Động kinh

Động kinh là gì?

Động kinh là một rối loạn thần kinh mãn tính đặc trưng bởi sự phóng điện bất thường, đột ngột và không kiểm soát của một nhóm các tế bào thần kinh (neuron) trong vỏ cerebral, dẫn đến các cơn co giật hoặc thay đổi hành vi, nhận thức và cảm giác lặp đi lặp lại. Tình trạng này gây gián đoạn các tín hiệu điện sinh lý bình thường của não bộ, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng kiểm soát cơ thể, tư duy và nhận thức của bệnh nhân.

Nếu không được điều trị và kiểm soát kịp thời, bệnh lý này có thể dẫn đến chấn thương thể chất nghiêm trọng do mất ý thức đột ngột, tổn thương tế bào thần kinh không phục hồi, và gia tăng nguy cơ tử vong do trạng thái co giật kéo dài hoặc đột tử do động kinh. Theo số liệu từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện có khoảng 50 triệu người trên toàn thế giới đang sống chung với căn bệnh này. Tuy nhiên, khoảng 70% người bệnh có thể hoàn toàn không còn xuất hiện cơn giật nếu được chẩn đoán chuẩn xác và điều trị đúng phác đồ.

Nguyên nhân gây ra động kinh

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính dẫn đến sự bùng phát cơn phóng điện bất thường xuất phát từ sự biến đổi cấu trúc não bộ hoặc tổn thương tế bào thần kinh nguyên phát. Bên cạnh đó, các nghiên cứu lâm sàng đã xác định nhiều nguyên nhân gián tiếp và yếu tố thúc đẩy khác bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Các đột biến gen mã hóa kênh ion (như kênh Natri, Kali, Canxi) hoặc thụ thể chất dẫn truyền thần kinh làm tăng tính kích thích của màng tế bào thần kinh.
• Chấn thương sọ não: Tai nạn giao thông, chấn thương do va đập mạnh làm tổn thương mô não, hình thành xơ sẹo thần kinh gây ra các ổ phát sóng điện bất thường.
• Bệnh lý mạch máu não và đột quỵ: Tai biến mạch máu não gây thiếu máu cục bộ hoặc xuất huyết não, dẫn đến hoại tử mô não và là nguyên nhân hàng đầu ở người cao tuổi.
• Tổn thương cấu trúc não: Khối u não, dị dạng động tĩnh mạch (AVM), hoặc hiện tượng xơ hóa thái thái dương trong (Mesial Temporal Sclerosis).
• Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương: Các bệnh lý như viêm màng não, viêm não do virus, áp xe não hoặc nhiễm ấu trùng sán dải heo (Neurocysticercosis).
• Tổn thương trước và trong khi sinh: Thiếu oxy não thai nhi, nhiễm trùng thai kỳ, hoặc chấn thương sản khoa gây tổn thương vỏ não vĩnh viễn ở trẻ sơ sinh.
• Rối loạn phát triển: Các bệnh lý bẩm sinh như hội chứng tự kỷ, bệnh xơ củ (Tuberous Sclerosis) hoặc tật não chẻ.

Cơ chế

Cơ chế sinh bệnh liên quan trực tiếp đến sự mất cân bằng giữa các lực điện học và hóa học điều hòa hoạt động tế bào thần kinh:

• Mất cân bằng giữa hưng phấn và ức chế: Gia tăng sự phóng thích chất dẫn truyền thần kinh hưng phấn (Glutamate) kích thích thụ thể NMDA và AMPA, kết hợp với sự suy giảm chức năng của chất dẫn truyền thần kinh ức chế (GABA).
• Rối loạn hoạt động kênh ion màng tế bào: Sự đột biến hoặc biến đổi chức năng của các kênh Natri, Canxi phụ thuộc điện thế làm cho điện thế màng tế bào kém ổn định, dẫn đến tình trạng khử cực kéo dài và phóng điện đồng bộ tự phát của hàng loạt neuron.

Triệu chứng của động kinh

Triệu chứng phổ biến

Dấu hiệu nhận biết bệnh lý này phụ thuộc vào vị trí ổ phát sóng điện bất thường trong não bộ. Các biểu hiện phổ biến được ghi nhận lâm sàng bao gồm:

• Co giật toàn thân: Cơ thể co cứng đột ngột (pha co cứng), sau đó giật liên hồi ở các chi và thân mình (pha giật), kèm theo sùi mọt bọt đắng hoặc cắn vào lưỡi.
• Mất ý thức và nhìn chằm chằm: Người bệnh ngưng mọi hoạt động đang làm, mắt nhìn ngây dại vào khoảng trống trong vài giây mà không phản ứng với môi trường xung quanh.
• Hành vi tự động (Automatisms): Các cử động lặp đi lặp lại không ý thức như chép miệng, nhai, nuốt, gãi tay hoặc đi lại vô hướng.
• Cảm giác bất thường (Aura): Cảm giác thoáng qua trước cơn giật như âu lo đột ngột, ảo giác mùi vị, ảo giác thị giác, hoặc cảm giác “đã từng thấy” (Déjà vu).
• Lú lẫn sau cơn giật (Postictal state): Bệnh nhân rơi vào trạng thái kiệt sức, ngủ thiếp đi, đau đầu hoặc không nhớ những gì đã xảy ra trong cơn co giật.

Triệu chứng theo mức độ

Dưới đây là bảng so sánh chi tiết các mức độ biểu hiện lâm sàng dựa trên phân loại của Liên minh Chống Động kinh Quốc tế (ILAE):

Trường hợp đặc biệt

Một số dạng lâm sàng đặc thù xuất hiện ở các nhóm đối tượng riêng biệt bao gồm:

• Hội chứng West (Co giật ở trẻ nhỏ): Xuất hiện ở trẻ từ 3 – 12 tháng tuổi, biểu hiện bằng các cơn gập người đột ngột về phía trước, co thắt cơ cổ và tay chân theo từng chuỗi.
• Động kinh vắng mặt ở trẻ em: Trẻ thường xuyên mất tập trung trong vài giây, ngưng nói chuyện hoặc đánh rơi đồ vật, dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý thiếu chú ý.
• Động kinh do phản xạ ánh sáng (Photosensitive epilepsy): Cơn co giật bị kích thích trực tiếp bởi nguồn ánh sáng nhấp nháy, màn hình điện tử hoặc hình ảnh có họa tiết hình học tương phản mạnh.

Các biến chứng của động kinh

Các cơn phóng điện không được kiểm soát có thể dẫn đến nhiều biến chứng cấp tính và mãn tính nguy hiểm cho sức khỏe:

Đột tử đột ngột do động kinh (SUDEP)

SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) là biến chứng nghiêm trọng nhất, xảy ra khi bệnh nhân tử vong đột ngột mà không tìm thấy nguyên nhân giải phẫu tử thi rõ ràng. Cơ chế liên quan đến rối loạn nhịp tim cấp tính hoặc suy hô hấp sau cơn giật toàn thể.

Trạng thái động kinh ác tính (Status Epilepticus)

Tình trạng cơn co giật kéo dài hơn 5 phút hoặc các cơn lặp lại liên tiếp mà bệnh nhân không hồi phục ý thức giữa các cơn. Đây là một cấp cứu y khoa có thể gây tổn thương não vĩnh viễn, suy đa cơ quan và tử vong nếu không được can thiệp y tế ngay lập tức.

Chấn thương thể chất và tai nạn

Mất nhận thức và co giật đột ngột có thể khiến người bệnh té ngã gây gãy xương, chấn thương sọ nội trắc, đuối nước khi đang tắm/bơi, hoặc gây tai nạn giao thông nghiêm trọng.

Suy giảm chức năng nhận thức và tâm thần

Tần suất xuất hiện cơn giật dày đặc làm suy giảm khả năng ghi nhớ, giảm tập trung và suy giảm trí tuệ. Bệnh nhân cũng có tỷ lệ mắc rối loạn lo âu và trầm cảm cao gấp nhiều lần so với người bình thường do áp lực tâm lý xã hội.

Biến chứng trong thai kỳ

Phụ nữ mang thai bị co giật có thể gặp nguy cơ sảy thai, sinh non, suy thai do thiếu oxy, hoặc chấn thương bụng bầu trong quá trình lên cơn.

Đối tượng nguy cơ mắc động kinh

Nhóm tuổi, giới tính dễ mắc bệnh (phổ biến)

Tần suất mắc bệnh lý này có sự phân bố không đồng đều theo độ tuổi và giới tính:

• Trẻ em dưới 2 tuổi: Do hệ thần kinh chưa phát triển hoàn thiện, dễ bị tác động bởi sốt cao, tổn thương bẩm sinh hoặc nhiễm trùng thai kỳ.
• Người cao tuổi (trên 65 tuổi): Tỷ lệ gia tăng mạnh do sự xuất hiện của các bệnh lý mạch máu não, đột quỵ, bệnh Alzheimer và xơ vữa động mạch não.
• Nam giới: Có tỷ lệ mắc nhỉnh hơn so với nữ giới, phần lớn liên quan đến yếu tố lối sống và nguy cơ chấn thương sọ nội cao hơn do tai nạn lao động hoặc giao thông.

Nhóm yếu tố nguy cơ khác (hiếm hoặc ít phổ biến hơn)

Các nhóm đối tượng có các yếu tố nền tảng sau cũng có nguy cơ cao bùng phát bệnh:

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh lý thần kinh: Bệnh nhân có cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc các dạng co giật bẩm sinh.
• Người có tiền sử sốt cao co giật kéo dài: Trẻ nhỏ từng bị các cơn sốt cao co giật phức tạp có rủi ro phát triển thành bệnh khi lớn lên.
• Người mắc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa: Bệnh nhân suy gan, suy thận mãn tính, hoặc hạ đường huyết, hạ natri máu nghiêm trọng kéo dài.

Phòng ngừa động kinh

Áp dụng các biện pháp can thiệp dự phòng can thiệp vào nguyên nhân có thể giúp giảm thiểu đáng kể nguy cơ mắc bệnh:

Phòng ngừa chấn thương sọ não

Luôn đội mũ bảo hiểm đạt chuẩn khi tham gia giao thông, tuân thủ an toàn lao động, thắt dây an toàn trong ô tô và thực hiện các biện pháp chống té ngã cho người già và trẻ nhỏ để giảm tối đa nguy cơ tổn thương mô não.

Tiêm chủng và phòng ngừa nhiễm trùng hệ thần kinh

Thực hiện đầy đủ lịch tiêm chủng vắc xin phòng bệnh viêm não Nhật Bản, viêm màng não do phế cầu, hiB, sởi và thủy đậu. Giữ gìn vệ sinh an toàn thực phẩm, ăn chín uống sôi để tránh nhiễm ấu trùng sán não.

Chăm sóc sức khỏe thai kỳ toàn diện

Phụ nữ mang thai cần khám thai định kỳ, kiểm soát tốt huyết áp, đường huyết, tránh các bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ và đảm bảo quá trình sinh nở an toàn tại các cơ sở y tế để tránh thiếu oxy não cho trẻ sơ sinh.

Kiểm soát yếu tố nguy cơ tim mạch và đột quỵ

Duy trì lối sống lành mạnh, kiểm soát huyết áp, mỡ máu và đường huyết ở người trung niên và cao tuổi nhằm hạn chế nguy cơ tai biến mạch máu nội sọ.

Chẩn đoán động kinh

Quy trình chẩn đoán đòi hỏi sự phối hợp giữa thăm khám lâm sàng chuyên sâu và các kỹ thuật cận lâm sàng hiện đại:

Điện cầm não đồ (Electroencephalogram – EEG)

Đây là phương pháp quan trọng nhất giúp ghi lại hoạt động điện sinh lý của não. EEG giúp bác sĩ phát hiện các sóng điện bất thường (sóng nhọn, sóng gai), xác định vị trí ổ phát sóng và phân loại thể bệnh.

Chụp cộng hưởng từ não (Brain MRI)

MRI sọ não độ phân giải cao giúp phát hiện các tổn thương cấu trúc tinh vi như xơ hóa thái dương trong, u não, dị dạng mạch máu, sẹo chấn thương hoặc dị tật phát triển vỏ nổi.

Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan sọ brain)

Thường được chỉ định trong các trường hợp cấp cứu để loại trừ xuất huyết não, chấn thương sọ não cấp tính hoặc khối u kích thước lớn khi chưa thể chụp MRI.

Xét nghiệm máu và sinh hóa

Các xét nghiệm máu giúp kiểm tra nồng độ điện giải (Natri, Canxi), đường huyết, chức năng gan, thận và loại trừ các nguyên nhân co giật do rối loạn chuyển hóa hoặc nhiễm trùng.

Điều trị động kinh

Phương pháp y khoa

Hiện nay có nhiều phương pháp điều trị y khoa tiên tiến giúp kiểm soát hoặc loại bỏ hoàn toàn các cơn co giật:

• Thuốc chống co giật (Antiepileptic Drugs – AEDs): Là lựa chọn ưu tiên hàng đầu. Các thuốc như Levetiracetam, Valproic acid, Carbamazepine, Lamotrigine giúp ổn định điện thế màng tế bào thần kinh và cân bằng các chất dẫn truyền thần kinh.
• Phẫu thuật thần kinh: Áp dụng cho các trường hợp kháng thuốc. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ chính xác khu vực mô não bị tổn thương (ổ phát sóng điện) mà không ảnh hưởng đến các chức năng thần kinh quan trọng khác.
• Kích thích thần kinh phế vị (VNS) hoặc kích thích não sâu (DBS): Cấy ghép thiết bị phát xung điện dưới da để điều hòa tín hiệu điện bất thường trong não bộ.

Lối sống hỗ trợ

Thay đổi thói quen sinh hoạt góp phần nâng cao hiệu quả kiểm soát cơn giật:

• Chế độ ăn Ketogenic (Keto): Chế độ ăn giàu chất béo, cực thấp carbohydrate giúp tạo ra ketone – nguồn năng lượng thay thế glucose cho não, giúp giảm tần suất cơn co giật, đặc biệt ở trẻ em.
• Đảm bảo giấc ngủ đầy đủ và khoa học: Thiếu ngủ là yếu tố kích thích hàng đầu gây ra cơn giật. Người bệnh cần ngủ đủ 7-8 giờ mỗi ngày và đúng giờ.
• Tránh căng thẳng thần kinh và chất kích thích: Kiểm soát stress thông qua yoga, thiền định, đồng thời kiêng tuyệt đối rượu, bia, thuốc lá và các chất gây nghiện.

Lưu ý khi điều trị

Quá trình điều trị bệnh lý thần kinh này đòi hỏi sự kiên trì và tuân thủ nghiêm ngặt:

• Tuân thủ tuyệt đối chỉ định dùng thuốc: Không bao giờ được tự ý dừng thuốc, giảm liều hoặc quên uống thuốc vì có thể bùng phát trạng thái co giật kéo dài nguy hiểm.
• Theo dõi và ghi chép nhật ký cơn giật: Ghi lại thời gian, hoàn cảnh xuất hiện và biểu hiện của cơn giật để giúp bác sĩ điều chỉnh liều lượng thuốc phù hợp.
• Tránh các hoạt động có nguy cơ cao: Người bệnh không nên tự lái xe, vận hành máy móc hạng nặng, bơi lội một mình hoặc làm việc ở độ cao khi chưa kiểm soát được cơn giật.

So sánh với bệnh lý tương tự

Bệnh lý tương tự

Nhiều hiện tượng lâm sàng có biểu hiện co giật hoặc ngất xỉu dễ gây nhầm lẫn trong quá trình chẩn đoán:

• Cơn ngất do thần kinh – tim mạch (Syncope): Mất ý thức tạm thời do giảm dòng máu nuôi não đột ngột, thường hồi phục nhanh chóng.
• Cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA): Rối loạn chức năng thần kinh cục bộ tạm thời do tắc mạch máu não ngắn hạn, không kèm theo phóng điện vỏ não.
• Co giật do tâm lý (Psychogenic Non-Epileptic Seizures – PNES): Biểu hiện co giật giống hệt cơn giật thật nhưng xuất phát từ rối loạn lo âu, chấn thương tâm lý và không có bất thường trên điện não đồ.

Phân biệt giữa các bệnh lý

Bảng phân biệt chi tiết theo 5 tiêu chí lâm sàng chuẩn xác:

Mọi người cũng hỏi

Bệnh động kinh có chữa khỏi hẳn được không?

Khả năng chữa khỏi phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh và sự đáp ứng điều trị của từng bệnh nhân. Khoảng 60% đến 70% bệnh nhân có thể kiểm soát hoàn toàn cơn co giật bằng việc sử dụng thuốc chống co giật đều đặn. Theo tiêu chuẩn của Liên minh Chống Động kinh Quốc tế (ILAE), một người được xem là đã hết bệnh nếu họ không còn xuất hiện cơn giật trong vòng 10 năm và đã ngừng hoàn toàn các loại thuốc điều trị trong ít nhất 5 năm cuối. Đối với các trường hợp tổn thương cấu trúc não cục bộ, phương pháp phẫu thuật loại bỏ ổ phát sóng điện cũng mang lại cơ hội chữa khỏi triệt để cho người bệnh.

Khi thấy người bị động kinh lên cơn co giật nên làm gì?

Khi chứng kiến một người lên cơn co giật, bạn cần giữ bình tĩnh và thực hiện các bước sơ cứu an toàn: Đầu tiên, hãy nhẹ nhàng nâng đầu người bệnh hoặc lót một vật mềm bên dưới, nghiêng người họ sang một bên để tránh nguy cơ sặc đờm dãi hoặc chất nát vào đường thở. Thứ hai, di chuyển các vật cứng, sắc nhọn xung quanh để tránh chấn thương. Tuyệt đối KHÔNG nhét bất kỳ vật gì vào miệng người bệnh (như thìa, đũa, ngón tay) vì có thể gây gãy răng hoặc tắc đường thở, và KHÔNG đè đè hay ghì chặt các chi của họ. Hãy ghi nhớ thời gian bắt đầu cơn co giật và gọi ngay cấp cứu 115 nếu cơn giật kéo dài trên 5 phút.

Bệnh động kinh có di truyền không?

Yếu tố di truyền có đóng vai trò nhất định nhưng không phải tất cả các trường hợp đều di truyền cho thế hệ sau. Đa số các dạng bệnh xảy ra do chấn thương, đột quỵ hoặc nhiễm trùng não. Chỉ một tỷ lệ nhỏ liên quan đến các đột biến gen cấu trúc màng tế bào thần kinh. Tỷ lệ con cái mắc bệnh từ bố hoặc mẹ bị bệnh chỉ dao động khoảng từ 2% đến 5%, nhỉnh hơn một chút so với tỷ lệ trong cộng đồng chung (khoảng 1%). Nguy cơ này có thể cao hơn nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh hoặc gia đình có tiền sử nhiều thế hệ bị co giật bẩm sinh.

Người bị động kinh có thể sinh con bình thường không?

Phụ nữ mắc bệnh lý này hoàn toàn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, quá trình này cần được lập kế hoạch và quản lý chặt chẽ bởi bác sĩ chuyên khoa thần kinh và sản khoa. Một số loại thuốc chống co giật (đặc biệt là Acid Valproic) có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi, do đó bác sĩ sẽ tiến hành điều chỉnh sang loại thuốc an toàn hơn với liều thấp nhất trước khi thụ thai. Người mẹ cũng sẽ được chỉ định bổ sung Acid Folic liều cao trước và trong thai kỳ để ngăn ngừa nguy cơ dị tật ống thần kinh ở em bé.

Những yếu tố nào có thể kích thích cơn động kinh xuất hiện?

Mặc dù các cơn giật có thể bùng phát bất ngờ, nhưng có một số yếu tố kích thích phổ biến khiến tần suất xuất hiện cơn tăng cao:
– Bỏ uống thuốc hoặc uống không đúng liều theo chỉ định của bác sĩ.
– Tình trạng thiếu ngủ, thức khuya hoặc kiệt sức về mặt thể chất.
– Căng thẳng tâm lý (stress) kéo dài, rối loạn cảm xúc cấp tính.
– Trải qua tình trạng sốt cao hoặc nhiễm trùng toàn thân.
– Sử dụng đồ uống có cồn, bia, rượu, hoặc ngưng rượu đột ngột ở người nghiện rượu.
– Tiếp xúc với ánh sáng nhấp nháy, màn hình điện tử chớp tắt liên tục (đối với thể nhạy cảm ánh sáng).

Tài liệu tham khảo về động kinh

• World Health Organization (WHO)
• International League Against Epilepsy (ILAE)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• American Epilepsy Society (AES)
• Mayo Clinic
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)