1/ Hội chứng Loạn sản tủy xương là gì?

Hội chứng Loạn sản tủy xương (Myelodysplastic syndromes “MDS”) là nhóm các rối  loạn trong tủy xương do rối loạn tế bào gốc tạo máu, là các tế bào chưa trưởng thành sẽ phát triển thành các tế bào máu. MDS làm cho tủy xương sinh ít hồng cầu (có chức năng vận chuyển ô xy), bạch cầu (chức năng chống nhiễm khuẩn) và tiểu cầu (chức năng chống chảy máu) hoặc thiếu cả 3 dòng tế bào này. Ở bệnh nhân MDS, các tế bào máu & tủy xương có hình thái bất thường.

Hàng năm có từ 15,000 đến 20,000 người dân Hoa Kỳ có chẩn đoán MDS, phổ biến nhất ở tuổi 70, tuy nhiên bệnh gặp ở tất cả các lứa tuổi.

 

MDS do điều trị bệnh khác và tiền ung thư máu

MDS mắc phải sau điều trị các bệnh khác là một thể bệnh thuộc MDS. Bệnh nhân ung thư sau hóa trị hoặc xạ trị có thể bị MDS. Tại Hoa Kỳ, cả bệnh nhân MDS mới và sau điều trị đều đang gia tăng; nguyên nhân chính do tuổi thọ ngày càng cao và bệnh nhân ung thư có thời gian sống lâu hơn sau điều trị.

Trước đây, MDS được coi là tiền ung thư máu do có một số bệnh nhân tiến triển thành ung thư. Tuy nhiên, đa phần bệnh nhân MDS không tiến triển thành ung thư bạch cầu cấp tính.

2/ Tiến triển của bệnh MDS

Tế bào gốc tạo máu được sinh ra trong tủy xương, khi trưởng thành tạo thành các tế bào máu chức năng. MDS là tình trạng tế bào gốc biến đổi từ tế bào bình thường thành tế bào ung thư không kiểm soát được tăng trưởng.

Tế bào ung thư sẽ nhân bản, còn được gọi là nhân bản loạn sản. Quá trình nhân bản này không tạo ra đủ các tế bào máu hoặc tế bào máu bị chết đi nhanh chóng. Kết quả là bệnh nhân MDS bị thiếu máu; cơ thể bị thiếu ô xy do thiếu hồng cầu, dễ bị nhiễm trùng hơn do thiếu bạch cầu, dễ bị các vết bầm tím và chảy máu hơn do thiếu tiểu cầu.

Tế bào tủy xương chưa trưởng thành (còn được gọi là nguyên bào hay tế bào blast) ngày càng nhiều, chiếm chỗ của hồng cầu, bạch cầu & tiểu cầu trong tủy xương. Quá nhiều nguyên bào trong tủy xương sẽ biến chuyển thành bệnh bạch cầu cấp tính (thường được gọi là ung thư máu).

3/ Các yếu tố nguy cơ của bệnh MDS

Phần lớn bệnh nhân MDS không thể xác định được nguyên nhân. Tuy nhiên, các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ mắc MDS:

• Bệnh nhân ung thư đã từng hóa trị và xạ trị, đặc biệt là những bệnh nhân kết hợp cả 2 phương pháp này.
• Tiếp xúc thường xuyên với hóa chất benzene (sơn, xăng dầu…) hoặc tia phóng xạ.

4/ Chẩn đoán bệnh MDS

Việc chẩn đoán MDS vẫn còn nhiều khó khăn. Nhiều bệnh nhân MDS chỉ đến khám khi có triệu chứng bệnh. Ngược lại, nhiều bệnh nhân không gặp bất kể triệu chứng nào, tình cờ được chẩn đoán MDS do khám sức khỏe định kỳ có kết quả xét nghiệm công thức máu bất thường. Một số bệnh dưới đây cũng có thể bị nhầm lẫn với MDS:

• Thiếu máu bất sản
• Một số thể ung thư máu, bao gồm ung thư bạch cầu cấp tính và u hạt lớn dạng lympho
• HIV
• Hệ miễn dịch quá mẫn cảm

Việc chẩn đoán chính xác có ý nghĩa quyết định tới việc lựa chọn phác đồ điều trị hiệu quả và chỉ được chẩn đoán xác định qua xét nghiệm sinh thiết tủy xương. Bác sỹ chuyên khoa huyết học sử dụng các kỹ thuật sau đây để chẩn đoán MDS.

4.1. Xét nghiệm công thức máu

4.2. Sinh thiết tủy xương:

• Xét nghiệm tế bào học di truyền xác định các nhiễm sắc thể bị biến đổi.
• Xét nghiệm hóa mô xác định tế bào bất thường (nguyên bào) trong tủy xương.
• Xét nghiệm tế bào dòng chảy.
• Xét nghiệm gene phân tử.

5/ Phân loại và Đánh giá giai đoạn bệnh MDS

MDS có nhiều thể, được xác định dựa vào kết quả xét nghiệm máu & tủy. Hiện có 2 hệ thống phân loại MDS: 1 của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) và 1 của Pháp-Mỹ-Anh (FAB) trong đó hệ thống của WHO được sử dụng phổ biến hơn.

Việc xác định thể MDS giúp bác sỹ quyết định một cách hiệu quả phác đồ-thời gian bắt đầu điều trị và tiên lượng chính xác hiệu quả điều trị.

Hệ thống phân loại MDS của WHO (cập nhật năm 2016)

MDS-RS và loạn sinh đơn dòng (MDS-RS-SLD)

• MSD-RS và loạn sinh đa dòng (MDS-RS-MLD)
• MDS với nguyên bào sắt vòng nhẫn (MDS-RS)
• MDS với del(5q) đơn lẻ
• MDS với tăng tế bào non (MDS-EB)
• MDS, không thể phân loại (MDS-U)

6/ Điều trị bệnh MDS

Bác sỹ căn cứ vào các yếu tố sau đây để quyết định phác đồ điều trị phù hợp với từng bệnh nhân:

• Tình trạng bệnh, bao gồm điểm IPSS-R và phân loại theo WHO
• Bệnh nhân đã được điều trị trước đây hay chưa
• Bệnh nhân có phù hợp với ghép tế bào gốc hay không
• Tuổi tác và tình trạng sức khỏe chung của bệnh nhân

Ghép tế bào gốc

Ghép tế bào gốc (còn gọi là ghép tủy) là phương pháp điều trị khả thi đối với bệnh nhân MDS, thường được chỉ định cho các bệnh nhân dưới 75 tuổi & có tình trạng sức khỏe chung ổn định. Bệnh nhân được ghép tế bào gốc phù hợp do người thân hiến tặng hoặc qua đăng ký với ngân hàng tế bào gốc. Trước khi ghép, bác sỹ có thể chỉ định các phương pháp điều trị hỗ trợ khác.

Điều trị hỗ trợ

Điều trị hỗ trợ được chỉ định để tránh các triệu chứng phát sinh do thiếu máu, bao gồm truyền máu, thuốc kích thích tạo máu, kháng sinh…

Đối với bệnh nhân không phù hợp ghép tế bào gốc, bác sỹ có thể chỉ định các phương pháp sau đây:

Hóa trị

Các thuốc mới thường được chỉ định gồm

·5-azacytidine (Vidaza^®)

·Decitabine (Dacogen^®)

Liệu pháp miễn dịch

Các thuốc mới thường được chỉ định gồm

·Lenalidomide (Revlimid^®)

Liệu pháp ức chế miễn dịch

Dùng thuốc để giảm mức độ hoạt động của bạch cầu, làm cơ thể ít phản ứng với các triệu chứng, chỉ có hiệu quả đối với dưới 50% bệnh nhân.

Phác đồ điều trị ung thư máu

Bệnh nhân MDS có nhiều nguyên bào có thể được điều trị bằng phác đồ bệnh ung thư máu để làm giảm lượng nguyên bào trong tủy xương chuẩn bị cho ghép tế bào gốc.