Ngày nay, ung thư máu, hay còn gọi là bệnh bạch cầu, là một trong những bệnh lý ác tính phức tạp ảnh hưởng đến các tế bào máu và tủy xương. Mặc dù khái niệm “tầm soát” theo nghĩa sàng lọc đại trà cho người khỏe mạnh không phổ biến như một số loại ung thư khác (ví dụ: ung thư vú, ung thư cổ tử cung), việc phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác đóng vai trò then chốt trong việc nâng cao hiệu quả điều trị và tiên lượng bệnh. Bài viết này sẽ đi sâu làm rõ các phương pháp hiện hành giúp nhận diện và chẩn đoán ung thư máu, từ các xét nghiệm cơ bản đến kỹ thuật chuyên sâu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện và đúng đắn về vấn đề này.
Tầm soát ung thư máu: Hiểu đúng về khái niệm và mục đích
Tầm soát ung thư máu không giống như sàng lọc định kỳ cho người không có triệu chứng trong dân số chung. Thay vào đó, “tầm soát” trong ngữ cảnh ung thư máu thường ám chỉ việc phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường thông qua các xét nghiệm khi có các triệu chứng gợi ý hoặc yếu tố nguy cơ nhất định. Mục đích chính là kịp thời nhận diện bệnh ở giai đoạn đầu, trước khi bệnh tiến triển nặng, từ đó mở ra cơ hội điều trị thành công cao hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Phát hiện sớm cũng giúp các bác sĩ có thể phân loại chính xác loại ung thư máu, là yếu tố quan trọng để lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp nhất.
Các phương pháp xét nghiệm chính giúp phát hiện và chẩn đoán ung thư máu
Việc chẩn đoán ung thư máu thường bao gồm một loạt các xét nghiệm phối hợp, từ đơn giản đến phức tạp, được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa huyết học.
Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC)
Đây là xét nghiệm máu cơ bản và thường là bước đầu tiên. CBC cung cấp thông tin về số lượng và loại tế bào máu trong cơ thể, bao gồm:
- Số lượng bạch cầu (WBC): Có thể tăng cao đột biến hoặc giảm bất thường trong ung thư máu.
- Số lượng hồng cầu (RBC) và Hemoglobin (Hgb): Thường giảm, gây thiếu máu.
- Số lượng tiểu cầu (Platelets): Có thể tăng, giảm hoặc bình thường tùy loại ung thư máu, nhưng thường giảm dẫn đến dễ chảy máu.
- Tỷ lệ các loại bạch cầu: Quan trọng để phát hiện sự xuất hiện của các tế bào bạch cầu non (blast cells) hoặc sự mất cân bằng giữa các loại bạch cầu.
Kết quả CBC bất thường là dấu hiệu cảnh báo cần thăm dò thêm, nhưng không đủ để chẩn đoán xác định ung thư máu.
Phết máu ngoại vi
Nếu kết quả CBC bất thường, bác sĩ thường yêu cầu làm phết máu ngoại vi. Mẫu máu sẽ được trải mỏng trên lam kính, nhuộm và quan sát dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này giúp các nhà huyết học đánh giá hình thái, kích thước và màu sắc của các tế bào máu, đặc biệt là nhận diện sự hiện diện của các tế bào non, tế bào bạch cầu bất thường hoặc các dấu hiệu đặc trưng khác của ung thư máu.
Hút tủy xương và sinh thiết tủy xương
Đây là phương pháp quan trọng nhất để chẩn đoán xác định ung thư máu. Tủy xương là nơi sản xuất ra các tế bào máu, do đó, đây là vị trí chính để tìm kiếm các tế bào ung thư.
- Hút tủy xương: Dùng kim nhỏ lấy một lượng dịch tủy xương để phân tích.
- Sinh thiết tủy xương: Lấy một mẫu mô tủy xương rắn từ xương chậu để kiểm tra cấu trúc tổng thể và mối quan hệ giữa các tế bào.
Các mẫu tủy xương sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các tế bào ung thư, đánh giá tỷ lệ tế bào non, và xác định mức độ thâm nhiễm của bệnh.
Xét nghiệm miễn dịch dòng chảy (Flow Cytometry)
Kỹ thuật này phân tích các protein (marker) trên bề mặt hoặc bên trong tế bào. Flow cytometry giúp xác định loại tế bào bạch cầu cụ thể đang bị ung thư, rất quan trọng để phân loại ung thư máu (ví dụ: ung thư bạch cầu dòng lympho, ung thư bạch cầu dòng tủy) và giai đoạn bệnh, từ đó định hướng điều trị.
Xét nghiệm di truyền học và sinh học phân tử
Các xét nghiệm này tìm kiếm những thay đổi bất thường về nhiễm sắc thể và gen trong các tế bào ung thư.
- Nhiễm sắc thể đồ (Cytogenetics): Phát hiện các bất thường lớn trên nhiễm sắc thể.
- Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): Phát hiện các thay đổi nhỏ hơn trên nhiễm sắc thể hoặc các đoạn gen cụ thể.
- Phản ứng chuỗi Polymerase (PCR) và giải trình tự gen (NGS): Phát hiện các đột biến gen cụ thể.
Những thông tin này không chỉ giúp xác định loại ung thư máu mà còn cung cấp tiên lượng bệnh và khả năng đáp ứng với các loại thuốc điều trị đích.
Dấu hiệu và yếu tố nguy cơ cảnh báo cần tầm soát ung thư máu
Việc “tầm soát” ung thư máu thường bắt đầu khi một người xuất hiện các triệu chứng không rõ nguyên nhân hoặc có các yếu tố nguy cơ nhất định.
Dấu hiệu lâm sàng gợi ý
Các triệu chứng của ung thư máu thường không đặc hiệu và dễ nhầm lẫn với các bệnh thông thường khác. Tuy nhiên, nếu kéo dài và không cải thiện, cần đi khám bác sĩ:
- Mệt mỏi, xanh xao kéo dài do thiếu máu.
- Sốt nhẹ không rõ nguyên nhân, đổ mồ hôi đêm.
- Sút cân không chủ ý.
- Dễ bầm tím, chảy máu chân răng, chảy máu cam khó cầm do giảm tiểu cầu.
- Nhiễm trùng tái phát do suy giảm miễn dịch.
- Sưng hạch bạch huyết (cổ, nách, bẹn) không đau.
- Đau xương hoặc khớp.
- Gan to, lách to.
Yếu tố nguy cơ
Mặc dù phần lớn các trường hợp ung thư máu không có nguyên nhân rõ ràng, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh:
- Tiếp xúc với hóa chất độc hại (ví dụ: benzen) hoặc bức xạ ion hóa.
- Hóa trị hoặc xạ trị trước đó cho các bệnh ung thư khác.
- Một số bệnh lý về máu hoặc rối loạn di truyền bẩm sinh (ví dụ: hội chứng Down, thiếu máu Fanconi).
- Tiền sử gia đình có người mắc ung thư máu.
Quy trình chẩn đoán ung thư máu chuyên sâu
Khi một người có các triệu chứng hoặc yếu tố nguy cơ nêu trên, quy trình chẩn đoán thường diễn ra theo các bước sau:
- Thăm khám lâm sàng và tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử sức khỏe và các yếu tố nguy cơ.
- Xét nghiệm máu ban đầu: Thực hiện xét nghiệm công thức máu toàn phần và phết máu ngoại vi.
- Xét nghiệm tủy xương: Nếu kết quả máu gợi ý ung thư, hút tủy xương và sinh thiết tủy xương sẽ được chỉ định.
- Các xét nghiệm bổ sung: Miễn dịch dòng chảy, xét nghiệm di truyền học và sinh học phân tử trên mẫu máu hoặc tủy xương để phân loại chính xác loại ung thư.
- Chẩn đoán hình ảnh: Một số trường hợp có thể cần siêu âm, chụp X-quang, CT, MRI hoặc PET/CT để đánh giá mức độ lan rộng của bệnh (nếu có) đến các cơ quan khác như hạch bạch huyết, lách, gan.
Tất cả các kết quả này sẽ được tổng hợp và phân tích bởi bác sĩ chuyên khoa huyết học để đưa ra chẩn đoán cuối cùng và lập kế hoạch điều trị.
Tóm lại, mặc dù không có một phương pháp “tầm soát” đại trà cho ung thư máu, việc nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khi cần thiết là vô cùng quan trọng. Các phương pháp từ xét nghiệm máu cơ bản đến sinh thiết tủy xương và phân tích di truyền chuyên sâu đều đóng vai trò thiết yếu trong việc phát hiện, phân loại và định hướng điều trị bệnh. Khi có bất kỳ triệu chứng nghi ngờ nào, việc chủ động thăm khám bác sĩ và tuân thủ các chỉ định xét nghiệm là bước đi thông minh để bảo vệ sức khỏe và tối ưu hóa cơ hội điều trị thành công.
Nội dung này có hữu ích với bạn không?
