Chuyển vị đại động mạch

Chuyển vị đại động mạch là gì?

Chuyển vị đại động mạch (TGA) là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, xảy ra khi động mạch chủ và động mạch phổi bị đảo ngược vị trí. Thay vì động mạch chủ xuất phát từ tâm thất trái và động mạch phổi từ tâm thất phải, ở trẻ bị TGA, động mạch chủ lại xuất phát từ tâm thất phải và động mạch phổi từ tâm thất trái. Điều này tạo ra hai vòng tuần hoàn riêng biệt, khiến máu nghèo oxy đi nuôi cơ thể và máu giàu oxy tuần hoàn trở lại phổi mà không đến được các cơ quan.

Nếu không được điều trị, chuyển vị đại động mạch có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, TGA chiếm khoảng 5-7% tổng số dị tật tim bẩm sinh, với tỷ lệ mắc khoảng 1 trên 2.500 trẻ sơ sinh sống.

Nguyên nhân gây ra Chuyển vị đại động mạch

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây ra chuyển vị đại động mạch vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, dị tật này được cho là kết quả của sự phát triển bất thường của tim trong giai đoạn bào thai sớm, thường xảy ra trong khoảng từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8 của thai kỳ, khi các mạch máu lớn hình thành và định vị.

Nguyên nhân khác

Mặc dù nguyên nhân cụ thể còn chưa rõ, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc chuyển vị đại động mạch ở trẻ, bao gồm:

• Tiểu đường thai kỳ: Mẹ bị tiểu đường thai kỳ có nguy cơ sinh con mắc TGA cao hơn.
• Tuổi của mẹ: Mẹ lớn tuổi (trên 40 tuổi) có thể có nguy cơ sinh con mắc dị tật tim bẩm sinh cao hơn.
• Yếu tố di truyền: Mặc dù TGA không phải là bệnh di truyền trực tiếp, nhưng tiền sử gia đình có người mắc dị tật tim bẩm sinh có thể làm tăng nguy cơ.
• Tiếp xúc với hóa chất hoặc virus: Trong thời kỳ mang thai, việc mẹ tiếp xúc với một số hóa chất hoặc virus có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim thai nhi.

Triệu chứng của Chuyển vị đại động mạch

Triệu chứng phổ biến

Triệu chứng chính của chuyển vị đại động mạch là tím tái (cyanosis) ngay sau sinh hoặc trong vòng vài giờ đầu đời. Tím tái xảy ra do máu nghèo oxy tuần hoàn trong cơ thể, khiến da, môi và móng tay của trẻ có màu xanh hoặc xám.

Các triệu chứng phổ biến khác có thể bao gồm:

• Khó thở: Trẻ có thể thở nhanh, thở gắng sức hoặc thở khò khè.
• Bú kém: Trẻ có thể bú ít hoặc bỏ bú do mệt mỏi và khó thở.
• Lờ đờ, mệt mỏi: Trẻ có thể ít hoạt động, ngủ nhiều và phản ứng kém với kích thích.
• Nhịp tim nhanh: Tim của trẻ phải làm việc nhiều hơn để bù đắp cho tình trạng thiếu oxy.

Triệu chứng theo mức độ

Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng TGA có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ trộn lẫn máu giữa hai vòng tuần hoàn. Bảng sau đây mô tả sự khác biệt triệu chứng theo mức độ:

Trường hợp đặc biệt

Trong một số trường hợp, trẻ bị chuyển vị đại động mạch có thể có thêm các dị tật tim bẩm sinh khác, chẳng hạn như:

• Thông liên thất (VSD): Một lỗ thông bất thường giữa hai tâm thất, cho phép máu trộn lẫn giữa hai vòng tuần hoàn.
• Thông liên nhĩ (ASD): Một lỗ thông bất thường giữa hai tâm nhĩ, cũng cho phép máu trộn lẫn.
• Còn ống động mạch (PDA): Ống động mạch không đóng lại sau sinh, tạo đường thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi.
• Hẹp van động mạch phổi: Van động mạch phổi bị hẹp, cản trở dòng máu lên phổi.

Sự hiện diện của các dị tật tim khác có thể ảnh hưởng đến triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của TGA. Ví dụ, VSD, ASD hoặc PDA có thể giúp cải thiện tình trạng trộn lẫn máu, giảm tím tái ban đầu nhưng có thể dẫn đến suy tim về sau.

Các biến chứng của Chuyển vị đại động mạch

Nếu không được điều trị, chuyển vị đại động mạch có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

Thiếu oxy máu mạn tính

Tình trạng thiếu oxy kéo dài có thể gây tổn thương các cơ quan quan trọng như não, tim, gan và thận.

Suy tim

Tim phải làm việc quá sức để bơm máu đi nuôi cơ thể trong điều kiện thiếu oxy, dẫn đến suy tim.

Tăng áp phổi

Áp lực máu trong động mạch phổi tăng cao do lượng máu đến phổi quá nhiều, gây tổn thương mạch máu phổi.

Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng

Trẻ bị TGA có nguy cơ cao bị nhiễm trùng nội tâm mạc, lớp lót bên trong tim và van tim.

Đột quỵ

Thiếu oxy máu và các cục máu đông có thể gây tắc nghẽn mạch máu não, dẫn đến đột quỵ.

Tử vong

Nếu không được điều trị, phần lớn trẻ bị chuyển vị đại động mạch sẽ tử vong trong vòng vài tháng đầu đời.

Đối tượng nguy cơ mắc Chuyển vị đại động mạch

Nhóm tuổi, giới tính dễ mắc bệnh (phổ biến)

Chuyển vị đại động mạch là dị tật tim bẩm sinh, do đó đối tượng nguy cơ chính là trẻ sơ sinh. Bệnh thường được phát hiện ngay sau sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.

Về giới tính, bé trai có nguy cơ mắc TGA cao hơn bé gái một chút.

Nhóm yếu tố nguy cơ khác (hiếm hoặc ít phổ biến hơn)

Các yếu tố nguy cơ khác ít phổ biến hơn nhưng có thể liên quan đến tăng nguy cơ TGA bao gồm:

• Mẹ lớn tuổi: Mẹ trên 40 tuổi khi mang thai.
• Tiền sử gia đình: Gia đình có người mắc dị tật tim bẩm sinh.
• Mẹ mắc rubella trong thai kỳ: Nhiễm rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ.
• Hội chứng Down: Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc các dị tật tim bẩm sinh, bao gồm cả TGA.

Phòng ngừa Chuyển vị đại động mạch

Hiện tại, không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu cho chuyển vị đại động mạch vì nguyên nhân chính xác gây bệnh vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, có một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh nói chung, bao gồm:

Kiểm soát tốt bệnh tiểu đường thai kỳ

Nếu mẹ bầu bị tiểu đường thai kỳ, việc kiểm soát đường huyết tốt trong suốt thai kỳ có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ.

Tiêm phòng Rubella trước khi mang thai

Tiêm phòng rubella giúp phòng ngừa bệnh rubella trong thai kỳ, từ đó giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh do rubella gây ra.

Tránh các chất gây hại trong thai kỳ

Mẹ bầu nên tránh tiếp xúc với các chất gây hại như rượu, thuốc lá, ma túy và một số hóa chất độc hại khác trong suốt thai kỳ.

Khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh

Khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh, bao gồm cả TGA, để có kế hoạch can thiệp kịp thời.

Bổ sung axit folic

Bổ sung axit folic trước và trong giai đoạn đầu thai kỳ có thể giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh và một số dị tật tim bẩm sinh.

Chẩn đoán Chuyển vị đại động mạch

Chuyển vị đại động mạch thường được chẩn đoán ngay sau sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh dựa trên các triệu chứng lâm sàng và kết quả thăm khám. Các phương pháp chẩn đoán chính bao gồm:

Siêu âm tim

Siêu âm tim là phương pháp chẩn đoán hình ảnh chính xác và không xâm lấn để xác định TGA. Siêu âm tim giúp bác sĩ quan sát cấu trúc tim, vị trí các mạch máu lớn và dòng máu chảy trong tim.

Điện tâm đồ (ECG)

Điện tâm đồ có thể giúp đánh giá nhịp tim và phát hiện các bất thường về điện tim, nhưng không đặc hiệu cho TGA.

Chụp X-quang tim phổi

Chụp X-quang tim phổi có thể cho thấy bóng tim lớn và các dấu hiệu của tăng lưu lượng máu phổi, nhưng không đủ để chẩn đoán xác định TGA.

Đo độ bão hòa oxy máu

Đo độ bão hòa oxy máu (SpO2) giúp đánh giá mức độ thiếu oxy trong máu. Trẻ bị TGA thường có SpO2 thấp.

Thông tim và chụp mạch máu

Thông tim và chụp mạch máu là các thủ thuật xâm lấn, thường chỉ được thực hiện khi cần thêm thông tin chi tiết về cấu trúc tim và mạch máu hoặc để can thiệp điều trị.

Điều trị Chuyển vị đại động mạch

Phương pháp y khoa

Điều trị chuyển vị đại động mạch chủ yếu là phẫu thuật. Mục tiêu của điều trị là tái lập lại tuần hoàn bình thường, đưa máu giàu oxy đến cơ thể và máu nghèo oxy lên phổi.

• Thông liên nhĩ bằng bóng (Rashkind procedure): Thủ thuật này được thực hiện ngay sau sinh để tạo một lỗ thông lớn hơn giữa hai tâm nhĩ, giúp cải thiện sự trộn lẫn máu và tăng lượng oxy trong máu.
• Phẫu thuật chuyển đổi động mạch (Arterial Switch Operation – Jantene operation): Đây là phẫu thuật chính để điều trị TGA, thường được thực hiện trong vòng vài tuần đầu đời. Phẫu thuật này bao gồm việc chuyển đổi vị trí động mạch chủ và động mạch phổi về vị trí bình thường và chuyển các động mạch vành sang động mạch chủ mới.
• Phẫu thuật Senning hoặc Mustard: Các phẫu thuật này ít được sử dụng hơn hiện nay, thường chỉ áp dụng trong các trường hợp đặc biệt hoặc khi phẫu thuật chuyển đổi động mạch không thể thực hiện được. Các phẫu thuật này chuyển hướng dòng máu trong tâm nhĩ để máu nghèo oxy về tâm thất trái và máu giàu oxy về tâm thất phải.
• Thuốc: Thuốc không thể chữa khỏi TGA, nhưng có thể được sử dụng để hỗ trợ điều trị trước và sau phẫu thuật, ví dụ như prostaglandin E1 để duy trì ống động mạch mở, thuốc lợi tiểu và thuốc trợ tim để điều trị suy tim.

Lối sống hỗ trợ

Sau phẫu thuật điều trị TGA, trẻ cần được chăm sóc và theo dõi đặc biệt để đảm bảo phục hồi tốt và phát triển khỏe mạnh:

• Chế độ dinh dưỡng: Đảm bảo trẻ được cung cấp đủ dinh dưỡng, đặc biệt là trong giai đoạn phục hồi sau phẫu thuật. Trẻ có thể cần bú mẹ hoặc bú bình với sữa công thức giàu năng lượng.
• Chăm sóc vết mổ: Vệ sinh và chăm sóc vết mổ theo hướng dẫn của bác sĩ để tránh nhiễm trùng.
• Theo dõi sức khỏe tim mạch: Tái khám tim mạch định kỳ để theo dõi chức năng tim và phát hiện sớm các biến chứng muộn.
• Vận động và phát triển: Khuyến khích trẻ vận động và tham gia các hoạt động phù hợp với lứa tuổi để phát triển thể chất và tinh thần.

Lưu ý khi điều trị

Một số lưu ý quan trọng trong quá trình điều trị TGA:

• Phát hiện và can thiệp sớm: Chẩn đoán và điều trị TGA càng sớm càng tốt, tốt nhất là trong giai đoạn sơ sinh, để giảm nguy cơ biến chứng và tăng cơ hội sống sót cho trẻ.
• Phẫu thuật tại trung tâm tim mạch chuyên sâu: Phẫu thuật TGA là phẫu thuật phức tạp, cần được thực hiện tại các trung tâm tim mạch có kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại.
• Theo dõi và chăm sóc lâu dài: Trẻ sau phẫu thuật TGA cần được theo dõi và chăm sóc tim mạch lâu dài để đảm bảo sức khỏe và phát triển tốt nhất.
• Tư vấn di truyền: Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho các gia đình có tiền sử dị tật tim bẩm sinh để hiểu rõ hơn về nguy cơ và kế hoạch sinh sản trong tương lai.

So sánh với bệnh lý tương tự

Bệnh lý tương tự

Một số bệnh lý tim bẩm sinh khác có triệu chứng và cơ chế tương tự như chuyển vị đại động mạch, bao gồm:

• Tứ chứng Fallot: Một dị tật tim phức tạp bao gồm thông liên thất, hẹp van động mạch phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải. Tứ chứng Fallot cũng gây tím tái ở trẻ sơ sinh.
• Thân chung động mạch: Một dị tật trong đó chỉ có một mạch máu lớn duy nhất (thân chung động mạch) xuất phát từ tim, thay vì động mạch chủ và động mạch phổi riêng biệt.
• Teo van ba lá: Van ba lá không phát triển hoặc phát triển bất thường, ngăn cản dòng máu từ tâm nhĩ phải xuống tâm thất phải.
• Hội chứng tim trái giảm sản: Tâm thất trái kém phát triển, không đủ khả năng bơm máu đi nuôi cơ thể.

Phân biệt giữa các bệnh lý

Bảng so sánh dưới đây giúp phân biệt chuyển vị đại động mạch với các bệnh lý tim bẩm sinh tương tự:

Mọi người cũng hỏi

Chuyển vị đại động mạch có chữa được không?

Chuyển vị đại động mạch là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng nhưng có thể điều trị được. Phẫu thuật chuyển đổi động mạch (Jantene) là phương pháp điều trị chính và mang lại tỷ lệ thành công cao, giúp trẻ có thể sống khỏe mạnh sau phẫu thuật. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng cho trẻ.

Bệnh chuyển vị đại động mạch sống được bao lâu?

Nếu không được điều trị, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chuyển vị đại động mạch sẽ không sống được quá một năm. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học, đặc biệt là phẫu thuật tim mạch, tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật chuyển đổi động mạch (Jantene) hiện nay rất cao, trên 90%. Nhiều trẻ được phẫu thuật thành công có thể sống khỏe mạnh và có tuổi thọ tương đương với người bình thường, mặc dù cần được theo dõi tim mạch định kỳ.

Chi phí phẫu thuật chuyển vị đại động mạch là bao nhiêu?

Chi phí phẫu thuật chuyển vị đại động mạch có thể khác nhau tùy thuộc vào nhiều yếu tố, như cơ sở y tế thực hiện, phương pháp phẫu thuật cụ thể, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân và các chi phí phát sinh khác. Phẫu thuật tim mạch thường là các phẫu thuật phức tạp và đòi hỏi kỹ thuật cao, do đó chi phí có thể khá lớn. Tuy nhiên, ở nhiều quốc gia, bảo hiểm y tế có thể chi trả một phần hoặc toàn bộ chi phí phẫu thuật tim bẩm sinh cho trẻ em. Để biết thông tin chi tiết về chi phí phẫu thuật và các hỗ trợ tài chính, gia đình nên liên hệ trực tiếp với các bệnh viện tim mạch hoặc các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân tim bẩm sinh.

Chuyển vị đại động mạch có nguy hiểm không?

Chuyển vị đại động mạch là một dị tật tim bẩm sinh rất nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời. Do sự đảo ngược vị trí của động mạch chủ và động mạch phổi, máu nghèo oxy không được đưa lên phổi để trao đổi khí mà tuần hoàn trong cơ thể, gây ra tình trạng thiếu oxy máu nghiêm trọng. Nếu không được can thiệp, trẻ có thể bị suy tim, tổn thương não và các cơ quan khác, thậm chí tử vong trong vòng vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, với phẫu thuật điều trị kịp thời và chăm sóc y tế đúng cách, trẻ mắc TGA có thể có cơ hội sống khỏe mạnh.

Chuyển vị đại động mạch có di truyền không?

Chuyển vị đại động mạch không phải là bệnh di truyền theo kiểu gen đơn gen, tức là không phải do một gen duy nhất gây ra và di truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền có thể đóng vai trò nhất định trong nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh nói chung, bao gồm cả TGA. Nếu gia đình có tiền sử người thân mắc dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ sinh con mắc TGA có thể tăng lên một chút. Trong phần lớn các trường hợp, TGA xảy raSporadically, không rõ nguyên nhân di truyền cụ thể.

Tài liệu tham khảo về Chuyển vị đại động mạch

• World Health Organization (WHO)
• National Institutes of Health (NIH)
• American Heart Association (AHA)
• Mayo Clinic
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)