Bệnh gút vô căn là gì?

Bệnh gút, một dạng viêm khớp phổ biến do nồng độ axit uric trong máu tăng cao, gây tích tụ tinh thể urat trong khớp. Tình trạng này có thể dẫn đến những cơn đau cấp tính dữ dội và ảnh hưởng lâu dài đến chất khỏe. Trong các phân loại của bệnh gút, “bệnh gút vô căn” là một thuật ngữ thường gặp nhưng có thể gây nhầm lẫn cho nhiều người. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ bệnh gút vô căn là gì, tại sao nó được gọi như vậy và cách quản lý tình trạng này một cách hiệu quả dựa trên kiến thức khoa học hiện tại.

Bệnh gút vô căn là gì?

Bệnh gút vô căn, còn được biết đến với các tên gọi khác như bệnh gút nguyên phát hay bệnh gút không rõ nguyên nhân, là một tình trạng y khoa đặc trưng bởi sự tăng cao bất thường của nồng độ axit uric trong máu (tăng axit uric máu). Sự gia tăng nồng độ này dẫn đến sự hình thành và lắng đọng của các tinh thể muối urat trong và quanh khớp, gây ra các đợt viêm khớp cấp tính với triệu chứng sưng, nóng, đỏ, đau dữ dội. Điểm mấu chốt để phân biệt bệnh gút vô căn với các dạng gút khác (gút thứ phát) là ở chỗ, trong trường hợp gút vô căn, không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng khác gây ra sự tăng axit uric máu. Tức là, tình trạng này không phải là hậu quả của một bệnh lý tiềm ẩn khác (như suy thận, bệnh lý về máu) hoặc do tác dụng phụ của một loại thuốc cụ thể đang sử dụng.

Tại sao lại gọi là vô căn?

Thuật ngữ vô căn (idiopathic) trong y học được dùng để mô tả một bệnh lý hoặc tình trạng phát sinh mà không xác định được nguyên nhân cụ thể, rõ ràng. Đối với bệnh gút vô căn, điều này có nghĩa là cơ thể tự bản thân đã có sự rối loạn trong quá trình chuyển hóa axit uric, dẫn đến nồng độ chất này tăng cao. Sự tăng axit uric máu trong gút vô căn thường liên quan đến các yếu tố nội tại của cơ thể, chủ yếu là do:

• Tăng sản xuất axit uric: Cơ thể sản xuất ra quá nhiều axit uric hơn mức cần thiết.
• Giảm đào thải axit uric: Thận không đào thải axit uric ra khỏi cơ thể hiệu quả bằng đường tiểu một cách tự nhiên, không phải do tổn thương thận rõ rệt từ bệnh lý khác.nNgược lại, gút thứ phát xảy ra khi tăng axit uric máu là do một nguyên nhân khác đã biết, chẳng hạn như:
• Các bệnh lý về thận (làm giảm khả năng đào thải axit uric).
• Một số bệnh lý về máu (tăng sản xuất tế bào, dẫn đến tăng chuyển hóa nhân purine).
• Sử dụng một số loại thuốc (ví dụ: thuốc lợi tiểu thiazide, aspirin liều thấp, một số thuốc hóa trị).nDo đó, việc gọi là vô căn nhấn mạnh rằng nguyên nhân gây tăng axit uric là do vấn đề chuyển hóa tự thân của cơ thể, chứ không phải do một yếu tố bên ngoài hoặc bệnh lý nền khác.

Nguyên nhân gây bệnh gút vô căn là gì?

Mặc dù được gọi là vô căn do thiếu nguyên nhân thứ phát rõ ràng, các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra một số yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh gút vô căn:

• Yếu tố di truyền: Tiền sử gia đình có người mắc bệnh gút là một yếu tố nguy cơ đáng kể. Một số gen đã được xác định có liên quan đến quá trình chuyển hóa và vận chuyển axit uric trong cơ thể, ảnh hưởng đến cả sản xuất và đào thải.
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Một số người sinh ra đã có cơ địa chuyển hóa axit uric không hiệu quả, dẫn đến việc sản xuất quá nhiều hoặc đào thải quá ít axit uric so với người bình thường.
• Các yếu tố nguy cơ khác (không phải nguyên nhân trực tiếp nhưng làm nặng thêm):
• Chế độ ăn uống: Tiêu thụ nhiều thực phẩm giàu purine (thịt đỏ, hải sản, nội tạng động vật), đồ uống có cồn (đặc biệt là bia), và đồ uống chứa đường fructose có thể làm tăng nồng độ axit uric và kích hoạt hoặc làm nặng thêm các đợt gút ở người đã có cơ địa vô căn.
• Béo phì và hội chứng chuyển hóa: Tình trạng thừa cân, béo phì và các thành phần của hội chứng chuyển hóa (như tăng huyết áp, kháng insulin, rối loạn lipid máu) có liên quan chặt chẽ đến tăng axit uric máu và nguy cơ mắc bệnh gút.nĐiều quan trọng cần lưu ý là các yếu tố ăn uống, lối sống chỉ là những yếu tố làm trầm trọng thêm hoặc kích hoạt các cơn gút ở người đã có sự rối loạn chuyển hóa axit uric tiềm ẩn (cơ địa vô căn), chứ chúng không phải là nguyên nhân gốc rễ của sự tăng axit uric kéo dài nếu không có yếu tố di truyền hoặc chuyển hóa bẩm sinh.

Triệu chứng và chẩn đoán bệnh gút vô căn

Triệu chứng:Triệu chứng của bệnh gút vô căn hoàn toàn tương tự như các dạng gút khác. Đặc trưng là các cơn gút cấp tính, thường khởi phát đột ngột, với các dấu hiệu:

• Đau dữ dội: Thường ở một khớp duy nhất, phổ biến nhất là khớp ngón chân cái (ngón chân cái sưng đỏ, đau là dấu hiệu kinh điển gọi là podagra).
• Sưng, nóng, đỏ: Vùng da quanh khớp bị ảnh hưởng trở nên sưng, nóng và có màu đỏ hoặc tím.
• Ấm khi chạm vào: Khớp bị viêm thường cảm thấy ấm hơn so với các vùng da xung quanh.nCác cơn gút có thể kéo dài vài ngày đến vài tuần rồi tự giảm, nhưng nếu không được điều trị, tần suất và mức độ nặng của các cơn có thể tăng lên, dẫn đến gút mạn tính, tổn thương khớp vĩnh viễn, hình thành tophi (các cục lắng đọng tinh thể urat dưới da hoặc quanh khớp) và sỏi thận.Chẩn đoán:Chẩn đoán bệnh gút vô căn dựa vào sự kết hợp của các yếu tố:
• Khám lâm sàng và hỏi bệnh sử: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh của bản thân và gia đình, lối sống, chế độ ăn uống và các loại thuốc đang sử dụng.
• Xét nghiệm máu: Đo nồng độ axit uric máu. Nồng độ axit uric cao là dấu hiệu gợi ý, nhưng không phải là yếu tố quyết định duy nhất. Cần lưu ý rằng nồng độ axit uric có thể bình thường trong một cơn gút cấp.
• Chọc hút dịch khớp: Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh gút. Một mẫu dịch được lấy từ khớp bị viêm và soi dưới kính hiển vi phân cực để tìm thấy sự hiện diện của tinh thể urat natri có hình kim đặc trưng.
• Chẩn đoán vô căn: Sau khi đã xác định chắc chắn bệnh nhân mắc bệnh gút (thường bằng chọc hút dịch khớp hoặc các tiêu chuẩn chẩn đoán khác), bác sĩ sẽ tiến hành các bước tiếp theo để loại trừ các nguyên nhân thứ phát rõ ràng. Điều này có thể bao gồm kiểm tra chức năng thận (xét nghiệm creatinin, urê), xem xét lại danh sách thuốc bệnh nhân đang dùng (thuốc lợi tiểu, aspirin…), và đôi khi là các xét nghiệm khác để tìm bệnh lý nền. Nếu không tìm thấy nguyên nhân thứ phát nào giải thích cho tình trạng tăng axit uric máu, bệnh gút sẽ được phân loại là vô căn (nguyên phát).

Quản lý và điều trị bệnh gút vô căn

Mục tiêu của việc quản lý và điều trị bệnh gút vô căn là kiểm soát các cơn gút cấp tính, ngăn ngừa các cơn tái phát, phòng ngừa tổn thương khớp và các biến chứng lâu dài khác như tophi và sỏi thận. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Điều trị cơn gút cấp: Nhằm giảm đau và viêm nhanh chóng. Các thuốc thường dùng bao gồm:
• Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs).
• Colchicine.
• Corticosteroid (dạng uống hoặc tiêm vào khớp).
• Điều trị hạ axit uric máu (ULT – Urate-Lowering Therapy): Đây là nền tảng của điều trị lâu dài cho bệnh gút vô căn và các dạng gút mạn tính khác. Mục tiêu là làm giảm và duy trì nồng độ axit uric máu ở mức đủ thấp để ngăn chặn sự hình thành tinh thể urat và làm tan các tinh thể đã lắng đọng.nCác loại thuốc hạ axit uric máu thường dùng:
• Thuốc ức chế sản xuất axit uric: Phổ biến nhất là Allopurinol và Febuxostat. Chúng hoạt động bằng cách ngăn chặn enzyme xanthine oxidase, vốn cần thiết cho quá trình tạo ra axit uric trong cơ thể.
• Thuốc tăng đào thải axit uric: Ví dụ như Probenecid. Chúng giúp thận đào thải axit uric hiệu quả hơn (ít được sử dụng phổ biến bằng thuốc ức chế sản xuất).nMục tiêu nồng độ axit uric máu thường là dưới 6 mg/dL (360 µmol/L). Đối với bệnh nhân có tophi hoặc gút mạn tính nặng, mục tiêu có thể thấp hơn, dưới 5 mg/dL (300 µmol/L).
• Điều chỉnh lối sống: Mặc dù không phải là nguyên nhân gốc rễ, các yếu tố lối sống đóng vai trò quan trọng trong việc quản lý gút vô căn. Bệnh nhân được khuyến cáo:
• Hạn chế tiêu thụ thực phẩm giàu purine, rượu bia (đặc biệt là bia) và đồ uống có đường fructose.
• Duy trì cân nặng hợp lý thông qua chế độ ăn lành mạnh và tập thể dục đều đặn.
• Uống đủ nước.nĐiều quan trọng là bệnh nhân gút vô căn cần hiểu rằng điều trị hạ axit uric máu là cần thiết và thường là suốt đời để kiểm soát bệnh hiệu quả, ngay cả khi không có cơn gút cấp.

Sống chung với bệnh gút vô căn

Bệnh gút vô căn là một tình trạng mạn tính cần được quản lý lâu dài. Chìa khóa để sống chung khỏe mạnh với bệnh này là:

• Tuân thủ điều trị: Sử dụng thuốc hạ axit uric máu đều đặn theo chỉ định của bác sĩ, ngay cả khi bạn cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh và không có triệu chứng. Ngừng thuốc đột ngột có thể gây ra các cơn gút cấp nặng.
• Theo dõi định kỳ: Tái khám theo lịch hẹn và xét nghiệm nồng độ axit uric máu định kỳ để bác sĩ điều chỉnh liều thuốc phù hợp, đảm bảo đạt được và duy trì mục tiêu điều trị.
• Duy trì lối sống lành mạnh: Tiếp tục áp dụng các lời khuyên về chế độ ăn uống và tập luyện để hỗ trợ kiểm soát axit uric và sức khỏe tổng thể.
• Kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác: Điều trị tốt các bệnh lý đi kèm nếu có, như tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, đái tháo đường.
• Tìm hiểu về bệnh: Hiểu rõ về bệnh gút, các yếu tố làm khởi phát cơn gút và cách xử lý cơn gút cấp có thể giúp bạn chủ động hơn trong việc quản lý tình trạng của mình.nVới sự quản lý đúng đắn, hầu hết những người mắc bệnh gút vô căn có thể kiểm soát tốt nồng độ axit uric, ngăn ngừa các cơn gút và biến chứng, duy trì chất lượng cuộc sống tốt.

Tóm lại, bệnh gút vô căn là dạng gút phổ biến nhất, đặc trưng bởi tình trạng tăng axit uric máu không do nguyên nhân thứ phát rõ ràng từ bệnh lý khác hoặc thuốc. Mặc dù được gọi là “vô căn”, nó vẫn liên quan đến các yếu tố di truyền và rối loạn chuyển hóa axit uric nội tại của cơ thể. Việc chẩn đoán xác định, thường bao gồm việc loại trừ các nguyên nhân thứ phát, và tuân thủ điều trị hạ axit uric máu lâu dài cùng với điều chỉnh lối sống là chìa khóa để kiểm soát bệnh hiệu quả, ngăn ngừa các cơn gút cấp, biến chứng lâu dài và giúp người bệnh có cuộc sống khỏe mạnh hơn. Nếu có bất kỳ triệu chứng nghi ngờ gút, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán và tư vấn điều trị chính xác.