Moyamoya: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Moyamoya là gì?

Moyamoya là một rối loạn mạch máu não hiếm gặp và tiến triển mạn tính, đặc trưng bởi sự thu hẹp hoặc tắc nghẽn dần dần của các động mạch chính cung cấp máu cho não, cụ thể là đoạn cuối của động mạch cảnh trong nằm ở nền sọ. Để bù đắp cho lượng máu bị thiếu hụt, cơ thể sẽ tự động hình thành một mạng lưới các mạch máu nhỏ, mỏng manh để làm đường vòng bàng hệ. Trên hình ảnh chụp mạch máu, mạng lưới mạch máu phụ trợ này có hình dáng trông giống như một “làn khói”, trong tiếng Nhật được gọi là “moyamoya”.

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh lý này có thể dẫn đến những tổn thương não bộ không thể phục hồi do tình trạng thiếu oxy kéo dài, gây ra các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA), đột quỵ nhồi máu não hoặc đột quỵ xuất huyết não do vỡ các mạch máu bàng hệ mỏng manh. Theo các nghiên cứu dịch tễ học, đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây đột quỵ ở trẻ em tại các quốc gia Đông Á. Tần suất mắc bệnh cao nhất được ghi nhận tại Nhật Bản với tỷ lệ khoảng 0,54 trên 100.000 dân, cao gấp gần 10 lần so với các nước phương Tây (khoảng 0,08 trên 100.000 dân), đòi hỏi việc chẩn đoán sớm và can thiệp ngoại khoa kịp thời để bảo vệ tính mạng người bệnh.

Nguyên nhân gây ra moyamoya

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh moyamoya hiện vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn (vô căn). Tuy nhiên, các nghiên cứu khoa học chuyên sâu đã xác định yếu tố di truyền đóng vai trò tiên quyết trong cơ chế bệnh sinh trực tiếp của hội chứng này. Cụ thể, sự đột biến của gen RNF213 trên nhiễm sắc thể số 17 (đặc biệt là biến thể p.R4810K) được tìm thấy ở phần lớn bệnh nhân khu vực Đông Á và được coi là dấu hiệu di truyền quan trọng nhất liên quan đến bệnh.

Bên cạnh nguyên nhân di truyền trực tiếp, tình trạng hẹp mạch máu tương tự moyamoya cũng có thể xuất hiện gián tiếp dưới dạng thứ phát (được gọi là hội chứng moyamoya) liên kết với một số bệnh lý nền hoặc yếu tố tác động khác, bao gồm:

• Hội chứng Down: Rối loạn di truyền này làm tăng nguy cơ phát triển các bất thường về cấu trúc mạch máu não, thúc đẩy quá trình hẹp động mạch cảnh trong diễn ra nhanh hơn.
• Bệnh hồng cầu hình liềm: Sự biến dạng của các tế bào hồng cầu gây ra tình trạng tắc nghẽn vi mạch và tổn thương nội mạc mạch máu kéo dài, dẫn đến phản ứng tăng sinh làm hẹp lòng mạch.
• U xơ thần kinh loại 1: Bệnh lý di truyền này gây ảnh hưởng đến sự phát triển của các tế bào sợi và tế bào cơ trơn trong thành mạch, trực tiếp dẫn đến hẹp mạch máu não.
• Xạ trị vùng đầu cổ: Việc tiếp xúc với tia xạ trong điều trị các khối u vùng đầu cổ có thể gây viêm xơ hóa thành mạch máu, dẫn đến tắc nghẽn động mạch sau một thời gian điều trị.

Cơ chế

Cơ chế bệnh sinh dẫn đến sự xuất hiện của moyamoya là một chuỗi các biến đổi cấu trúc tế bào phức tạp ở thành mạch máu não, diễn ra qua các giai đoạn sau:

• Hẹp và tắc nghẽn động mạch cảnh trong: Quá trình này bắt đầu bằng sự tăng sinh bất thường của các tế bào cơ trơn ở lớp nội mạc của động mạch cảnh trong và các nhánh chính của nó (động mạch não trước và não giữa). Sự dày lên của lớp nội mạc này làm thu hẹp dần lòng mạch, hạn chế nghiêm trọng dòng máu lưu thông lên não.
• Sự hình thành tuần hoàn bàng hệ (mạch máu moyamoya): Nhằm bù đắp cho lượng máu bị thiếu hụt, các mạch máu phụ trợ nhỏ bé (mạch bàng hệ) bắt đầu phát triển mạnh mẽ từ các nhánh động mạch còn lại ở nền sọ. Tuy nhiên, các mạch máu mới này rất mỏng manh, có thành mạch yếu và dễ bị tổn thương.
• Vỡ mạch máu hoặc thiếu máu cục bộ: Do cấu trúc không ổn định, các mạch máu bàng hệ này có thể bị tắc nghẽn do huyết khối gây ra thiếu máu cục bộ, hoặc bị vỡ dưới áp lực dòng máu cao dẫn đến xuất huyết não nghiêm trọng.

Triệu chứng của moyamoya

Triệu chứng phổ biến

Các triệu chứng của bệnh moyamoya chủ yếu xuất phát từ tình trạng giảm lưu lượng máu nuôi dưỡng não hoặc do sự vỡ các mạch máu bàng hệ yếu ớt. Các triệu chứng lâm sàng phổ biến nhất bao gồm:

• Cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA): Người bệnh đột ngột bị yếu, tê bì một bên tay chân hoặc méo miệng, khó nói. Cơn TIA này thường tự biến mất sau vài phút đến vài giờ nhưng lặp đi lặp lại nhiều lần. Đặc biệt ở trẻ em, cơn TIA rất dễ khởi phát sau khi khóc lớn, cười to, thổi thức ăn nóng hoặc vận động thể lực mạnh do hiện tượng tăng thông khí làm co thắt mạch máu não.
• Đột quỵ do thiếu máu não: Xảy ra khi một vùng não bị ngắt nguồn cung cấp máu hoàn toàn do tắc nghẽn mạch, dẫn đến liệt nửa người vĩnh viễn, mất ngôn ngữ hoặc mất thị lực.
• Cơn co giật: Tình trạng thiếu oxy và dưỡng chất kéo dài ở vỏ não kích thích các luồng điện sinh học bất thường, gây ra các cơn động kinh cục bộ hoặc toàn thể.
• Đau đầu dữ dội: Cơn đau đầu thường kéo dài, khu trú hoặc lan tỏa, có tính chất tương tự như đau đầu migraine, không đáp ứng tốt với các loại thuốc giảm đau thông thường.
• Suy giảm nhận thức hoặc vận động: Sự thiếu hụt máu nuôi dưỡng não mạn tính khiến trẻ em chậm phát triển trí tuệ, giảm khả năng tập trung, sa sút trí tuệ tiến triển và gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động.

Triệu chứng theo mức độ

Biểu hiện lâm sàng của bệnh có sự khác biệt rõ rệt tùy theo từng mức độ tiến triển của tình trạng hẹp mạch máu:

Trường hợp đặc biệt

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh moyamoya có sự phân hóa rất rõ rệt theo độ tuổi của người bệnh:

• Trẻ em: Triệu chứng chủ yếu ở trẻ em là thiếu máu cục bộ (ischemia). Trẻ thường khởi phát bằng các cơn TIA hoặc đột quỵ nhồi máu não do lòng mạch hẹp dần. Biểu hiện điển hình là trẻ đang khóc hoặc thổi bong bóng thì đột ngột bị yếu tay chân, đánh rơi đồ vật, sau đó tự hồi phục hoàn toàn.
• Người lớn: Khác với trẻ em, người lớn mắc bệnh thường biểu hiện bằng tình trạng xuất huyết não (hemorrhage). Nguyên nhân là do các mạch máu bàng hệ mỏng manh phải chịu áp lực huyết áp cao của người trưởng thành trong thời gian dài dẫn đến phình mạch và vỡ ra, gây chảy máu trong nhu mô não hoặc khoang dưới nhện, có tỷ lệ tử vong và di chứng cực kỳ cao.

Các biến chứng của moyamoya

Bệnh moyamoya nếu không được can thiệp điều trị kịp thời sẽ dẫn đến những biến chứng thần kinh vô cùng nguy hiểm do cấu trúc mạch máu não ngày càng suy yếu:

Đột quỵ xuất huyết não

Đây là biến chứng đặc biệt nguy hiểm thường gặp ở người trưởng thành. Do các mạch bàng hệ moyamoya có thành mạch rất mỏng và yếu, dưới áp lực huyết áp cao liên tục, chúng dễ hình thành các vi phình mạch rồi vỡ ra. Xuất huyết não gây tăng áp lực nội sọ cấp tính, chèn ép nhu mô não lành, dẫn đến tử vong nhanh chóng hoặc để lại di chứng liệt nửa người, sống thực vật.

Đột quỵ thiếu máu não vĩnh viễn

Khi các động mạch chính bị tắc nghẽn hoàn toàn và hệ thống mạch bàng hệ không đủ khả năng cung cấp máu bù đắp, các tế bào não sẽ bị hoại tử do thiếu oxy kéo dài. Biến chứng này gây ra các tổn thương thần kinh vĩnh viễn tùy thuộc vào vùng não bị ảnh hưởng, như liệt vận động, mất cảm giác, mù lòa hoặc mất khả năng ngôn ngữ.

Sa sút trí tuệ và suy giảm trí tuệ

Tình trạng thiếu máu nuôi dưỡng não mạn tính diễn ra âm thầm trong nhiều năm sẽ hủy hoại dần các tế bào thần kinh ở vỏ nảo và chất trắng. Điều này dẫn đến suy giảm nhận thức tiến triển, mất trí nhớ, giảm khả năng học tập ở trẻ em và sa sút trí tuệ sớm ở người lớn, khiến người bệnh mất dần khả năng tự sinh hoạt độc lập.

Tử vong

Tử vong là hậu quả nghiêm trọng nhất của bệnh moyamoya, thường liên quan đến các đợt xuất huyết não diện rộng tái phát hoặc đột quỵ nhồi máu não thân não nặng nề làm ngừng các trung khu hô hấp và tuần hoàn.

Đối tượng nguy cơ mắc moyamoya

Nhóm tuổi, giới tính dễ mắc bệnh (phổ biến)

Mặc dù là một bệnh lý hiếm gặp, dịch tễ học của bệnh moyamoya cho thấy bệnh tập trung rõ rệt vào một số nhóm đối tượng đặc thù:

• Trẻ em từ 5 đến 10 tuổi và người lớn từ 30 đến 50 tuổi: Bệnh biểu hiện theo biểu đồ hai đỉnh phân bố tuổi (bimodal distribution). Đỉnh thứ nhất xuất hiện ở trẻ em trong độ tuổi tiểu học và đỉnh thứ hai xuất hiện ở người trưởng thành trung niên.
• Nữ giới: Các số liệu thống kê y học cho thấy tỷ lệ nữ giới mắc bệnh cao gấp gần 2 lần so với nam giới, gợi ý vai trò của các yếu tố nội tiết tố hoặc các gen liên kết giới tính trong cơ chế bệnh sinh.
• Người gốc Đông Á: Tần suất mắc bệnh cao nhất thế giới được ghi nhận ở người Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc. Sự phân bố chủng tộc đặc trưng này là minh chứng mạnh mẽ cho yếu tố di truyền của bệnh.

Nhóm yếu tố nguy cơ khác (hiếm hoặc ít phổ biến hơn)

Bên cạnh các nhóm đối tượng phổ biến trên, nguy cơ mắc bệnh cũng gia tăng ở những người có các đặc điểm sau:

• Tiền sử gia đình: Khoảng 10% đến 15% bệnh nhân moyamoya có người thân trong gia đình (bố mẹ, anh chị em ruột) cũng mắc bệnh này, cho thấy tính chất di truyền gia đình rõ rệt.
• Người mắc các bệnh di truyền: Những người có sẵn các hội chứng bẩm sinh như hội chứng Down, u xơ thần kinh loại 1, thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc lupus ban đỏ hệ thống có nguy cơ cao phát triển hội chứng moyamoya thứ phát.

Phòng ngừa moyamoya

Do bệnh moyamoya có nguyên nhân chủ yếu là do di truyền cấu trúc, hiện tại chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu để ngăn chặn hoàn toàn sự khởi phát của bệnh. Tuy nhiên, các biện pháp dưới đây đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc ngăn ngừa biến chứng và kiểm soát tiến triển của bệnh:

Tầm soát di truyền và kiểm tra định kỳ

Đối với các gia đình đã có thành viên được chẩn đoán mắc bệnh moyamoya, việc tầm soát sớm cho các thành viên còn lại (đặc biệt là con cái) bằng chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA) là vô cùng cần thiết. Phát hiện bệnh ở giai đoạn chưa có triệu chứng giúp các bác sĩ có kế hoạch theo dõi sát sao và can thiệp phẫu thuật chủ động trước khi xảy ra tổn thương não vĩnh viễn.

Quản lý các yếu tố nguy cơ tim mạch

Người bệnh cần duy trì kiểm soát huyết áp ở mức ổn định để giảm thiểu tối đa áp lực lên các mạch máu bàng hệ mỏng manh ở nền sọ, từ đó phòng ngừa biến chứng xuất huyết não. Ngoài ra, việc kiểm soát tốt mỡ máu, đường huyết và duy trì cân nặng hợp lý cũng giúp bảo vệ sức khỏe hệ mạch máu chung.

Tránh các tác nhân gây tăng thông khí phổi

Đây là biện pháp phòng ngừa cơn thiếu máu não cực kỳ quan trọng, đặc biệt đối với trẻ em. Người nhà cần hướng dẫn trẻ tránh khóc quá nhiều, tránh thổi còi, thổi bóng bay, thổi thức ăn nóng hoặc thực hiện các bài tập thể lực quá sức gây thở dốc, vì thở dốc làm giảm nồng độ CO2 trong máu, dẫn đến co thắt mạch máu não và kích hoạt đột quỵ.

Chẩn đoán moyamoya

Để chẩn đoán xác định bệnh moyamoya và đánh giá chính xác mức độ hẹp mạch, các bác sĩ chuyên khoa thần kinh cần sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh tiên tiến:

Chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA/MRI)

Đây là phương pháp chẩn đoán không xâm lấn, không sử dụng tia xạ, thường được lựa chọn đầu tiên để tầm soát và chẩn đoán ban đầu. Phim chụp MRI/MRA cho thấy rõ hình ảnh hẹp hoặc tắc nghẽn ở đoạn cuối động mạch cảnh trong hai bên, đồng thời phát hiện các tổn thương nhồi máu não cũ hoặc mới trên nhu mô não.

Chụp cắt lớp vi tính mạch máu (CTA)

Phương pháp này sử dụng máy quét cắt lớp vi tính kết hợp bơm thuốc cản quang qua tĩnh mạch để dựng hình ảnh 3D chi tiết của toàn bộ hệ thống mạch máu não. CTA giúp bác sĩ đánh giá nhanh chóng mức độ hẹp của các lòng mạch lớn và sự phân bố của các nhánh mạch bàng hệ xung quanh.

Chụp mạch máu não đồ (Conventional Cerebral Angiography)

Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định và phân độ giai đoạn bệnh moyamoya (theo thang phân độ Suzuki gồm 6 giai đoạn). Bác sĩ sẽ luồn một ống thông nhỏ từ động mạch đùi lên đến các động mạch cổ để bơm thuốc cản quang trực tiếp và chụp X-quang liên tục. Phương pháp này cung cấp hình ảnh động chi tiết nhất về dòng chảy mạch máu, mạng lưới bàng hệ “khói thuốc” và giúp lên kế hoạch chi tiết cho phẫu thuật.

Điều trị moyamoya

Phương pháp y khoa

Điều trị ngoại khoa là phương pháp tối ưu duy nhất giúp tái thiết lập nguồn cung cấp máu cho não và ngăn ngừa đột quỵ hiệu quả ở bệnh nhân moyamoya. Các phương pháp y khoa bao gồm:

• Phẫu thuật tái thông mạch máu trực tiếp: Bác sĩ tiến hành nối trực tiếp một động mạch ở da đầu (thường là động mạch thái dương nông) với một động mạch trên bề mặt não (động mạch não giữa) – phẫu thuật bắc cầu STA-MCA. Phương pháp này giúp cải thiện lưu lượng máu não ngay lập tức, thường được áp dụng cho người lớn.
• Phẫu thuật tái thông mạch máu gián tiếp: Bác sĩ đặt các mô có nguồn cung cấp máu tốt (như cơ thái dương, màng cứng hoặc màng bọc động mạch da đầu) lên bề mặt não mà không nối trực tiếp mạch máu. Theo thời gian (vài tháng), các mạch máu mới sẽ tự động mọc từ các mô này ăn sâu vào nuôi dưỡng não. Phương pháp này rất hiệu quả và thường được áp dụng cho trẻ em.
• Điều trị nội khoa bằng thuốc: Thuốc không thể làm giãn các động mạch đã bị hẹp nhưng được sử dụng hỗ trợ để ngăn ngừa biến chứng. Thuốc chống kết tập tiểu cầu (như aspirin liều thấp) thường được chỉ định để ngăn ngừa hình thành cục máu đông gây nhồi máu não.

Lối sống hỗ trợ

Bên cạnh việc điều trị y khoa tích cực, người bệnh cần thiết lập một lối sống khoa học để bảo vệ hệ mạch máu:

• Duy trì đủ nước: Người bệnh cần uống đủ nước mỗi ngày (khoảng 1.5 – 2 lít tùy cân nặng) vì tình trạng mất nước sẽ làm máu bị cô đặc, tăng độ nhớt của máu và dễ dẫn đến hình thành cục máu đông gây tắc nghẽn mạch.
• Tránh hoạt động thể chất quá sức: Nên lựa chọn các bài tập thể dục nhẹ nhàng như đi bộ, yoga, tránh các hoạt động thể thao đòi hỏi gắng sức lớn hoặc gây thở dốc nhanh.
• Chế độ ăn uống lành mạnh: Ăn nhiều rau xanh, trái cây, hạn chế mỡ động vật và thức ăn nhiều muối để bảo vệ thành mạch, tránh xơ vữa mạch máu chồng chéo lên tình trạng hẹp mạch sẵn có.

Lưu ý khi điều trị

Trong suốt quá trình điều trị và sau phẫu thuật, người bệnh và gia đình cần tuân thủ nghiêm ngặt các lưu ý sau:

• Theo dõi định kỳ sau phẫu thuật: Người bệnh cần tái khám theo đúng lịch hẹn để chụp MRA/MRI kiểm tra xem cầu nối mạch máu hoạt động có tốt không và theo dõi tiến triển ở bên bán cầu não còn lại.
• Nhận biết sớm các triệu chứng đột quỵ tái phát: Gia đình cần được hướng dẫn cách phát hiện nhanh các dấu hiệu đột quỵ (yếu chi, nói ngọng, méo miệng) để đưa người bệnh đến bệnh viện cấp cứu kịp thời trong “giờ vàng”.
• Hạn chế căng thẳng và khóc nhiều ở trẻ em: Cần tạo môi trường tâm lý thoải mái cho trẻ, tránh để trẻ khóc lớn hoặc giận dữ kéo dài nhằm phòng ngừa cơn co thắt mạch não nguy hiểm.

So sánh với bệnh lý tương tự

Bệnh lý tương tự

Bệnh moyamoya dễ bị nhầm lẫn với một số bệnh lý mạch máu não khác cũng gây hẹp lòng mạch và dẫn đến đột quỵ, bao gồm:

• Xơ vữa động mạch nội sọ: Tình trạng các mảng bám chứa cholesterol tích tụ trong lòng các động mạch lớn ở não gây hẹp và cản trở dòng máu, thường gặp ở người lớn tuổi có nhiều yếu tố nguy cơ tim mạch.
• Viêm mạch máu não: Tình trạng viêm nhiễm không đặc hiệu hoặc tự miễn tại thành mạch máu não, làm dày thành mạch và gây hẹp lòng mạch thứ phát ở nhiều vị trí khác nhau.

Phân biệt giữa các bệnh lý

Dưới đây là bảng so sánh giúp phân biệt rõ ràng bệnh moyamoya với xơ vữa động mạch nội sọ và viêm mạch máu não:

Mọi người cũng hỏi

Bệnh moyamoya có chữa khỏi hoàn toàn được không?

Hiện tại, bệnh moyamoya không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là một bệnh lý mạch máu tiến triển mạn tính và có yếu tố di truyền phức tạp. Các tổn thương cấu trúc ở động mạch cảnh trong không thể tự phục hồi về trạng thái bình thường. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị hiện nay, đặc biệt là phẫu thuật tái thông mạch máu (như phẫu thuật bắc cầu trực tiếp hoặc gián tiếp), mang lại hiệu quả rất cao trong việc cải thiện lưu lượng máu nuôi não. Việc can thiệp ngoại khoa kịp thời giúp ngăn ngừa tối đa nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ và xuất huyết não, từ đó bảo vệ chức năng thần kinh và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Bên cạnh phẫu thuật, người bệnh cần sử dụng thuốc hỗ trợ lâu dài và tái khám định kỳ để kiểm tra tình trạng mạch máu. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ là chìa khóa để kiểm soát bệnh hiệu quả, giúp người bệnh sống thọ và hoạt động bình thường.

Bệnh moyamoya có di truyền không?

Bệnh moyamoya có tính chất di truyền rõ rệt, đặc biệt là ở các nước Đông Á như Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc. Các nghiên cứu khoa học đã phát hiện ra rằng đột biến ở gen RNF213 trên nhiễm sắc thể số 17 là yếu tố di truyền chính liên quan chặt chẽ đến sự phát triển của căn bệnh này. Khoảng 10% đến 15% bệnh nhân moyamoya có tiền sử gia đình cũng mắc bệnh. Kiểu di truyền của bệnh thường là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng với tỷ lệ biểu hiện không hoàn toàn, nghĩa là một người mang gen đột biến có thể không bao giờ phát triển các triệu chứng lâm sàng của bệnh. Nếu trong gia đình có người được chẩn đoán mắc moyamoya, các thành viên khác, đặc biệt là con cái hoặc anh chị em ruột, nên thực hiện tầm soát bằng chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA) để phát hiện sớm các bất thường mạch máu trước khi triệu chứng nguy hiểm xảy ra.

Phẫu thuật điều trị moyamoya có nguy hiểm không?

Phẫu thuật tái thông mạch máu não là phương pháp điều trị tối ưu và hiệu quả nhất cho bệnh moyamoya, nhưng đây là một đại phẫu chuyên sâu nên vẫn tiềm ẩn những rủi ro nhất định. Các biến chứng có thể xảy ra trong và sau phẫu thuật bao gồm đột quỵ do thiếu máu cục bộ tạm thời, xuất huyết não do thay đổi huyết động đột ngột (hội chứng tăng tưới máu), nhiễm trùng vết mổ, co giật hoặc rò dịch não tủy. Tuy nhiên, tỷ lệ thành công của phẫu thuật này rất cao, đặc biệt khi được thực hiện bởi các bác sĩ phẫu thuật thần kinh có kinh nghiệm tại các trung tâm y tế chuyên khoa lớn. Đối với trẻ em và người lớn có nguy cơ đột quỵ cao, lợi ích của phẫu thuật vượt trội hơn rất nhiều so với rủi ro, vì nếu không can thiệp, nguy cơ bị tổn thương não vĩnh viễn do đột quỵ tự nhiên là cực kỳ lớn. Bệnh nhân sẽ được chuẩn bị kỹ lưỡng và theo dõi sát sao sau mổ để hạn chế tối đa tai biến.

Người bệnh moyamoya cần lưu ý gì trong sinh hoạt hàng ngày?

Trong sinh hoạt hàng ngày, người bệnh moyamoya cần đặc biệt lưu ý tránh các hoạt động có thể kích thích tình trạng tăng thông khí phổi (thở nhanh, thở dốc). Tăng thông khí làm giảm nồng độ CO2 trong máu, dẫn đến co thắt các mạch máu não vốn đã hẹp, dễ kích hoạt cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA) hoặc đột quỵ. Trẻ em cần tránh khóc quá nhiều, thổi thức ăn nóng hoặc chơi các nhạc cụ thổi hơi. Người bệnh cũng cần uống đủ nước mỗi ngày để duy trì thể tích tuần hoàn ổn định, ngăn ngừa máu bị cô đặc gây tắc nghẽn mạch. Việc tập thể dục chỉ nên ở mức độ nhẹ nhàng, tránh các môn thể thao gắng sức hoặc môi trường quá nóng gây mất nước nhanh chóng. Bên cạnh đó, việc tuân thủ tuyệt đối phác đồ điều trị của bác sĩ, không tự ý ngưng thuốc chống kết tập tiểu cầu và duy trì chế độ dinh dưỡng lành mạnh là vô cùng quan trọng để bảo vệ sức khỏe hệ mạch máu quý giá.

Tuổi thọ của người mắc bệnh moyamoya là bao nhiêu?

Tuổi thọ của người mắc bệnh moyamoya phụ thuộc rất lớn vào thời điểm chẩn đoán, mức độ nghiêm trọng của tổn thương mạch máu và việc người bệnh có được can thiệp phẫu thuật kịp thời hay không. Nếu bệnh được phát hiện sớm ở giai đoạn chưa xảy ra đột quỵ lớn hoặc xuất huyết não nghiêm trọng, và được điều trị bằng phẫu thuật tái thông mạch máu thành công, tiên lượng của người bệnh thường rất tốt. Nhiều bệnh nhân sau phẫu thuật có thể sống thọ và có tuổi thọ tương đương với người bình thường, đồng thời duy trì được chức năng nhận thức tốt. Ngược lại, nếu bệnh không được điều trị hoặc phát hiện muộn sau khi đã xảy ra nhiều đợt đột quỵ nặng, người bệnh có nguy cơ cao bị tàn phế vĩnh viễn, suy giảm trí tuệ nghiêm trọng hoặc tử vong do xuất huyết não diện rộng. Do đó, việc chẩn đoán sớm và can thiệp ngoại khoa đúng thời điểm là yếu tố quyết định trực tiếp đến tuổi thọ của bệnh nhân.

Trẻ em bị bệnh moyamoya có thể đi học bình thường được không?

Trẻ em bị bệnh moyamoya hoàn toàn có thể đi học và tham gia các hoạt động học tập bình thường nếu tình trạng bệnh được kiểm soát tốt hoặc sau khi đã phẫu thuật thành công. Tuy nhiên, gia đình và nhà trường cần có sự phối hợp chặt chẽ để bảo vệ an toàn cho trẻ. Giáo viên cần được thông báo về tình trạng sức khỏe của trẻ để tránh để trẻ tham gia các hoạt động thể chất quá sức hoặc các tình huống gây căng thẳng, khóc lớn dẫn đến hiện tượng tăng thông khí phổi. Trẻ cần được khuyến khích uống nước đầy đủ trong suốt thời gian ở trường để tránh mất nước. Nếu trẻ có các triệu chứng như đau đầu, chóng mặt hoặc yếu nửa người tạm thời, cần có khu vực nghỉ ngơi yên tĩnh và thông báo ngay cho phụ huynh. Nhìn chung, việc duy trì việc học tập và giao tiếp xã hội là rất quan trọng cho sự phát triển tâm lý của trẻ, miễn là có các biện pháp phòng ngừa và giám sát phù hợp.

Tài liệu tham khảo về moyamoya

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke
• Mayo Clinic
• American Stroke Association
• National Organization for Rare Disorders
• Cleveland Clinic