán: Sử dụng các bảng lịch trình bằng hình ảnh giúp trẻ dự đoán trước được các hoạt động tiếp theo trong ngày. Sự rõ ràng này giúp giảm thiểu đáng kể mức độ lo âu và ngăn ngừa các cơn bùng nổ cảm xúc do thay đổi đột ngột.
• Xây dựng chế độ dinh dưỡng lành mạnh: Đảm bảo trẻ được ăn uống cân đối, giàu chất xơ để cải thiện các vấn đề về tiêu hóa (như táo bón, đầy hơi) thường gặp ở trẻ tự kỷ. Hạn chế tối đa các thực phẩm chứa nhiều đường hóa học và chất bảo quản nhân tạo.
• Tạo dựng không gian sống thân thiện với cảm giác: Thiết kế một góc yên tĩnh, giảm thiểu tiếng ồn và ánh sáng mạnh trong nhà để trẻ có thể lui về tự điều hòa cảm giác khi cảm thấy bị quá tải bởi môi trường xung quanh.

Lưu ý khi điều trị

Quá trình đồng hành cùng người bệnh đòi hỏi sự hiểu biết đúng đắn và kiên trì lâu dài từ phía gia đình:

• Can thiệp sớm trước 3 tuổi là chìa khóa vàng: Giai đoạn này não bộ trẻ có độ dẻo thần kinh cao nhất, giúp việc tái cấu trúc các liên kết thần kinh đạt hiệu quả tối ưu, mang lại cơ hội hòa nhập cộng đồng cao nhất cho trẻ.
• Cảnh giác với các phương pháp chưa được kiểm chứng: Tuyệt đối không tự ý áp dụng các phương pháp phản khoa học như thải độc kim loại nặng, oxy cao áp, hay truyền tế bào gốc không rõ nguồn gốc vì có thể gây nguy hiểm trực tiếp đến tính mạng của trẻ.
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần cho người chăm sóc: Việc nuôi dạy một đứa trẻ tự kỷ đòi hỏi nguồn lực tinh thần và thể chất cực kỳ lớn. Cha mẹ cần tham gia vào các hội nhóm hỗ trợ để chia sẻ kinh nghiệm và giải tỏa áp lực tâm lý cho bản thân.

So sánh với bệnh lý tương tự

Bệnh lý tương tự

Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) rất dễ bị nhầm lẫn với một số rối loạn phát triển thần kinh và tâm thần khác ở trẻ em, bao gồm:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD): Trẻ mắc ADHD cũng gặp khó khăn trong việc tập trung, dễ bốc đồng, tăng động và có thể gặp trở ngại trong việc tương tác xã hội do thiếu kiên nhẫn, dễ bị lầm tưởng là các hành vi của tự kỷ.
• Rối loạn giao tiếp xã hội (SCD – Social Communication Disorder): Trẻ mắc SCD gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc sử dụng ngôn ngữ cho mục đích xã hội (như trò chuyện, hiểu chuyện cười), tương tự như khiếm khuyết giao tiếp ở người tự kỷ.
• Rối loạn phát triển ngôn ngữ (SLI – Specific Language Impairment): Trẻ bị chậm trễ rõ rệt trong việc phát triển kỹ năng nghe và nói so với tuổi, dẫn đến việc hạn chế giao tiếp với mọi người xung quanh trong giai đoạn đầu đời.

Phân biệt giữa các bệnh lý

Dưới đây là bảng so sánh chi tiết giúp phân biệt rõ ràng giữa các bệnh lý này dựa trên các tiêu chí y khoa chuẩn hóa:

Mọi người cũng hỏi

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có chữa khỏi hoàn toàn được không?

Hiện nay, y học thế giới chưa có phương pháp hay loại thuốc nào có thể chữa khỏi hoàn toàn rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Bản chất của tình trạng này là sự khác biệt trong cấu trúc và cách thức kết nối của hệ thần kinh trung ương được hình thành từ giai đoạn bào thai, do đó nó sẽ kéo dài và đồng hành cùng người bệnh suốt đời. Tuy nhiên, điều này không đồng nghĩa với việc người tự kỷ không thể tiến bộ. Việc phát hiện sớm và áp dụng các chương trình can thiệp hành vi, trị liệu ngôn ngữ, giáo dục chuyên biệt phù hợp từ những năm đầu đời có thể giúp trẻ cải thiện vượt bậc khả năng giao tiếp, học tập các kỹ năng sống tự lập cần thiết để thích nghi tốt và có cuộc sống chất lượng khi trưởng thành.

Làm thế nào để nhận biết dấu hiệu tự kỷ ở trẻ dưới 1 tuổi?

Ở trẻ sơ sinh dưới 1 tuổi, các dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thường biểu hiện rất tinh tế và chủ yếu liên quan đến sự thiếu hụt các mốc phát triển giao tiếp phi ngôn ngữ. Phụ huynh cần đặc biệt lưu ý nếu trẻ có các biểu hiện như: không cười đáp lại khi người lớn trêu đùa hoặc biểu lộ cảm xúc (từ 6 tháng tuổi trở lên); không phản hồi khi được gọi tên mặc dù thính lực hoàn toàn bình thường (từ 9 tháng tuổi); thiếu sự tương tác bằng mắt trực tiếp khi bú hay khi được bế; không có các cử chỉ giao tiếp cơ bản như chỉ trỏ bằng ngón tay, vẫy tay chào tạm biệt hoặc với tay đòi bế khi đã tròn 12 tháng tuổi. Khi phát hiện các dấu hiệu này, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa để được đánh giá sớm.

Nguyên nhân di truyền đóng vai trò thế nào trong rối loạn phổ tự kỷ (ASD)?

Nghiên cứu khoa học đã chứng minh di truyền là yếu tố nguy cơ lớn nhất và quan trọng nhất dẫn đến sự phát triển của rối loạn phổ tự kỷ (ASD), với mức độ ảnh hưởng ước tính chiếm từ 80% đến 90%. Nếu trong một gia đình đã có một người con mắc hội chứng này, nguy cơ đứa con tiếp theo sinh ra cũng mắc bệnh sẽ tăng lên rất cao (khoảng 10-20%). Các nhà di truyền học đã xác định được hàng trăm gen và đột biến gen có liên quan trực tiếp đến sự phát triển của hệ thần kinh, đặc biệt là các gen quy định cấu trúc synap và sự dẫn truyền tín hiệu giữa các tế bào não. Các đột biến này có thể được di truyền từ bố mẹ hoặc tự phát sinh trong quá trình thụ thai (đột biến de novo).

Trẻ tự kỷ có thể đi học tại các trường học bình thường không?

Khả năng đi học hòa nhập tại các trường phổ thông bình thường của trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) phụ thuộc hoàn toàn vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, khả năng ngôn ngữ nhận thức và mức độ hỗ trợ mà trẻ nhận được. Những trẻ ở mức độ 1 (chức năng cao), có khả năng ngôn ngữ tốt và đã trải qua quá trình can thiệp hành vi sớm hoàn toàn có thể tham gia học tập tại các trường học bình thường, đôi khi cần thêm giáo viên hỗ trợ kèm cặp. Đối với những trẻ ở mức độ 2 hoặc 3, gặp khó khăn lớn về nhận thức, hành vi bùng nổ hoặc không có ngôn ngữ, việc học tập tại các trường giáo dục chuyên biệt với lộ trình được thiết kế riêng sẽ giúp trẻ phát triển các kỹ năng tự phục vụ tốt nhất.

Người lớn có thể bị chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hay không?

Hoàn toàn có thể. Rất nhiều người trưởng thành đã sống cả cuộc đời với những khó khăn trong giao tiếp xã hội, cảm thấy lạc lõng và kiệt sức mà không hề biết mình mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Điều này đặc biệt phổ biến ở những người có trí thông minh bình thường hoặc cao (nhóm tự kỷ chức năng cao), những người đã tự học cách “ngụy trang” hành vi để cố gắng hòa nhập với xã hội. Họ thường chỉ tìm đến sự trợ giúp y tế và được chẩn đoán chính xác khi đối mặt với những biến cố lớn trong cuộc sống như thất nghiệp, đổ vỡ các mối quan hệ hoặc gặp khủng hoảng tâm lý nghiêm trọng. Việc nhận được chẩn đoán đúng lúc ở tuổi trưởng thành giúp họ giải tỏa mặc cảm tội lỗi, hiểu rõ bản thân và tiếp cận các dịch vụ hỗ trợ tâm lý phù hợp.

Tài liệu tham khảo về rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

• World Health Organization (WHO)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• American Psychiatric Association (APA)
• National Institute of Mental Health (NIMH)
• Autism Speaks