Ung thư – căn bệnh đáng sợ của thời đại, thường khiến nhiều người lo lắng về khả năng di truyền. Câu hỏi “Ung thư có phải bệnh di truyền không?” không chỉ là mối bận tâm của những người có người thân mắc bệnh, mà còn là thắc mắc chung của cộng đồng. Liệu số phận của chúng ta có bị định đoạt bởi những gen mà cha mẹ truyền lại, hay ung thư chủ yếu là do các yếu tố môi trường và lối sống? Bài viết này sẽ cung cấp cái nhìn toàn diện và khoa học về mối liên hệ phức tạp giữa gen và ung thư, giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ và cách chủ động bảo vệ sức khỏe của mình.
Ung thư có phải bệnh di truyền không? Hiểu đúng về mối liên hệ giữa gen và bệnh
Để trả lời một cách chính xác câu hỏi này, điều quan trọng là phải hiểu rằng đa số các trường hợp ung thư không di truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con cái theo kiểu một bệnh di truyền đơn lẻ như bệnh bạch tạng hay máu khó đông. Hầu hết các bệnh ung thư (khoảng 90-95%) là các trường hợp mắc phải (sporadic), nghĩa là chúng phát sinh do sự kết hợp của các đột biến gen xảy ra trong suốt cuộc đời của một người do các yếu tố môi trường (như hút thuốc, bức xạ, hóa chất), lối sống (chế độ ăn uống, ít vận động) hoặc đơn giản là do ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào.
Tuy nhiên, một phần nhỏ (khoảng 5-10%) các bệnh ung thư có liên quan trực tiếp đến yếu tố di truyền. Trong những trường hợp này, cá nhân thừa hưởng một đột biến gen cụ thể từ cha hoặc mẹ, đột biến này làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư trong cuộc đời. Khi một đột biến di truyền gây ra ung thư được truyền qua các thế hệ, chúng ta gọi đó là ung thư di truyền (hereditary cancer).
Cần phân biệt rõ ba khái niệm:
- Ung thư di truyền (Hereditary Cancer): Xảy ra khi một người thừa hưởng một đột biến gen gây ung thư từ cha hoặc mẹ. Đột biến này thường có tính di truyền trội, nghĩa là chỉ cần một bản sao đột biến đã đủ để tăng nguy cơ mắc bệnh. Người mang đột biến có nguy cơ mắc ung thư cao hơn nhiều so với dân số chung, thường ở độ tuổi trẻ hơn và có thể mắc nhiều loại ung thư khác nhau hoặc ung thư ở nhiều vị trí.
- Ung thư gia đình (Familial Cancer): Thuật ngữ này dùng để chỉ việc có nhiều thành viên trong một gia đình mắc ung thư, nhưng không xác định được đột biến gen di truyền cụ thể nào. Nguyên nhân có thể là do sự kết hợp của nhiều gen nhạy cảm (polygenic inheritance) cùng với việc chia sẻ các yếu tố môi trường và lối sống chung trong gia đình. Nguy cơ ung thư ở những gia đình này cao hơn một chút so với dân số chung, nhưng thấp hơn so với ung thư di truyền.
- Ung thư mắc phải/ngẫu nhiên (Sporadic Cancer): Chiếm phần lớn các trường hợp ung thư. Các đột biến gen gây bệnh không được thừa hưởng mà phát sinh trong quá trình sống của một người. Chúng có thể do tiếp xúc với tác nhân gây ung thư, tuổi tác, hoặc là những lỗi ngẫu nhiên trong quá trình sao chép DNA.
Làm thế nào để biết ung thư có yếu tố di truyền?
Việc xác định xem một trường hợp ung thư có yếu tố di truyền hay không đòi hỏi sự đánh giá kỹ lưỡng về tiền sử bệnh của gia đình. Các dấu hiệu sau đây có thể gợi ý rằng ung thư trong gia đình bạn có thể mang yếu tố di truyền:
- Nhiều thành viên trong gia đình mắc cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư liên quan: Ví dụ, nhiều người thân (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) cùng mắc ung thư vú, hoặc một người mắc ung thư vú và người khác mắc ung thư buồng trứng.
- Ung thư xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với tuổi trung bình: Ví dụ, ung thư đại trực tràng được chẩn đoán trước tuổi 50, hoặc ung thư vú trước tuổi 45-50.
- Một người mắc nhiều loại ung thư nguyên phát khác nhau: Ví dụ, một người từng mắc ung thư vú sau đó lại mắc ung thư buồng trứng hoặc ung thư đại trực tràng.
- Ung thư xuất hiện ở cả hai cơ quan song song: Ví dụ, ung thư vú ở cả hai bên (ung thư vú đối bên) hoặc ung thư thận ở cả hai bên.
- Thành viên trong gia đình có xét nghiệm gen dương tính với đột biến gây ung thư đã biết.
- Có nguồn gốc dân tộc nhất định với tỷ lệ đột biến gen di truyền ung thư cao hơn (ví dụ: người Do Thái Ashkenazi có tỷ lệ đột biến BRCA cao hơn).
- Ung thư ở giới tính thường ít mắc hơn: Ví dụ, ung thư vú ở nam giới.
Việc thu thập một tiền sử gia đình chi tiết, bao gồm thông tin về các bệnh ung thư, loại ung thư, tuổi khởi phát và mối quan hệ huyết thống, là bước quan trọng đầu tiên để đánh giá nguy cơ ung thư di truyền.
Các loại ung thư di truyền phổ biến
Mặc dù chỉ chiếm một phần nhỏ, ung thư di truyền có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau. Dưới đây là một số loại ung thư phổ biến nhất có liên quan đến các hội chứng di truyền:
- Ung thư vú và buồng trứng: Đây là một trong những loại ung thư di truyền được biết đến rộng rãi nhất, thường liên quan đến các đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Những đột biến này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt (ở nam giới) và ung thư tụy.
- Ung thư đại trực tràng:
- Hội chứng Lynch (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer – HNPCC): Gây ra bởi đột biến ở các gen sửa chữa DNA (như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, và một số loại ung thư khác (buồng trứng, dạ dày, đường tiết niệu…).
- Polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP): Gây ra bởi đột biến gen APC, dẫn đến sự phát triển hàng trăm đến hàng nghìn polyp trong đại tràng, gần như chắc chắn sẽ chuyển thành ung thư đại trực tràng nếu không được điều trị.
- Ung thư tuyến tiền liệt: Một số trường hợp có thể liên quan đến đột biến BRCA1, BRCA2, và gen HOXB13, đặc biệt là ung thư tuyến tiền liệt khởi phát sớm hoặc có tính chất hung hãn.
- Ung thư tụy: Khoảng 10% các trường hợp ung thư tụy có yếu tố di truyền, liên quan đến các đột biến gen BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, hoặc trong bối cảnh các hội chứng như Lynch, FAP.
- Ung thư thận: Một số hội chứng di truyền có thể làm tăng nguy cơ ung thư thận, bao gồm hội chứng von Hippel-Lindau (VHL), hội chứng Birt-Hogg-Dubé (BHD) và hội chứng Leiomyomatosis và ung thư tế bào thận di truyền (HLRCC).
- Hội chứng Li-Fraumeni: Gây ra bởi đột biến gen TP53, làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư hiếm gặp và thường khởi phát sớm, bao gồm u xương, sarcoma mô mềm, ung thư vú, u não, ung thư vỏ thượng thận.
- Hội chứng Cowden: Liên quan đến đột biến gen PTEN, tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến giáp, nội mạc tử cung và có các đặc điểm khác như u lành tính trên da, niêm mạc.
Xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trong ung thư
Đối với những cá nhân có tiền sử gia đình mạnh mẽ về ung thư hoặc có các dấu hiệu nghi ngờ, xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền là những công cụ quan trọng để đánh giá nguy cơ.
- Mục đích của xét nghiệm di truyền:
- Xác định xem một người có mang đột biến gen di truyền đã biết làm tăng nguy cơ ung thư hay không.
- Cung cấp thông tin quan trọng cho việc lập kế hoạch phòng ngừa, sàng lọc và điều trị.
- Giúp các thành viên khác trong gia đình hiểu về nguy cơ của họ.
- Ai nên cân nhắc xét nghiệm:
- Người có tiền sử gia đình ung thư mạnh mẽ (theo các tiêu chí đã nêu ở trên).
- Người đã được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ hoặc mắc nhiều loại ung thư.
- Người đã có thành viên trong gia đình được xác định mang đột biến gen gây ung thư.
- Quy trình: Thường bắt đầu bằng việc lấy mẫu máu hoặc nước bọt để phân tích DNA.
- Tư vấn di truyền: Một chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giúp bạn:
- Đánh giá tiền sử gia đình và ước tính nguy cơ.
- Giải thích về các xét nghiệm di truyền có sẵn, lợi ích, hạn chế và ý nghĩa của kết quả.
- Diễn giải kết quả xét nghiệm một cách dễ hiểu.
- Đưa ra các khuyến nghị về kế hoạch sàng lọc, phòng ngừa và quản lý rủi ro cá nhân hóa.
- Hỗ trợ tâm lý và giáo dục về các lựa chọn.
Lợi ích của xét nghiệm gen là cung cấp thông tin quý giá để chủ động quản lý sức khỏe. Tuy nhiên, cũng có những hạn chế như khả năng nhận được kết quả không rõ ràng (biến thể ý nghĩa không xác định – VUS), chi phí, và tác động tâm lý khi biết mình mang đột biến.
Phòng ngừa và quản lý rủi ro khi có yếu tố di truyền ung thư
Việc phát hiện có yếu tố di truyền ung thư không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh, nhưng nó cung cấp cơ hội để chủ động giảm thiểu rủi ro và phát hiện bệnh sớm. Các biện pháp quản lý rủi ro bao gồm:
- Tăng cường sàng lọc định kỳ: Bắt đầu sàng lọc ở độ tuổi sớm hơn và/hoặc với tần suất thường xuyên hơn so với dân số chung. Ví dụ: phụ nữ mang đột biến BRCA có thể bắt đầu chụp nhũ ảnh (mammogram) và MRI vú từ độ tuổi 25-30.
- Biện pháp phòng ngừa giảm thiểu rủi ro:
- Phẫu thuật cắt bỏ dự phòng: Ví dụ, phẫu thuật cắt bỏ vú (mastectomy) hoặc cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng (salpingo-oophorectomy) ở phụ nữ mang đột biến BRCA để giảm đáng kể nguy cơ.
- Hóa dự phòng: Sử dụng thuốc để giảm nguy cơ ung thư (ví dụ: Tamoxifen để giảm nguy cơ ung thư vú).
- Thay đổi lối sống lành mạnh: Dù có yếu tố di truyền hay không, duy trì một lối sống lành mạnh luôn là chìa khóa để giảm nguy cơ ung thư tổng thể. Điều này bao gồm:
- Duy trì cân nặng hợp lý.
- Chế độ ăn uống giàu rau củ quả, ít thịt đỏ và thực phẩm chế biến sẵn.
- Tập thể dục đều đặn.
- Không hút thuốc và hạn chế rượu bia.
- Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây ung thư đã biết.
- Theo dõi và tham vấn y tế định kỳ: Thường xuyên trao đổi với bác sĩ và nhóm chăm sóc sức khỏe để cập nhật các khuyến nghị mới nhất và điều chỉnh kế hoạch quản lý rủi ro khi cần thiết.
Tóm lại, ung thư không phải là một bệnh di truyền hoàn toàn, nhưng yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong khoảng 5-10% các trường hợp. Việc hiểu rõ tiền sử bệnh ung thư trong gia đình, nhận biết các dấu hiệu cảnh báo, và chủ động tham vấn y tế là cực kỳ quan trọng. Nếu bạn có những lo lắng về yếu tố di truyền ung thư trong gia đình mình, đừng ngần ngại tìm đến các chuyên gia tư vấn di truyền hoặc bác sĩ để được đánh giá nguy cơ và xây dựng một kế hoạch quản lý sức khỏe phù hợp. Bằng cách chủ động và có kiến thức, chúng ta có thể kiểm soát tốt hơn nguy cơ ung thư và bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình.
Nội dung này có hữu ích với bạn không?
